Neurofibromatóza je súhrnný pojem pre dedičné choroby, ktoré majú spoločný vývoj neurofibrómov. Ide o benígne nádory nervov.
Čo je neurofibromatóza?
Pojem neurofibromatóza pokrýva až osem klinických obrazov. Avšak iba dvaja majú ústredný význam: neurofibromatóza typu 1 (tiež známa ako „Recklinghausenova choroba“) a neurofibromatóza typu 2. Pretože neurofibromatóza je spôsobená nádormi nervy, vyznačuje sa širokou škálou funkcií: Príznaky sa neobmedzujú iba na určité oblasti tela, ale teoreticky sa môžu prejaviť kdekoľvek na tele a v tele. Niektoré príznaky sú však charakteristické pre neurofibromatózu. V oboch neurofibromatóza typu 1 a typu 2, na škvrne sa objavujú takzvané latté škvrny koža. Okrem toho sú časté zmeny v očiach: uzliny v kosatec, takzvané Lischove uzliny, označujú nádory v oku. Poruchy senzorického vnímania, najmä sluchu, tiež definujú neurofibromatózu - tvorba nádoru môže čiastočne narušiť fungovanie nervový systém. Jednou z definujúcich vlastností neurofibromatóza typu 1 je výskyt „javu zvonenia“. V tomto tvoria neurofibrómy mäkkosť uzlík ktoré je možné natlačiť pomocou a prst, akoby v nej bola diera. V neurofibromatóza typu 2, nádory možno tiež často vidieť a cítiť prostredníctvom koža; okrem toho tu môžu nastať aj zmeny kostry, napríklad vážne deformácie chrbtice. V dôsledku toho sa zvyčajne vyskytujú ortopedické ťažkosti.
Príčiny
Príčinou neurofibromatózy je dedičné ochorenie: Za neurofibromatózu typu 17 je zodpovedný chromozóm 1. gen na chromozóme 22 je zodpovedný za neurofibromatóza typu 2. Toto ochorenie sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Preto je na prenos neurofibromatózy postačujúca jedna alela nesúca ochorenie. V dôsledku genetického defektu sa tvoria benígne nádory bez metastáz. Nádory sa tvoria zo Schwannových buniek, ktoré obklopujú hlavne axóny nervových buniek a tým ich elektricky izolujú. Ďalšie nádory sa tiež tvoria z častí endo- a perineurálnej spojivové tkanivo. Tvorba nádoru nervový systém môže narušiť jeho funkciu, čo vysvetľuje početné príznaky neurofibromatózy. Pri neurofibromatóze typu 1 dochádza k tvorbe neurofibrómov (nervových nádorov) ovplyvňujúcich centrálny aj periférny a autonómny nervový systém. Na rozdiel od neurofibromatózy typu 1 ovplyvňuje neurofibromatóza typu 2 prevažne centrálnu nervový systém: nádory sa vyskytujú v mozog a / alebo miecha.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pretože existujú dva typy ochorenia, príznaky sa tiež líšia. Typ 1 sa vyznačuje benígnymi, oválnymi, svetlohnedými koža uzliny (neurofibrómy), ktoré sa často vyskytujú ihneď po narodení. Tvoria sa na koži alebo pozdĺž nervy. Na začiatku sa objavujú iba sporadicky, v ďalšom priebehu môžu pokrývať celé telo. Pre svoju farbu sa tiež nazývajú škvrny café-au-lait (škvrny latte). Uzlíky na nervy je niekedy vidno trblietavo namodralé cez pokožku. Ak tieto uzliny rast na kosatec oka sa nazývajú Lischove uzliny. Vzhľad pokožky môže mať rôznu veľkosť, niektoré merajú iba niekoľko milimetrov, iné niekoľko centimetrov. Okrem toho sa v oblasti podpaží a slabín tvoria škvrny podobné pehám. Ďalšie príznaky ako napr skolióza, epileptické záchvaty alebo nádory na optický nerv sú možné. Neurofibromatóza typu 2 má zriedkavo kožné príznaky. Typickejšie sú nádory na sluchovom nervu; nazývajú sa akustické neurómy alebo schwannómy a zvyčajne sa vyvíjajú po puberte. Zhoršujú schopnosť počuť a vnímať vyvážiť a môže spustiť hučanie v ušiach. Nádory sa môžu tvoriť aj na iných nervoch centrálneho nervového systému. Ďalším možným príznakom ochorenia typu 2 je zakalenie šošovka oka.
Diagnóza a priebeh
Pri diagnostike neurofibromatózy existujú mierne odlišné základné príznaky pre typy 1 a 2: Neurofibromatóza typu 1 je diagnostikovaná, ak je možné okrem iných kritérií identifikovať najmenej päť škvŕn latte, ako aj kožné nádory. A diagnóza neurofibromatózy typu 2 sa v podstate robí, keď sa na oboch sluchových nervoch nájdu benígne nádory. Priebeh ochorenia postupuje pomaly: Z dôvodu relatívne pomalého vývoja nádorov sa neurofibromatóza nevyskytuje náhle, ale vyvíja sa zákerne. Závažnosť priebehu ochorenia sa môže veľmi líšiť a líši sa prípad od prípadu. Neurofibromatóza je mierna asi u 60% pacientov. Komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku príznakov ochorenia, predstavujú ďalšie zdravie riziko: Príklady možných komplikácií zahŕňajú skolióza a súvisiace bolesť or epilepsie. Vyžadujú zodpovedajúce ošetrenie a musia sa dodatočne pamätať.
Komplikácie
Ako dedičné ochorenie je neurofibromatóza často dosť mierna, ale môže mať aj veľmi vážne následky. Preto by sa už u dieťaťa mali vykonávať neustále lekárske kontroly, aby sa rýchlo zistili možné komplikácie. Medzi pozorované komplikácie patrí zakrivenie chrbtice (skolióza), mozog nádory alebo nádory optický nerv. Ak sú nádory umiestnené pod kožou (neurofibrómy), závažné bolesť a môžu sa vyskytnúť neurologické poruchy. V súvislosti s neurofibromatózou typu I sa môžu vyskytnúť aj epileptické záchvaty. Ďalej sú možné aj čiastočné poruchy výkonu u detí. Tieto sa odvolávajú na štúdium ťažkosti u detí s normálnou inteligenciou. Včasné rozpoznanie možných komplikácií môže pomôcť vyhnúť sa neskorším problémom. Za ďalší vývoj neurofibromatózy nemožno urobiť nijaké vyhlásenie, pretože u každého človeka sa vyvíja inak. Okrem miernych kurzov sú teda možné aj veľmi ťažké a komplikované kurzy. Zatiaľ čo u niektorých ľudí postihnutých neurofibromatózou typu sa u mňa často vyvinie iba niekoľko pigmentové škvrny na začiatku môžu byť iné postihnuté nádormi už v dojčenskom veku. U neurofibromatózy typu II je tiež ťažké predpovedať ďalší priebeh. Spravidla sa však počet nádorov v priebehu života zvyšuje. Celkovo pri oboch formách ochorenia riziko vývoja malígnych nádorov stúpa s progresiou ochorenia.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
If kožné zmeny alebo ak sú u novorodenca okamžite po narodení pozorované abnormality, mali by ich objasniť lekári a ľudia v pôrodníckom tíme. Je potrebné posúdiť uzliny na pokožke, pigmentáciu alebo zmenu farby. V rôznych testoch by sa mali vylúčiť najmä vážne alebo život ohrozujúce choroby. Ak sa existujúce zvláštnosti vzhľadu pokožky v nasledujúcich týždňoch a mesiacoch po narodení zvýšia, mala by sa uskutočniť kontrolná návšteva lekára. Škvrny na pokožke, ktoré sa šíria do všetkých oblastí tela, sa považujú za neobvyklé a mali by byť predložené lekárovi. The kožné zmeny pripomínajú známe a neškodné pehy, ale dá sa od nich stále jasne odlíšiť a odlíšiť. Opuch, bolesť alebo neobvyklé správanie potomka sú známkami a zdravie poškodenie, ktoré musí vyšetrovať a liečiť lekár. Ak potomok trpí poruchami zmyslového vnímania, zhoršeným videním alebo epileptickými záchvatmi, rast a rozvíjať sa, je dôvod na obavy. Zníženie sluchu možno považovať za varovný signál. Ak sa objavia nepravidelnosti alebo sa zvýši ich intenzita, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. V prípade zmien kostného systému, hmatateľných hrčiek pod kožou alebo deformácie chrbtice je potrebné čo najskôr navštíviť lekára.
Liečba a terapia
Pretože neurofibromatóza je dedičné ochorenie, jej liečba sa obmedzuje na chirurgické odstránenie nádorov a liečbu následkov choroby. Najmä nádory sluchových nervov je možné s určitým úspechom v počiatočnom štádiu odstrániť. Okrem toho neexistuje účinná terapeutická možnosť.
Výhľad a prognóza
Neurofibromatóza je ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť. Vedcom sa podarilo identifikovať genetickú vadu ako príčinu. Pretože človek genetika podľa súčasných právnych pokynov nemožno zmeniť, liečebné prístupy sa zameriavajú na zmiernenie individualizovaných symptómov pacienta. Liečba sa odporúča, pretože ochorenie je spojené s rastom tkaniva a tiež so záchvatmi. Alternatívne liečebné metódy alebo samoliečebné sily organizmu preto na dlhodobé dosiahnutie nestačia zdravie zlepšenie. Okrem toho sa zvyšuje všeobecné riziko nehôd u niektorých pacientov s vyvážiť poruchy alebo existujúce straty sluchu alebo zraku. Mali by mať najlepšiu možnú podporu v každodennom živote, aby sa zabránilo sekundárnym chorobám alebo nežiaducim komplikáciám. Najlepšie výsledky sa dosiahnu, ak sa diagnóza stanoví v počiatočnom štádiu a liečba sa začne okamžite. V závislosti od príznakov, ktoré sa vyskytli, individuálne terapie Na výrazné zlepšenie kvality života postihnutej osoby sa používajú metódy. Vyrovnávanie sa s chorobou sa učí tak, že vyvoláva emočné stavy stres sú obmedzené na minimum. Počas celého života pacienta sú potrebné pravidelné kontroly u lekára. Pacienti navyše podstúpia opakované chirurgické zákroky, aby bolo možné nádory odstrániť. V opačnom prípade môžu poškodiť okolité tkanivá alebo spôsobiť dysfunkciu organizmu a spôsobiť ďalšie zhoršenie zdravia.
Prevencia
Prevencia neurofibromatózy tiež nie je možná. Včasné odhalenie je však zásadné, aby sa zabránilo závažnejším prejavom alebo aby sa zmiernili príznaky.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov má človek postihnutý neurofibromatózou veľmi málo možností priamej následnej starostlivosti. Z tohto dôvodu by postihnutá osoba mala čo najskôr navštíviť lekára, aby sa zabránilo vzniku ďalších komplikácií alebo symptómov. Ochorenie sa nedá úplne vyliečiť, pretože ide o genetické ochorenie. Ak chcú mať postihnutí jedinci deti, môže byť vhodné podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu neurofibromatózy. Väčšina postihnutých je závislá od užívania rôznych liekov. Pravidelný príjem a tiež správne dávkovanie má v prvom rade pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Nezriedka je veľmi dôležitá aj psychologická podpora osôb postihnutých vlastnou rodinou, pričom najmä láskavé a intenzívne rozhovory môžu mať pozitívny vplyv na ďalší priebeh. Fyzioterapia Opatrenia sú tiež veľmi dôležité. Mnohé z týchto cvičení môžu pacienti opakovať doma. Neurofibromatóza zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Po diagnostikovaní neurofibromatózy je najdôležitejšou činnosťou dôkladné sledovanie príznakov. Zodpovedný lekár zaháji ďalšie liečebné kroky, aby bolo možné nádory rýchlo odstrániť. Po chirurgickom zákroku sa musí postihnutý postarať sám o seba. Je dôležité, aby ste pokožku ďalej nevystavovali stres, napríklad agresívne šampóny alebo dráždivé oblečenie. V každodennom živote je tiež potrebné dodržiavať prísnu osobnú hygienu. Rodičia postihnutých detí by mali zabezpečiť pravidelné umývanie posteľnej bielizne a čistenie podláh a povrchov v domácnosti, pokiaľ je to možné, každý deň. Ďalej Opatrenia sa obmedzujú na pravidelnú lekársku prehliadku dieťaťa. To umožňuje sledovať a nevyhnutne sledovať priebeh ochorenia Opatrenia treba brať v prípade akýchkoľvek komplikácií. Pretože neurofibromatóza má často závažný priebeh, je potrebné súbežne konzultovať s terapeutom. Odborník môže pomôcť rodičom tým, že im ukáže spôsoby, ako sa vyrovnať stres. Okrem toho môže nadviazať kontakt so svojpomocnou skupinou. Dotknutí rodičia tam môžu nájsť hlas a naučiť sa, ako zvládnuť chorobu svojho dieťaťa, rozhovorom s ostatnými príbuznými.
