Syndróm polycystických vaječníkov: príčiny

Patogenéza (vývoj choroby)

Príčina syndróm polycystických vaječníkov ešte nie je úplne pochopený. Je pravdepodobné, že je za tým genetická dispozícia. To spôsobuje chromozomálne nesprávne kódovanie, ktoré vedie k poruche v inzulín receptor a tým aj inzulínová rezistencia (znížená účinnosť vlastného inzulínu v tele v kostrových svaloch cieľových orgánov, tukovom tkanive a pečeň). Tento enzýmový defekt zhoršuje činnosť FSH (folikuly stimulujúci hormón) na vaječníku. Súčasná prítomnosť nadmernej stimulácie LH (luteinizačný hormón) má za následok zvýšenú produkciu androgény (mužské pohlavie hormóny).

V klastrovej analýze boli vedci schopní priradiť príznaky pacientov s PCO k rôznym formám priebehu a prepojiť tieto varianty s konkrétnymi gen varianty v genómovej asociačnej štúdii (GWAS). Po klastrovej analýze je možné vymedziť nasledujúce podtypy:

  • Reprodukčný podtyp (tj. Reprodukčný): charakterizovaný zvýšenými sérovými hladinami luteinizačný hormón (LH a globulín viažuci pohlavné hormóny (SHBG; transportný proteín pre estrogény a androgény); normálne index telesnej hmotnosti (BMI) a nízke sérum inzulín úrovne sú často prítomné; pacienti mali častejšie asociácie s variantmi v génoch PRDM2 / KAZN, BMPR1B / UNC5C a CDH10 a tiež so zriedkavými variantmi v DENND1A gen (asi 23% prípadov)
  • Metabolický podtyp (tj. Ovplyvňujúci metabolizmus): charakterizovaný vyššou hladinou BMI, glukózy a inzulínu s nižšími hladinami SHBG a LH; pacienti mali väzbu na gén KCNH7 / FIGN (približne 17% prípadov)
  • Reprodukčný ani metabolický podtyp; títo pacienti mali tiež génové varianty spojené s PCO syndrómom (približne 60% prípadov)

Etiológia (príčiny)

Biografické príčiny

  • Genetická záťaž od rodičov, starých rodičov (silné rodinné zhlukovanie).

Príčiny správania