Diagnostika polárneho tela sa používa na zistenie dedičných chorôb matky počas umelé oplodnenie. Diagnostické testy polárneho tela prebiehajú pred oplodnením vajíčka. Vyradenie neoplodnenej bunky má veľa spoločného s vyradením skutočnej látky embryo z morálneho hľadiska.
Čo je diagnóza polárneho tela?
V diagnostike polárnych teliesok sa polárne telá odoberajú z materského aj otcovského materiálu, aby sa vylúčili genetické chyby pred oplodnením. Diagnostika polárneho tela je postup diagnostiky preferencie. Pojem „preferenčná diagnostika“ popisuje metódy genetického testovania, ktoré sú určené na zisťovanie genetických defektov počas umelé oplodnenie ešte pred oplodnením vajíčka. V diagnostike polárneho tela sú tak jednotlivé prvky odobratej vaječnej bunky vyšetrené na defekty pred tvorbou zygoty. Predimplantačnú diagnostiku, ktorou sú aj molekulárno-genetické testy, je potrebné odlíšiť od diagnostiky prednostnou. Tieto postupy určujú, či embryo je implantovaný do maternica po mimotelové oplodnenie sa už uskutočnilo. Pretože v tejto súvislosti vznikajú etické otázky, preimplantačná genetická diagnostika nie je povolená vo všetkých krajinách. Napríklad v Rakúsku je zakázaná predimplantačná genetická diagnostika. Diagnostika preferencie a diagnostika polárneho tela je stále povolená, pretože pri zistení sa nevyhadzujú žiadne skutočné embryá.
Funkcia, účinok a ciele
Mimotelové oplodnenie ponúka možnosť tehotenstva párom s problémami s plodnosťou a an nenaplnená túžba mať deti. Mimotelové oplodnenie výrobky sú tiež známe ako embryá v pohári. Pri tomto postupe sa vajíčko oplodní mimo ženské telo a implantuje sa do maternica po oplodnení. Aby sa vylúčili genetické chyby pred oplodnením, polárne telá sa odoberajú z materského aj otcovského materiálu. Polárne telesá sa tvoria v priebehu meióza. Priľnú k oocytu, obsahujú málo cytoplazmy a sú vybavené jednoduchou sadou chromozómy. Diagnostika polárnych teliesok v súvislosti s oplodnením in vitro zahŕňa nielen odber, ale aj genetické vyšetrenie polárnych teliesok človekom. Týmto spôsobom možno zistiť genetické chyby a vajcia sa môžu vyhodiť pred oplodnením, ak sa vyskytnú abnormálne nálezy. Procedúra sa vykonáva hlavne pred splynutím materského a otcovského materiálu, pretože diagnostika už oplodneného vajíčka nebola z etických dôvodov pôvodne povolená. Týmto spôsobom je možné pomocou diagnostiky polárneho tela zistiť napríklad nesprávne rozdelenie chromozómovej sady ešte pred oplodnením. Týmto vyšetrením možno zistiť aj chromozómové mutácie, ako sú translokácie. Ďalej je možná detekcia segregácie u matiek prenášaných na monogenetické ochorenia v rámci diagnostiky polárnych teliesok, ktorá je zabezpečovaná takzvanou polymerázovou reťazovou reakciou. Tento postup je metódou in vitro amplifikácie dedičných látok. Ak diagnostické testy polárneho tela neukážu žiadne abnormality, čaká sa na prvé bunkové delenie. Výsledkom je embryo, ktorá sa transplantuje do matkinej maternica ak neexistujú abnormálne nálezy. Ak sa namiesto toho vyskytnú abnormálne nálezy, môže sa vajíčko vyhodiť skôr, ako sa embryo skutočne vyvinie. Kvôli zvýšenému riziku z dôvodu veku je vyšetrenie chromozómovej sady obzvlášť dôležité u starších žien, aby sa vylúčili aneuploidie, ako je trizómia 21. Diagnostika polárneho tela navyše umožňuje zistiť dedičné choroby matky u dominantných a X- prepojená forma v mendelovskom dedičstve. Faktory choroby otcov však nie je možné komplexne zistiť diagnostickými vyšetreniami polárneho tela. Diagnostika polárneho tela teda neposkytuje spoľahlivé vylúčenie genetických defektov. Preimplantačná diagnostika na druhej strane dokáže zistiť aj dedičné choroby otcov, takže predimplantačné diagnostické postupy sú v tomto ohľade nadradené diagnostike polárneho tela. Avšak odmietnutie už oplodneného vajíčka, ako to musí byť pri predimplantačnej diagnostike, je mnohými ľuďmi považované za eticky nezodpovedné.
Riziká, vedľajšie účinky a nebezpečenstvá
Etické otázky sú pre oblasť hnojivej medicíny veľmi dôležité. Vládne smernice definujú rámec, v ktorom sa hnojenie považuje za zodpovedné. V Nemecku je tento rámec známy aj ako zákon o ochrane pred embryom. Z dôvodu zavedenia zákona o ochrane bola predimplantačná genetická diagnostika povolená iba s mierou na dlhý čas, pretože bola spojená s odmietnutím skutočných embryí, a tým sa porušil zákon o ochrane pred embryom. Z tohto dôvodu bola v Nemecku posunutá prednosť v uprednostňovaní a diagnostika polárnych telies. Od roku 2011 je však predimplantačná genetická diagnóza schválená pre príslušné indikácie v celom Nemecku. Predimplantačná diagnostika je vedecky nadradená diagnostike polárneho tela, takže diagnostika polárneho tela sa používa od roku 2011 iba v obmedzenej miere. Ani jeden, ani druhý postup nie je spojený s fyzickými rizikami a vedľajšími účinkami pre matku alebo otca. Výsledok oboch diagnostiiek však môže pár konfrontovať s psychologickým stres počas plánovania rodiny. Preto by páry mali ísť na skúšky s čo najstabilnejšou ústavou. V prípade neobvyklých nálezov vyvstáva otázka, či si matka a otec prajú vajíčko vôbec vyhodiť. Neúspešné oplodnenie v minulosti často zaťažovalo vzťahy a v jednotlivých prípadoch ich aj ukončilo. To isté platí pre komplikácie počas oplodnenia, pretože sa môžu vyskytnúť pri dedičných chorobách a môžu tak vyjsť najavo diagnostikou polárneho tela. Páry by si preto mali vopred uvedomiť, ako stresujúci môže byť diagnostický postup pre ich vzťah. Indikácie pre diagnostické vyšetrenie polárneho tela môžu byť známe dedičné choroby v rodine. Vek matky môže byť tiež podnetom na diagnostiku polárneho tela, pretože riziko mutácií sa po určitom veku zvyšuje.
