Nasledujúce príznaky a ťažkosti môžu naznačovať adrenogenitálny syndróm (AGS):
Prejav a závažnosť príznakov závisia od toho, ktoré z enzýmy je chybný a do akej miery zostáva zvyšková aktivita postihnutého enzýmu, ako aj na pohlavie postihnutej osoby.
Hlavné príznaky nedostatku 21-hydroxylázy
- Dôsledky hyperandrogenémie (zvýšená produkcia androgény (mužské pohlavie hormóny)).
- dievčatá:
- Pseudohermaphroditism femininus - genotyp (XX) je ženský, ale dievčatá vyzerajú ako muži
- Medzipohlavné genitálie sú už pri narodení nápadné (hypertrofia klitorisu (zväčšenie podnebia) za prítomnosti normálnych ženských vnútorných genitálií (maternica / maternica a vaječníky / vaječníky)).
- Zvyšovanie virilizácie (maskulinizácie).
- Muž vlasy vzor (horný peru fúzy, vlasy na truhla).
- Predčasné ochlpenie
- Nedostatok vývoja prsníkov
- Primárne amenorea (žiadne menštruačné krvácanie dlhšie ako tri mesiace pri už zavedenom cykle).
- Pseudohermaphroditism femininus - genotyp (XX) je ženský, ale dievčatá vyzerajú ako muži
- Boys:
- Pseudopubertas praecox (forma predčasnej sexuálnej zrelosti u mladistvého (dospievajúceho) typu).
- Hypogonadizmus (gonadálna hypofunkcia, tj. Malé semenníky) kontrastuje so zvýšeným vývojom sekundárnych sexuálnych charakteristík (ochlpenie a rast penisu).
- Pseudopubertas praecox (forma predčasnej sexuálnej zrelosti u mladistvého (dospievajúceho) typu).
- Obe pohlavia:
- Ak nie je liečený, vyskytuje sa infantilný vysoký rast (v dôsledku zrýchleného dozrievania kostí) a nízky rast v dospelosti (v dôsledku predčasného uzavretia epifýzových kĺbov)
- V dospelosti postihnutí jedinci často trpia obezita, metabolické zmeny a poruchy plodnosti.
- dievčatá:
- Hypokortizolizmus (nedostatok Kortizol).
- Anorexia (strata chuti do jedla)
- Vyčerpanosť, únava
- Popudlivosť
- Úbytok hmotnosti
- Hyperkalcémia (prebytok vápnika)
- Hypoglykémia (hypoglykémia)
- Vertigo (závrat)
Zvyšková aktivita 21-hydroxylázy určuje priebeh:
- Klasický adrenogenitálny syndróm so syndrómom plytvania soľou („plytvanie soľou“ - AGS; 75% prípadov) - enzým je úplne nefunkčný
- Vyskytuje sa už v dojčenskom veku
- Nedostatok minerálnekortikoidného účinku nedostatočne formovaného aldosterón; aldosterón je mineralokortikoid, ktorý sa tiež produkuje v kôre nadobličiek. Predstavuje dôležitý odkaz v renín-angiotenzín-aldosterón systém (RAAS), ktorý pomáha regulovať krv tlak a soľ vyvážiť. Hypoaldosteronizmus (nedostatok aldosterón) spôsobuje poruchy solenia vyvážiť so stratou tekutín („syndróm plytvania soľou“).
- Porucha elektrolytov (sodík ↓, draslík ↑).
- Zvracanie (zvracanie), hnačka (hnačka), desikkóza (dehydratácia), slabosť v pití, apatia (apatia), hypotenzia (nízka krv tlak), hyponatrémia (sodík nedostatok), hyperkaliémia (draslík prebytok), metabolická acidóza/ metabolická acidóza).
- Nedostatok kortizolu a hyperandrogenémia
- klasický adrenogenitálny syndróm bez syndrómu plytvania soľou („jednoduchý virilizér“ -AGS; 25% prípadov) - zvyšková aktivita 21-hydroxylázy 1 - 2%.
- Vyskytuje sa už v dojčenskom veku
- Nedostatok kortizolu a hyperandrogenémia
- Neklasické adrenogenitálny syndróm („Neskorý nástup“ AGS) - zvyšková aktivita 21-hydroxylázy 20 - 60%; mierna symptomatológia.
- Žiadna prenatálna maskulinizácia; sa zvyčajne prejaví až v puberte alebo v dospelosti
- Žiadna strata soli
- Žiadna nedostatočnosť nadobličiek (slabosť nadobličiek)
- U dievčat: nadmerné ochlpenie (zväčšený terminál vlasy (dlhé vlasy) u žien, podľa mužov distribúcia vzor (závislý od androgénu)), mastná pokožka, akné, Hlboký hlas, menštruačné poruchy.
- Predčasné ochlpenie
- Narušenie plodnosti (plodnosti)
Hlavné príznaky nedostatku 11β-hydroxylázy
- Existuje zvýšená produkcia minerokortikoidne pôsobiacich deoxykortikosterónov (DOC) s prebytkom minerálnych kortikoidov:
- Hypertenzia (vysoký krvný tlak)
- Hyperkalémia (prebytok draslíka)
- U ženského pohlavia: virilizácia (maskulinizácia).
Hlavné príznaky nedostatku 17α-hydroxylázy
- Existuje zvýšená produkcia minerokortikoidne pôsobiacich deoxykortikosterónov (DOC) s prebytkom minerálnych kortikoidov:
- Hypertenzia
- hyperkaliémia
- Hyponatrémia (nedostatok sodíka)
- Metabolická alkalóza (metabolická porucha charakterizovaná zvýšením bikarbonátu alebo stratou vodík ióny).
- U ženského pohlavia: primárne amenorea (absencia prvej menštruácie).
- U mužského pohlavia: feminizácia (absentuje tvorba mužských sexuálnych charakteristík).
- Nedostatok pubertálneho vývoja u oboch pohlaví.
