Čo je skríning v prvom trimestri?
Skríning v prvom trimestri sa tiež nazýva skríning prvého trimestra alebo test prvého trimestra. Ide o prenatálny skríning v prvom trimestri tehotenstva na genetické poruchy u dieťaťa. Skríning však umožňuje len výpočet pravdepodobnosti genetických chorôb, malformácií alebo chromozomálnych abnormalít; nemôže ich zistiť priamo.
Čo sa vyšetruje počas skríningu v prvom trimestri?
Počas skríningu v prvom trimestri lekár odoberie budúcej matke krv a vykoná ultrazvukové vyšetrenie s vysokým rozlíšením nenarodeného dieťaťa:
Stanovenie krvných hodnôt v materskom sére (dvojitý test):
- PAPP-A: plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom (produkt placenty)
- ß-hCG: ľudský choriový gonadotropín (tehotenský hormón)
Ultrazvukové vyšetrenie dieťaťa s vysokým rozlíšením:
- nuchálna translucencia plodu (pozri nižšie)
- dĺžka nosovej kosti plodu
- prietok krvi cez pravú srdcovú chlopňu
- venózny prietok krvi
Výsledok ultrazvukového vyšetrenia (sonografie) na nenarodenom dieťati závisí od kvality ultrazvukového prístroja a skúseností a zručností gynekológa. Informácie o kvalifikovaných ambulanciách a lekároch vo vašej oblasti môžete získať od Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner eV (profesionálne združenie praktických prenatálnych lekárov).
S prihliadnutím na výsledky krvi a ultrazvuku, ako aj ďalšie rizikové faktory (napr. vek matky a konzumáciu nikotínu) počítačový program pomocou špecifického algoritmu vypočíta, aké vysoké je riziko trizómie, inej chromozomálnej anomálie, srdcovej chyby alebo iné malformácie. Veľmi dôležitým ovplyvňujúcim faktorom je vek matky: čím staršia nastávajúca matka, tým vyššia je pravdepodobnosť poškodenia chromozómov u dieťaťa.
Falošne pozitívne výsledky sú pri skríningu v prvom trimestri celkom bežné. To znamená, že sa určí kritická hodnota, ktorá sa potom nepotvrdí v následných testoch.
Ako už názov napovedá, tento prenatálny test je vhodný pre prvú tretinu tehotenstva, teda prvý trimester. Najlepšie výsledky test poskytuje medzi 12. a 14. týždňom tehotenstva (11+0 až 13+6).
Skríning v prvom trimestri: hodnoty sú nápadné – čo teraz?
Ak skríning v prvom trimestri preukáže zvýšené riziko, lekár vám odporučí podstúpiť ďalšie vyšetrenia.
Ak niektorá z neinvazívnych metód vyvoláva podozrenie na chromozomálnu abnormalitu alebo malformáciu dieťaťa, presnejšie informácie môžu v konečnom dôsledku poskytnúť iba invazívne metódy ako odber choriových klkov alebo amniocentéza.
Skríning v prvom trimestri: Áno alebo nie?
To, či je alebo nie je skríning v prvom trimestri užitočný, je predmetom mnohých diskusií medzi odborníkmi. Väčšina žien dúfa, že prenatálna diagnostika im dá istotu, že ich dieťa je zdravé. Túto záruku však nemožno poskytnúť. Prvotrimestrálny skríning nie je diagnostická metóda, ale len štatistické hodnotenie toho, aké vysoké je riziko chromozomálnej abnormality alebo malformácie. Výsledok teda môže slúžiť len ako podklad pre rozhodnutie, ako ďalej. V konečnom dôsledku sa každá tehotná žena musí sama rozhodnúť, či prvotrimestrálny skríning podstúpi alebo nie. V každom prípade komplikácie nenastanú.
