Imunodeficiencia: test a diagnostika

Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testovanie.

  • Malý krvný obraz [leukocytopénia (nedostatok leukocytov / bielych krviniek), trombocytopénia (nedostatok krvných doštičiek / krvných doštičiek), ak je to vhodné.
  • Diferenciálny krv počet [možno lymfopénia (nedostatok lymfocyty), neutropénia (nedostatok neutrofilné granulocyty). Nedostatok monocytov alebo tiež eozinofília (zvýšenie počtu eozinofilných granulocytov)]
  • Zápalové parametre - CRP (C-reaktívny proteín) alebo ESR (rýchlosť sedimentácie erytrocytov).
  • Sérologické testy na podozrenie na bakteriálne, vírusové alebo parazitárne choroby.

Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov histórie, fyzické vyšetrenie a povinné laboratórne parametre - na objasnenie diferenciálnej diagnostiky.

  • Skríning na závažné kombinované imunodeficiencie (SCID) zo sušeného krv od prvých hodín života (48 - 72 h) na stanovenie imunitného stavu “[skríning na SCID ešte nebol zahrnutý do detských pokynov Federálnym spoločným výborom (G-BA)].
  • imunoglobulíny (humorálne imunodeficiencie) - diagnostika gamapatie (často: gamapatia IgA, IgG, IgM); zriedka: IgD, IgE gamapatia) [hypogamaglobulia.]
  • Imunoelektroforéza - na analýzu plazmy proteíny; pre podozrenie na monoklonálne gamapatie.
  • Bunkový imunitný stav * * (bunkové imunodeficiencie) - diferenciácia lymfocytov (B bunky; T bunky; T4 bunky; T8 bunky; pomer CD4 / CD8; NK bunky; aktivované T bunky).
  • Testovanie závislosti na autoprotilátkach
  • Pečeň parametre - alanín aminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), glutamát dehydrogenáza (GLDH) a gama-glutamyltransferáza (gama-GT, GGT).
  • Obličkové parametre - močovina, kreatinínu, cystatín C or klírens kreatinínu, podľa potreby.
  • Stav moču (rýchly test na: pH, leukocyty, dusitany, bielkoviny, glukózaketón, urobilinogén, bilirubín, krv), sediment, ak je to potrebné, kultivácia moču (detekcia patogénov a rezistogram, to znamená vhodné testovanie) antibiotiká pre citlivosť / odolnosť).
  • Značky nádoru - v závislosti od podozrenia na diagnózu.

S nenápadnou základnou diagnostikou (malý krvný obraz, diferenciálny krvný obraz, imunoglobulíny), primár imunodeficiencie (PID) je do značnej miery vylúčený. Ak podozrenie pretrváva, mal by byť pacient odkázaný na imunodeficiencie centrom.

Skríning pre novorodencov (NGS)

  • Excízne kruhy receptorov T-buniek (TREC) - cieľové ochorenie: ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID).
    • Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID) - skupina genetické choroby (autozomálne alebo X-viazané recesívne genetické defekty) charakterizované úplnou absenciou imunitnej obrany (inhibícia vývoja T-lymfocytov a prípadne absencia B-lymfocyty a NK-lymfocyty); neliečené, najviac postihnuté osoby zomierajú v detstve; prevalencia (frekvencia ochorenia) asi 1: 70,000 XNUMX.

Imunitný stav - prehľad jednotlivých parametrov

granulocyty

  • Neutrofilné granulocyty - táto podskupina granulocytov predstavuje najväčší podiel zo všetkých cirkulujúcich leukocyty v tele. Bunky produkované v kostná dreň zostávajú v krvi iba niekoľko hodín a po 1 - 2 dňoch sa úplne odbúrajú. Okrem uvoľňovania zápalových mediátorov, fagocytóza baktérie je označená ako hlavná funkcia.
  • Eozinofilné granulocyty - táto frakcia granulocytov má ako hlavnú funkciu usmrcovanie parazitov a má teda pravdepodobne synergický účinok s histamín. Produkcia tohto typu buniek sa vyskytuje aj v kostná dreň.
  • Bazofilné granulocyty - táto populácia granulocytov sa syntetizuje aj v kostná dreň. Úloha týchto buniek je však stále nejasná.

makrofágy

  • Makrofágy zostávajú v krvi asi jeden deň a potom sa diferencujú na tkanivové makrofágy, ako sú napríklad Kupfferove bunky. Ako je možné odvodiť z názvu, hlavnou funkciou tohto typu bunky je eliminácia mikroorganizmov a imunitných komplexov. Makrofágy majú navyše obrovskú zásobu interleukínov a nádorov nekróza faktory (TNF). Okrem toho sú makrofágy tiež zapojené do prezentácie antigénu a môžu prispievať k rozvoju febrilných stavov.

* * lymfocyty a ich subpopulácie.

  • Celkovo predstavujú lymfocyty a súvisiace podskupiny približne 30% všetkých leukocyty uložené a cirkulujúce v tele. Klasifikácia lymfocytov sa robí podľa rôznych podskupín podľa rôznych štruktúr receptorov. Táto forma klasifikácie sa nazýva klasifikácia CD (klaster diferenciácie).
  • T-lymfocyty - T-lymfocyty predstavujú najväčšiu podskupinu lymfocytov, tvoria 70% všetkých lymfocytov. Charakteristické pre T-lymfocyty je prítomnosť receptorov CD3 +. K rozvoju tejto skupiny lymfocytov dochádza v brzlík kým prekurzorové bunky nakoniec nespôsobia rozpoznanie antigénu T-lymfocyty. Proces rozpoznávania antigénu sa vyskytuje v T-lymfocyty prostredníctvom použitia receptora T buniek po tom, čo antigén predstavuje monocyty alebo makrofágy, ktoré sa vyvíjajú z monocytov.
  • Ts lymfocyty (T supresorové lymfocyty) - Táto podskupina je charakterizovaná prítomnosťou receptorov CD3 + a CD8 +. Funkciou tohto bunkového typu je potlačenie nadmerných imunitných reakcií. Vykonanie tejto funkcie si vyžaduje interakciu Ts lymfocytov s takmer všetkými nukleovanými bunkami ľudského tela.
  • Tc lymfocyty - Táto podskupina, ktorá má receptory CD3 + a CD8 +, ako aj CD28 +, predstavuje populáciu cytotoxických buniek. Analogicky k Ts lymfocytom aj Tc lymfocyty na vykonávanie svojej funkcie vyžadujú komunikáciu s jadrovými somatickými bunkami. Hlavnou úlohou týchto lymfocytov je rozpoznávanie buniek infikovaných vírusom. Ak Tc lymfocyty narazia na infikovanú bunku tela, okamžite sa vylúči.
  • Th lymfocyty - Aby sa rôzne zložky lymfocytového systému zmysluplne aktivovali, telo potrebuje na koordináciu týchto obranných buniek bunkový typ. Túto úlohu vykonávajú Th lymfocyty, ktoré majú receptory CD3 + a CD4 +. Bez prítomnosti tohto bunkového typu nie je možné, aby napríklad Tc lymfocyty zničili bunky infikované vírusom. Sekréciou interleukínov (IL) existuje možnosť stimulácie B lymfocytov, makrofágov a cytotoxických T buniek.
  • B lymfocyty - Okrem T lymfocytov existuje ešte jedna dôležitá populácia lymfocytov, B lymfocyty nesúce receptor CD19 +. Pri porovnaní počtu T a B lymfocytov je zrejmé, že množstvo T lymfocytov je viac ako 6-násobné. Na rozdiel od T lymfocytov táto skupina lymfocytov nevyžaduje prítomnosť antigénu makrofágmi alebo monocyty, pretože rozpoznávanie antigénu sa uskutočňuje naviazaním na membránu imunoglobulíny. Ďalej je vývojovo dôležité poznamenať, že B lymfocyty sa môžu diferencovať na plazmatické bunky. Ako rozhodujúca úloha B-lymfocytov je výroba protilátky.

Prirodzené zabíjačské bunky (NK bunky).

  • Pretože NK bunky nemajú ani antigénovú špecificitu, ani detekovateľný aktivačný mechanizmus, považujú sa tieto bunky za súčasť nešpecifickej bunky imunitný systém. Predpokladá sa, že fungujú tak, že ničia nádorové bunky a bunky infikované vírusom.