Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm je vrodená vývojová chyba, ktorá sa vyskytuje výlučne u žien. V takom prípade pacienti nemajú vagínu, takže nemôžu mať pohlavný styk.
Čo je Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm?
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm je tiež známy ako MRKH syndróm alebo Küster-Hauserov syndróm. Týka sa to genitálnej malformácie u žien, ktoré nemajú vagínu. Bez liečby pre nich vaginálny styk nie je možný. Avšak prostredníctvom moderných lekárskych metód existuje možnosť funkčnej neovagíny. Syndróm MRKH nie je ovplyvnený funkciou vaječníkov, ktorá umožňuje normálny vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík. Údaje o frekvencii Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovho syndrómu sa líšia v rozmedzí od 1: 10,000 1 do 4500: 1. V medicíne je syndróm MRKH rozdelený do rôznych foriem. Ide o izolovaný syndróm MRKH typu I, syndróm MRKH typu II a atypický Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm. U izolovaného MRKH typu XNUMX existuje vrodená absencia vagíny a maternica. MRKH typu II sa označuje, keď sú prítomné ďalšie malformácie. Atypický Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. To zahŕňa mutácie na WNT4 gen na 1. chromozóme.
Príčiny
Presné príčiny Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovho syndrómu nie sú známe. Predpokladá sa, že existuje chromozomálna abnormalita, ktorá vedie k malformácii Müllerianových vývodov. Z dôvodu tejto inhibičnej malformácie v druhom embryonálnom mesiaci nedochádza ku kanalizácii genitálneho povrazu. To zase spôsobí genetické zaostávanie (hypopláziu) alebo úplnú netvorbu (apláziu) pošvy a maternica. Syndróm MRKH sa pozoruje iba u ženského pohlavia. Postihnuté ženy nemajú vagínu, a preto nemôžu mať vaginálny styk. Napriek tomu je ich vzhľad zvyčajne ženský. Majú teda normálne libido a majú schopnosť dosiahnuť orgazmus. Pretože maternica je tiež rudimentárna alebo dokonca žiadna, postihnuté ženy nemôžu rodiť deti. The vaječníky, na druhej strane, nie sú ovplyvnené syndrómom MRKH. Aj keď je možné, že sa Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm vyskytne izolovane, vyskytuje sa častejšie v spojitosti s malformáciami obličiek a stavcov. V niektorých prípadoch pacienti trpia tiež poruchami sluchu a sluchu srdce.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm sa zvyčajne prejaví až v puberte. Do tej doby je zvyčajne len málo príznakov. Prvý príznak syndrómu MRKH je primárny amenorea, čo je absencia mesačného menštruácie. Primárny amenorea je kedy menštruácie zatiaľ nedošlo. Postihnutí navyše trpia problémami počas pohlavného styku. To je pre nich ťažko možné. Z dôvodu fungovania vaječníky, prsia, vulva a ženský vzhľad sú normálne. Primárna sterilita je však prítomná. Syndróm MRKH nie je zriedkavo sprevádzaný malformáciami v systéme močových ciest. Môže to byť obličková agenéza, dvojité močovody alebo podkovové obličky. Renálnou agenézou je absencia vývoja v jednej alebo oboch obličkách, zatiaľ čo v podkove obličkadolné obličkové póly oboch obličiek sa spájajú. Asi 10 až 20 percent všetkých pacientok trpí tiež abnormalitami v kostre. Medzi ďalšie možné príznaky syndrómu MRKH patria vyčnievajúce hernie vaječníkya vodivé strata sluchu. Kýly sa môžu vyskytnúť v detstva.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm sa diagnostikuje pomocou rôznych testov. Najskôr ošetrujúci lekár zaobchádza s pacientom história medicíny, potom vykoná a fyzické vyšetrenie pri ktorej vykonáva presnú palpáciu tela. Okrem toho sonografia (ultrazvuk skúška) poskytuje cenné informácie. Pretože existuje riziko sprievodných malformácií, zvyčajne sa tiež vykonávajú ortopedické a urologické vyšetrenia odlišná diagnóza k pseudohermafroditizmu maskulinus (androgýnny) sa tiež považuje za dôležitý. Bez liečby nie je vaginálny styk pre postihnuté ženy možný napriek ich normálnemu vzhľadu. To pre nich často vedie k silnému psychickému tlaku. Avšak pomocou plastickej chirurgie môže postihnutá osoba získať neovagínu.
Komplikácie
Ak žena trpí syndrómom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, nebude môcť mať pohlavný styk. Tento syndróm spravidla nie je nijako zvlášť špecifický zdravie poškodenie, takže obvykle nedochádza k zníženiu strednej dĺžky života. Postihnutá osoba nemá menštruáciu. Takmer neexistujúci sexuálny život môže viesť ku komplikáciám s partnerom, ktoré môžu vyústiť do psychického nepohodlia. Nie je nezvyčajné, že postihnutí trpia komplexmi menejcennosti alebo pocitmi hanby v dôsledku Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovho syndrómu. Nie je neobvyklé ani sociálne vylúčenie resp depresia prihodiť sa. Pacienti sú tiež sterilní a nemôžu mať deti, čo môže mať tiež veľmi negatívny vplyv na psychiku. V mnohých prípadoch je Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm spojený s rôznymi inými malformáciami, takže oblička môžu sa vyskytnúť sťažnosti. Samotná kostra môže byť tiež ovplyvnená abnormalitami, ktoré môžu obmedziť každodenný život. Syndróm Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser možno liečiť tak, aby sa postihnutá osoba mohla opäť zúčastňovať na pohlavnom styku. Komplikácie sa nevyskytujú a príznaky sa dajú zvyčajne úplne zvládnuť. Očakávaná dĺžka života sa tiež týmto syndrómom neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Zvyčajne stav je diagnostikovaná krátko po narodení. Pretože pri pôrode hospitalizovaným tímom pomocníkov, ktorý pozostáva zo zdravotných sestier a lekárov, automaticky vykonávajú prvé vyšetrenia u dieťaťa, sú v týchto testoch a kontrolách zaznamenané nezrovnalosti. Ak dôjde k pôrodu v pôrodnom centre alebo v domácom pôrode, túto úlohu prevezmú pôrodné asistentky a začnú všetky ďalšie kroky potrebné na podrobné vyšetrenie. V týchto prípadoch rodičia nemusia konať, pretože sú obklopení vyškoleným personálom. V prípade spontánneho pôrodu bez prítomnosti lekársky vyškoleného personálu je potrebné ihneď po pôrode vyhľadať lekára. Ak nie je diagnóza stanovená v detstve z rôznych dôvodov, existujú ďalšie indície počas celého života, ktoré je potrebné sledovať. Ak nie je menštruácie v ďalšom procese vývoja dievčaťa je to známka existujúcej choroby. Aby bolo možné zistiť príčinu, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak existujú abnormality kostného systému alebo zvýšené kýly, je potrebný lekár. Prezentuje sa strata sluchu je tiež príznakom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovho syndrómu a malo by sa z lekárskeho hľadiska vyhodnotiť.
Liečba a terapia
Na liečbu syndrómu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sú k dispozícii konzervatívne aj chirurgické možnosti liečby. Konzervatívna liečba zahŕňa to, čo je známe ako strečing podľa Franka. Pri tomto zákroku sa vagína napína pomocou dilatátora. Metóda sa však považuje za veľmi bolestivú, takže pacient musí mať primeranú úroveň ochoty. Okrem toho sú k dispozícii aj rôzne chirurgické terapie. Patria sem neovagína podľa Vecchiettiho, peritoneálny obal, črevný obal a epidermálny obal podľa McIndoe. Operácia neovagíny podľa Vecchiettiho je jedným z minimálne invazívnych postupov. Pri tomto zákroku chirurg vloží takzvaný fantóm do pošvovej jamky. Potom pomocou laparoskopu pripevní k tomuto fantómovi dva stehy. Prejde ich cez brušnú stenu do napínacieho prístroja. Tento prístroj zostáva v polohe na bruchu štyri až šesť týždňov. Vagina sa napínacím prístrojom natiahne v smere do brušnej dutiny a týmto spôsobom sa predĺži o desať až dvanásť centimetrov. Na ďalšie roztiahnutie pošvy sa používajú dilatátory. Vo väčšine prípadov je možné, aby pacient pokračoval v normálnom sexuálnom živote. Neovagína teda reaguje ako konvenčná vagína a rozširuje sa počas pohlavného styku.
Výhľad a prognóza
Liečba malformácie nazývanej Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm postihuje iba ženy. Syndróm je možné liečiť chirurgicky aj konzervatívne. Všetky doteraz známe postupy sú pre postihnutých bolestivé a nepohodlné. Sú tiež potenciálne rizikové, pretože v intímnej oblasti môže dôjsť k zraneniu. Bez týchto zásahov je však prognóza normálneho sexuálneho života zlá. Chirurgické zákroky používané na korekciu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovho syndrómu zahŕňajú McIndoeove epidermálne obaly, črevné obaly, peritoneálne obaly a Vecchiettiho neovagina. Pri troch z týchto chirurgických zákrokov je však potrebné, aby postihnutí pooperačne nosili takzvaný fantóm. To nezabráni zmenšeniu operovanej vagíny. V posledných desaťročiach bola vyvinutá nová chirurgická metóda pre syndróm Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. V roku 2006 si štyri ženy s Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovým syndrómom nechali implantovať novú vagínu. To sa predtým pestovalo v laboratóriu z ich vlastných buniek genitálneho tkaniva. Lekársky časopis „The Lancet“ prvýkrát informoval o úspechu operácie v roku 2014. Táto nová chirurgická metóda dáva nádej, že perspektíva normálneho života sa dá v budúcnosti lepšie realizovať. Avšak vytvorenie vlastného pacienta koža bunkové kultúry predstavuje veľmi zložitý a nákladný postup. Nová chirurgická metóda napriek tomu ponecháva otvorenú možnosť, že prognóza pre ženy so syndrómom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sa môže v budúcnosti ďalej zlepšovať.
Prevencia
Neexistujú žiadne preventívne opatrenia Opatrenia proti Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovmu syndrómu. Presné príčiny vrodenej vývojovej chyby teda nebolo možné určiť.
Nasleduj
Pretože Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm je vrodené ochorenie, lekár ho obvykle nemôže úplne liečiť. Postihnutý je závislý od rýchlej a predovšetkým včasnej diagnostiky a rozpoznania choroby, aby sa dalo zabrániť ďalším komplikáciám. Mnoho pacientok trpí v dôsledku choroby komplexmi menejcennosti alebo významne zníženým sebavedomím. Niekedy môže pomôcť profesionálne si to vyjasniť so psychológom a začať zasvätenie terapie. Cieľom následnej starostlivosti je prijať situáciu a podporiť lepší spôsob riešenia choroby. Pozitívny prístup prispieva k procesu obnovy. Ďalší postup však veľmi závisí od času stanovenia diagnózy, takže v tejto súvislosti nemožno urobiť všeobecnú predpoveď.
Čo môžete urobiť sami
Spravidla nie je možné liečiť Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm pomocou svojpomoci. Konzervatívna liečba strečing vagína je spojená s veľmi ťažkou bolesť a vykonáva ju lekár. Syndróm Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sa však dá pomerne dobre liečiť chirurgickým zákrokom, takže pacientka už nie je obmedzovaná v sexuálnom živote. Procedúra sa vykonáva bez väčších rizík a komplikácií a môže trvale zmierniť príznaky. Potom je možné, aby pacient mal opäť pohlavný styk. Keďže Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm často vedie aj k psychickým ťažkostiam resp depresia, mali by sa obmedziť prostredníctvom diskusií so známymi ľuďmi alebo s rodinou. Kontakt s inými postihnutými osobami môže mať často pozitívny vplyv na priebeh ochorenia a môže znížiť psychické utrpenie. Ďalšia liečba resp terapie pre Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm nie je potrebný, ak sa lieči chirurgicky.
