Hermanského-Pudlakov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje veľmi zriedka. Porucha je v mnohých prípadoch označovaná aj skratkou HPS. Hermanského-Pudlakov syndróm sa vyznačuje tým, že postihnuté osoby trpia hlavne typickými poruchami a abnormalitami koža.
Čo je Hermansky-Pudlak syndróm?
Hermansky-Pudlakov syndróm v zásade predstavuje ochorenie, ktoré sa v populácii vyskytuje s veľmi nízkou frekvenciou. Z tohto dôvodu sú spoľahlivé údaje o chorobe a jej epidemiológii v súčasnosti obmedzené. Je známe len to, že táto choroba sa vyskytuje sporadicky na celom svete. Vo výskyte choroby je geografická zvláštnosť. Hermanského-Pudlakov syndróm sa vyskytuje častejšie na severozápade Portorika. Dôvody sú v súčasnosti väčšinou nejasné. Na tomto mieste bolo v priebehu času zaregistrovaných 400 ľudí, ktorí trpia alebo trpeli Hermanského-Pudlakovým syndrómom. Toto ochorenie má teda v tejto oblasti frekvenciu 1: 8,000 XNUMX. Zodpovedajúce údaje o frekvencii Hermanského-Pudlakovho syndrómu nie sú pre nemecky hovoriace krajiny zatiaľ k dispozícii. V zásade sa v priebehu choroby látka ceroid ukladá v takzvaných melanocytoch, lyzozómoch, ako aj v serotonínu granule v rámci doštičky. Hermanského-Pudlakov syndróm prvýkrát popísali v roku 1959 Pudlak a Hermansky. Na počesť týchto autorov dostala porucha meno Hermansky-Pudlak syndróm.
Príčiny
Hermanského-Pudlakov syndróm a jeho vývoj sa vyznačujú interakciou viacerých faktorov. Pre vznik ochorenia sú dôležité spočiatku lyzozómy a vezikuly, ktoré s nimi súvisia. Na začiatku vývoja tieto dve látky prechádzajú podobnými procesmi. Medzi tieto látky patria napríklad rôzne organely granule, serotonínu granule alebo lyzozómy. Tieto vezikuly a lyzozómy sú zodpovedné za typické ťažkosti a príznaky Hermanského-Pudlakovho syndrómu. Dôležitú úlohu vo vývoji choroby majú predovšetkým chybné funkcie týchto látok. Typický albinizmus v súvislosti s Hermanského-Pudlakovým syndrómom je dôsledkom nesprávnej syntézy melanín, melanín sa tvorí v melanozómoch. The sklon ku krvácaniu je dôsledok toho, že v prípade krvácania tzv doštičky nezlepovať sa a vytvárať zhluky. Za normálnych okolností sa týmto spôsobom zastaví krvácanie. serotonín v tomto procese zohrávajú dôležitú úlohu aj granule. Nakoniec fibróza pľúca je dôsledkom špecifických defektov v takzvaných alveolárnych bunkách.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hermanského-Pudlakov syndróm sa vyznačuje mnohými znakmi a príznakmi, ktoré poskytujú stopy po chorobe. Jednotlivé príznaky sa líšia intenzitou a závažnosťou v závislosti od prípadu. Niektoré príznaky môžu byť výraznejšie ako iné. Obzvlášť typické pre Hermansky-Pudlak syndróm je albinizmus, ktorá sa zobrazuje na koža postihnutých osôb. albinizmus sa môžu vyskytnúť aj na internete spojivka. Okrem toho zvyčajne trpia pacienti postihnutí Hermanského-Pudlakovým syndrómom pľúcna fibróza a zvýšenú tendenciu krvácať.
Diagnóza a priebeh
V rámci diagnostiky Hermanského-Pudlakovho syndrómu je v prvom rade nevyhnutné podstúpiť a história medicíny. V tomto procese sa ošetrujúci lekár v rozhovore opýta pacienta na minulé choroby, vlastnosti osobného životného štýlu a genetické dispozície. Týmto spôsobom lekár získa príslušné informácie, ktoré mu pomôžu pri stanovení diagnózy. Okrem toho zohráva pri diagnostike dôležitú úlohu klinický vzhľad. Charakteristické príznaky Hermanského-Pudlakovho syndrómu potvrdzujú podozrenie na prítomnosť choroby. Najmä hypopigmentácia koža a vlasy poukazuje na chorobu. Existuje tiež možnosť vykonania rôznych genetických testov. Zmeny určitých génov viesť k rozvoju Hermanského-Pudlakovho syndrómu. Taký gen je pravdepodobne tiež zodpovedný za zoskupený výskyt choroby v Portoriku a dá sa zistiť laboratórnymi testami.
Komplikácie
Výsledkom Hermanského-Pudlakovho syndrómu sú primárne postihnuté rôzne oblasti pokožky pacienta. Skutočné príznaky a komplikácie sa však u všetkých pacientov líšia, a preto nie je v tomto prípade možná všeobecná predpoveď. V mnohých prípadoch však dochádza k albinizmu v dôsledku Hermanského-Pudlakovho syndrómu. To zvyčajne nemá žiadny osobitný negatívny vplyv na telo pacienta a nemusí sa s tým spájať zdravie nebezpečenstvá. V niektorých prípadoch však albinizmus vedie k zvýšeniu sklon ku krvácaniu. Aj veľmi ľahké poranenia môžu spôsobiť vážne krvácanie a zvyšuje sa riziko vnútorného krvácania. V horšom prípade pacient trpí krv strata a súvisiace príznaky. Nezriedka má Hermansky-Pudlakov syndróm negatívny vplyv aj na psychiku pacienta. V mnohých prípadoch dochádza k zníženiu sebaúcty a ďalším komplexom menejcennosti. Tieto sťažnosti môže zvyčajne liečiť psychológ bez komplikácií. Neexistuje priama liečba Hermanského-Pudlakovho syndrómu. Vo väčšine prípadov sa očkuje ako prevencia zápal. Očakávaná dĺžka života nie je ovplyvnená alebo znížená Hermanského-Pudlakovým syndrómom.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pacienti, ktorí majú albinizmus, by ho mali okamžite vyhodnotiť lekárom. Vo väčšine prípadov sa Hermanského-Pudlakov syndróm zaznamená ihneď po narodení a ihneď sa lieči. V menej závažných prípadoch musí mať postihnutý príznaky objasnené sám. Medzi typické príznaky, ktoré si v každom prípade vyžadujú lekársku diagnostiku a liečbu, patria nielen nápadné príznaky kožné zmeny ale aj zvýšenú tendenciu krvácať a pľúcna fibróza. Pľúcna fibróza sa prejavuje okrem iného dýchavičnosťou, dýchavičnosťou a podráždenosťou kašeľ. Ak sa tieto príznaky vyskytnú a neustúpia samy od seba najneskôr do jedného týždňa, je nutná lekárska pomoc. Ak sa vyskytnú ďalšie príznaky vážneho ochorenia, je najlepšie hovoriť ihneď rodinnému lekárovi. Ak sú príznaky závažné, treba zavolať pohotovostného lekára alebo postihnutú osobu rýchlo previesť do najbližšej nemocnice. Okrem rodinného lekára je možné obrátiť sa aj na špecialistu na kožné choroby alebo špecializovanú kliniku pre dedičné choroby. V prípade pochybností je príslušným kontaktom lekárska pohotovostná služba.
Liečba a terapia
Pokiaľ ide o liečbu Hermanského-Pudlakovho syndrómu, je potrebné poznamenať, že v súčasnosti neexistujú žiadne kauzálne terapeutické metódy. Rôzne štúdie naznačujú, že dokonca glukokortikoidy významne neovplyvňujú prognózu a progresiu ochorenia. Z tohto dôvodu iba možnosť symptomatická terapie Hermanského-Pudlakovho syndrómu existuje. Pľúcna fibróza môže byť pozitívne ovplyvnená zdržaním sa fajčenie. Aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo aby sa znížila ich pravdepodobnosť, odporúča sa vhodné očkovanie, napríklad proti zápal pľúc. Očkovanie proti pneumokokom a vplyv vírusy vykonáva tiež mnoho lekárov. Pri podozrení na Hermanského-Pudlakov syndróm je dôležité, aby pacient čo najskôr kontaktoval lekára.
Prevencia
V súčasnosti nie sú známe žiadne účinné látky Opatrenia alebo spôsoby, ako účinne zabrániť rozvoju Hermanského-Pudlakovho syndrómu. Je to primárne kvôli skutočnosti, že ochorením je genetická porucha. Z tohto dôvodu nie je možné ovplyvniť príčiny. Je oveľa dôležitejšie diagnostikovať Hermanského-Pudlakov syndróm rýchlo, odlíšiť ho od iných chorôb a začať vhodnú liečbu. terapie. Týmto spôsobom možno zvýšiť kvalitu života postihnutých pacientov a pozitívne ovplyvniť prognózu Hermanského-Pudlakovho syndrómu.
Nasleduj
Pretože Hermansky-Pudlakov syndróm je dedičné ochorenie, Opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti sú v tomto prípade veľmi obmedzené. Postihnutí jedinci by mali vždy podstúpiť genetické testovanie a poradenstvo, ak chcú mať deti, aby sa u ich detí syndróm nezopakoval. Všeobecne sa pacienti spoliehajú na celoživotné terapie na zmiernenie príznakov, aj keď nie je možné dosiahnuť úplné vyliečenie. V tomto ohľade sa Hermanského-Pudlakov syndróm zvyčajne lieči užívaním liekov. Pri užívaní tohto lieku sa vždy uistite, či je dávkovanie správne a samozrejme postupujte podľa pokynov lekára. U detí, najmä rodičov, je potrebné dbať na správny a pravidelný príjem liekov. Rovnako by sa malo vykonať rôzne očkovanie, aby sa zabránilo rozvoju chorôb alebo infekcií. Pretože Hermansky-Pudlakov syndróm môže spôsobiť vážne komplikácie, mali by rodičia pri prvých príznakoch alebo prejavoch ochorenia kontaktovať lekára. Postihnutí často potrebujú vo svojom živote pomoc a podporu svojej vlastnej rodiny. V tejto súvislosti sú dôležité aj láskyplné a intenzívne rozhovory, aby sa zabránilo psychickým rozruchom resp depresia.
Toto môžete urobiť sami
Pri Hermanského-Pudlakovom syndróme majú pacienti, bohužiaľ, veľmi málo možností samoliečby. Pretože väčšina postihnutých osôb trpí zvýšeným sklonom k krvácaniu, je potrebné vyhnúť sa všetkým úrazom alebo nebezpečnej práci. Vyhnete sa tak komplikáciám spôsobeným vysokým krv strata. Aj počas chirurgických zákrokov alebo bežných návštev u lekára by mal byť lekár vždy informovaný, že postihnutá osoba trpí Hermanského-Pudlakovým syndrómom. Ak postihnutá osoba trpí albinizmom alebo akoukoľvek inou pigmentovou poruchou, nemožno ju priamo liečiť. Psychologické ťažkosti alebo komplexy menejcennosti je však možné vylúčiť rozhovorom s inými postihnutými osobami alebo podporou priateľov a príbuzných. Pacienta môže podporovať najmä vlastný partner. Ďalej môžu rôzne očkovania tiež zmierniť príznaky syndrómu, takže sa dá napríklad vyhnúť zápalom v pľúcach. Postihnutí by mali vykonať akékoľvek ochranné očkovanie, aby sa chránili pred rôznymi očkovacími látkami patogény. Pretože syndróm môže tiež viesť na pľúcnu fibrózu, fajčenie by sa malo za každú cenu vyhnúť. To môže tiež zvýšiť očakávanú dĺžku života pacienta.
