Syndróm CHARGE je genetická porucha s viacerými príznakmi alebo klinickými obrazmi. Najvýznamnejšie z nich sú očná bulba, srdce defekty, atrézia choan, znížená dĺžka rastu a oneskorenie vývoja, genitálne abnormality a abnormality ucha. Je nevyhnutná chirurgická korekcia malformácií. Mnoho trpiacich môže viesť relatívne normálny život v rámci svojich možností.
Čo je syndróm CHARGE?
Syndróm CHARGE, tiež známy ako asociácia CHARGE alebo Hall-Hittnerov syndróm, je zriedkavá genetická porucha. Dve tretiny pacientov s CHARGE syndrómom majú jednu alebo viac mutácií na CHD7 gen, povedal. CHARGE je skratka pre anglické názvy syndrómov, ktoré sa zvyčajne vyskytujú pri tomto syndróme: Coloboma, Srdce porucha, Atresia choanae, spomalený rast a vývoj, abnormality pohlavných orgánov, poruchy sluchu.
Príčiny
Príčiny syndrómu CHARGE spočívajú v genetika. Približne dve tretiny pacientov postihnutých syndrómom CHARGE majú jednu alebo viac mutácií na gen CHD7. Toto gen kóduje špecifický proteín obsiahnutý v chromatín prestavba. Reguluje génovú expresiu ovplyvnením pevnosť väzby medzi DNA a histónmi (bázické proteíny bunkového jadra). Orgány oko, ucho a nos sú osobitne postihnuté syndrómom CHARGE, pretože proteín sa produkuje najmä v bunkách týchto orgánov. Je možné autozomálne dominantné dedičstvo choroby. Častejšia je však spontánna mutácia bez rodinnej anamnézy.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Názov CHARGE predstavuje skratku anglických názvov bežne sa vyskytujúcich klinických obrazov pri tomto syndróme. Tieto klinické obrázky sú nasledujúce:
Colomb: Vrodený kolobóm oka. V takom prípade sa orbitálna štrbina úplne nezatvorí. V dôsledku tejto okolnosti sa vyvíja vizuálna chyba. Môže sa vyskytnúť množstvo vizuálnych porúch. Medzi inými možno spomenúť stratu zorného poľa alebo citlivosť na svetlo. Možné sú aj ďalšie problémy s očami, napríklad oddelenie sietnice. Srdce vada. Pri syndróme CHARGE sa môžu vyskytnúť rôzne srdcové chyby, z ktorých niektoré si vyžadujú chirurgickú liečbu. Atresia choane: Atrézia choanae. Pri syndróme CHARGE môžu byť nosové priechody uzavreté alebo abnormálne zúžené. Chirurgická liečba je niekedy nevyhnutná niekoľkokrát, aby boli potrubia trvale otvorené. Retardovaný rast a vývoj: znížený rast dĺžky a oneskorenie vývoja. Tento príznak je prítomný v syndróme CHARGE takmer u každého pacienta. Vždy však treba lekársky vylúčiť, že spomalený rast je spôsobený nedostatkom rastového hormónu. Existuje podozrenie, že oneskorenie vývoja je spôsobené rôznymi senzorickými poruchami, chronickými chorobami a vyvážiť poruchy. Genitálna abnormalita. U ľudí so syndrómom CHARGE ovplyvňuje genitálna abnormalita primárne vonkajšie pohlavné orgány, a preto je tento príznak u mužov ľahšie zistiteľný. U nich je často prítomný zmenšený penis a nehmatné semenníky. Pacientky mohli mať zníženú dávku blarney minora. Abnormalita ucha: Abnormalita ucha. Pri syndróme CHARGE môže byť ovplyvnené vnútorné, stredné aj vonkajšie ucho. Medzi bežné problémy patria deformácie kosti v stredné ucho, chronické hromadenie tekutiny v strednom uchu, úzky alebo chýbajúci zvukovod, abnormálne tvarované vonkajšie uši a strata sluchu. Nie každý postihnutý syndrómom CHARGE má všetky príznaky alebo klinické obrazy a nemusia byť vždy závažné; prítomnosť niektorých z týchto príznakov a iba mierne príznaky môžu tiež predstavovať syndróm CHARGE.
Diagnóza a priebeh
Pre diagnostiku syndrómu CHARGE je k dispozícii klasifikácia podľa hlavných znakov a menších kritérií. Diagnóza sa stanovuje na základe týchto znakov a kritérií. Hlavnými kritériami sú kolobóm oka, choanálna atrézia, charakteristické CHARGE ucho, malformácia tváre. nervy (kan viesť k strate zmyslu pre klávesy, paralýza tváre, porucha vnímania zvuku a vyvážiť sekundárne kritériá sú nedostatočný vývoj reprodukčných orgánov, oneskorenie vývoja, srdcové chyby, krátka postava, rázštepy v oblasti tváre (kán viesť k ďalším problémom), tracheálne fistuly a charakteristická CHARGE tvár - môže dôjsť k asymetrii tváre, aj keď nedôjde k jej ochrnutiu; častý je aj hranatý tvar tváre, v ktorom je výrazné široké vyčnievajúce čelo, ochabnuté piesne, plochý stred a malá brada. Deti narodené so syndrómom CHARGE často vyžadujú urgentný chirurgický zákrok, dlhý pobyt v nemocnici a neustále lekárske ošetrenie monitoring. Počas života postihnutého sa zvyšuje potreba chirurgického zákroku. Avšak stav sa často zlepšuje nad rámec toho, čo by sa pôvodne očakávalo. Počet dospelých so syndrómom CHARGE je pomerne nízky, čo možno pripísať skutočnosti, že syndróm CHARGE existuje ako zreteľný stav iba od roku 1979. Počet dospelých ľudí žijúcich s CHARGE syndrómom sa preto v priebehu najbližších rokov zvýši, takže je možné uvádzať údaje o očakávaných stavoch a potrebných chirurgických zákrokoch v dospelosti. Je potrebné povedať, že dobrý vývoj je v rámci daných možností veľmi dobre dosiahnuteľný. To si však vyžaduje starostlivosť lekárskych a pedagogických špecialistov. Obzvlášť rodičia môžu pozitívne ovplyvniť vývoj svojho dieťaťa trpiaceho syndrómom CHARGE tým, že ho podporia v rámci jeho možností. Rodičia by sa mali naučiť porozumieť ťažkostiam svojho dieťaťa spôsobeným syndrómom CHARGE. Týmto spôsobom mu môžu poskytnúť podporu, ktorú potrebuje, aby dosiahol svoj plný potenciál.
Komplikácie
Syndróm CHARGE spôsobuje množstvo rôznych sťažností a symptómov. Vo väčšine prípadov existujú rôzne malformácie a oneskorený vývoj. Postihnutá osoba trpí predovšetkým vrodeným ochorením srdcová chyba. V najhoršom prípade to môže viesť k smrti pacienta bez liečby a z tohto dôvodu sa musí liečiť chirurgicky. Ďalej je tu silná krátka postava a tiež výrazne oneskorený duševný a psychický vývoj. V mnohých prípadoch je pacient odkázaný na pomoc iných ľudí v každodennom živote a nedokáže ju zvládnuť sám. Zostatok vyskytujú sa poruchy a zmyslové poruchy. Môžu extrémne obmedziť kvalitu života. Malformácie môžu tiež postihovať pohlavné orgány a viesť k ich abnormalitám. Nie je nezvyčajné, že sa postihnutí za tieto sťažnosti hanbia, a trpia tak komplexmi menejcennosti. Syndróm CHARGE tiež spôsobuje strata sluchu. Kauzálna liečba syndrómu CHARGE nie je možná. Môžu sa však použiť rôzne chirurgické zákroky na zmiernenie a zmiernenie príznakov a nepohodlia tohto ochorenia.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Syndróm CHARGE vo väčšine prípadov nevyžaduje novú diagnózu. Príznaky sa dajú rozpoznať pred narodením alebo ihneď po narodení, takže je možná aj včasná liečba. Ak ťažkosti a malformácie tohto syndrómu vedú k obmedzeniam a nebezpečenstvám v každodennom živote dieťaťa, je potrebné vyhľadať lekára. Musí sa vyšetriť hlavne srdce a obličky dieťaťa, aby bolo možné v prípade chorôb vykonať chirurgické zákroky. Oneskorený vývoj a psychické retardácia možno kompenzovať špeciálnou podporou. V prípade genitálnej abnormality je potrebné vyhľadať aj lekára. Ak postihnutá osoba trpí problémami so sluchom alebo malformáciami uší, musia sa tieto sťažnosti tiež zmierniť a liečiť. Takto sa dá vyhnúť úplnej hluchote. Vo väčšine prípadov sťažnosti diagnostikuje pediatr. Samotné ošetrenie potom vykoná príslušný odborník.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba nie je možná; terapie pozostáva hlavne z chirurgického eliminácia príznakov, ktoré sa vyskytujú, ak je to možné. Opravy malformácií sú väčšinou nevyhnutné. V rámci týchto operácií sú predĺžené pobyty v nemocnici bežné.
Výhľad a prognóza
Syndróm CHARGE vo všeobecnosti nevedie k zníženiu strednej dĺžky života u pacienta. Jednotlivé malformácie a deformácie na tele sa korigujú rôznymi chirurgickými zákrokmi. Aj keď sú spojené s vedľajšími účinkami a rizikami, sú jediným spôsobom liečenia CHARGE syndrómu. Ak neexistuje žiadna liečba, nedochádza k samoliečeniu, ale nedochádza ani k zhoršeniu príznakov. Vo väčšine prípadov môžu postihnuté osoby po vykonaní opráv viesť bežný život a nie sú obmedzovaní v každodennom živote. Kauzálna liečba choroby však nie je možná, pretože ide o dedičné ochorenie. Po úspešných operáciách už nedôjde k žiadnym sťažnostiam ani kompiláciám. Pokiaľ sa príznaky CHARGE syndrómu neodstránia, postihnutí majú často psychické ťažkosti resp depresia. Pretože v niektorých prípadoch môžu byť upchaté aj nosové priechody, je v takom prípade nevyhnutný okamžitý chirurgický zákrok, inak by dieťa zomrelo ihneď po narodení. Mentálne retardácia a spomalený vývoj sa dá pri syndróme CHARGE liečiť iba obmedzene. Pacienti spravidla trpia psychickými problémami retardácia počas celého života, a sú preto odkázaní na pomoc zvonku v ich každodennom živote.
Prevencia
Pretože ide o genetické a tiež veľmi zriedkavé ochorenie, prevencia nie je možná.
Následná starostlivosť
Priame sledovanie sa zvyčajne nedá vykonať pri syndróme CHARGE. V takom prípade je potrebné liečiť jednotlivé príznaky podľa ich závažnosti, hoci postihnutá osoba môže zvyčajne viesť bežný život bez obmedzení. V takom prípade má včasná diagnostika a liečba syndrómu CHARGE veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh a môže zabrániť komplikáciám. Pretože liečba syndrómu prebieha predovšetkým pomocou chirurgických zákrokov, musí sa postihnutý po týchto zákrokoch zotaviť a spravidla musí byť pripravený na dlhší pobyt v nemocnici. Aj tu môže byť kontakt s rodinou a priateľmi veľmi pozitívny a mať pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Príznaky však nie je možné vždy úplne odstrániť, takže nie je možné vždy dosiahnuť úplné vyliečenie. Pretože syndróm CHARGE je často spájaný aj s psychologickými príznakmi, mala by sa vždy poskytovať psychologická liečba. Rodičia alebo príbuzní sa tiež môžu zúčastniť tejto psychologickej liečby, pretože sú tiež postihnutí touto chorobou. Kvôli spomalenému vývoju detí sú tieto deti závislé od trvalej podpory.
Toto môžete urobiť sami
Syndróm CHARGE je genetické ochorenie, ktoré sa nedá liečiť kauzálne. Počas prenatálnej diagnostiky však možno zistiť závažné malformácie, najmä srdca. Pretože dedičnosť syndrómu je možná, mali by sa tehotné ženy, v ktorých rodinách alebo príbuzných už diagnostikovali poruchu, zúčastniť všetkých preventívnych prehliadok a ohľadom syndrómu CHARGE sa poradiť s ošetrujúcim lekárom. Ak sa očakávajú závažné malformácie alebo vývojové poruchy, lekársky indikované ukončenie liečby tehotenstva je možné. Rodičia, ktorí sa rozhodnú nosiť tehotenstva termín by si mali byť včas vedomí zvláštnych bremien, ktorým budú čeliť. Deti trpiace syndrómom CHARGE zvyčajne vyžadujú jednu alebo viac urgentných operácií ihneď po narodení. Liečba choroby je veľmi intenzívna, najmä počas prvých rokov, a zahŕňa pravidelné pobyty v nemocnici, návštevy lekára a trvalé domáce ošetrenie. To veľmi zaťažuje nielen postihnutých rodičov, ale aj všetkých súrodencov, ktorí už môžu byť prítomní. Rodiny preto musia byť organizované Opatrenia v pravý čas na integráciu choré dieťa a jeho špeciálne potreby do každodenného rodinného a pracovného života. V snahe zaručiť dieťaťu optimálnu podporu podľa jeho možností by mali byť v ranom štádiu konzultovaní nielen kompetentní lekári, ale aj ďalší odborníci, napríklad špeciálni pedagógovia, logopédi a fyzioterapeuti.
