Stručný prehľad
- Symptómy: Pohybové poruchy, ako sú mimovoľné, trhavé pohyby, pády, poruchy prehĺtania a reči, zmeny osobnosti a správania, depresia, bludy, pokles intelektuálnych schopností
- Priebeh ochorenia a prognóza: Ochorenie postupuje v priebehu rokov. Postihnutí zvyčajne zomierajú na komplikácie v dôsledku choroby.
- Príčiny a rizikové faktory: Genetický defekt vedie k vytvoreniu defektného proteínu, ktorý sa hromadí v nervových bunkách a poškodzuje ich. Vývoj choroby ešte nie je úplne objasnený.
- Diagnóza: Rodinná anamnéza, neurologické vyšetrenie, detekcia genetickej mutácie
- Prevencia: Neexistuje možnosť prevencie. Ak chcete mať deti, genetické testovanie rodičov so zvýšeným rizikom môže pomôcť určiť, aká je pravdepodobnosť, že prenesú chorobu na svoje deti. Test si vyžaduje starostlivé zváženie vo vzťahu k psychickej záťaži postihnutej osoby.
Čo je Huntingtonova choroba?
Huntingtonova choroba (známa aj ako Huntingtonova choroba) je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie mozgu. V štúdiách o výskyte Huntingtonovej choroby vedci predpokladajú, že v západnej Európe a Severnej Amerike je postihnutých približne sedem až desať ľudí zo 100,000 XNUMX.
Typickými príznakmi Huntingtonovej choroby sú poruchy pohybu a duševné poruchy, ako sú zmeny charakteru a pokles intelektových schopností až po demenciu vrátane.
Možnosti ovplyvnenia priebehu Huntingtonovej choroby sú obmedzené. Výskumníci testovali veľké množstvo látok, ktoré majú chrániť nervové bunky (neuróny) a zastaviť postupnú deštrukciu neurónov. Zatiaľ sa nepreukázalo, že by žiadna z týchto látok mala výrazný vplyv na priebeh ochorenia.
Hlavné zameranie terapie je teda na zmiernenie príznakov Huntingtonovej choroby.
Existujú svojpomocné skupiny, ktoré pomáhajú ľuďom s Huntingtonovou chorobou a ich príbuzným.
Odkiaľ pochádza názov „Huntingtonova choroba“.
Druhá časť názvu, Huntington's, pochádza od amerického lekára Georga Huntingtona, ktorý ako prvý opísal túto chorobu v roku 1872 a uznal, že Huntingtonova choroba je dedičná.
Termíny používané dnes pre Huntingtonovu chorobu sú Huntingtonova choroba alebo Huntingtonova choroba.
Aké sú príznaky Huntingtonovej choroby?
Huntingtonova choroba: skoré štádiá
Huntingtonova choroba často začína nešpecifickými príznakmi. Prvými príznakmi sú napríklad mentálne abnormality, ktoré postupujú ďalej. Mnohí pacienti sú stále viac podráždení, agresívni, depresívni alebo deprimovaní. Iní pociťujú stratu spontánnosti alebo zvyšujúcu sa úzkosť.
Ľuďom s Huntingtonovou chorobou sa tieto prehnané a neúmyselné pohyby spočiatku podarí zakomponovať do svojich pohybov. To v pozorovateľovi vyvoláva dojem prehnaných gest. Postihnutí si v mnohých prípadoch svoje pohybové poruchy ako také spočiatku ani nevšimnú.
Huntingtonova choroba: neskoršie štádiá
Ak Huntingtonova choroba postupuje ďalej, sú postihnuté aj svaly jazyka a hrdla. Reč sa javí ako trhaná a zvuky sa vydávajú výbušne. Možné sú aj poruchy prehĺtania. Hrozí potom riziko udusenia, vniknutia potravy do dýchacích ciest a následného vzniku zápalu pľúc.
V konečnom štádiu Huntingtonovej choroby sú pacienti väčšinou pripútaní na lôžko a úplne odkázaní na pomoc druhých.
Huntingtonova choroba – podobné choroby
Príznaky podobné príznakom Huntingtonovej choroby sa niekedy vyskytujú s inými, nededičnými príčinami. Príkladom sú následky infekčných ochorení alebo hormonálne zmeny počas tehotenstva (chorea gravidarum). Menej častým spúšťačom sú lieky a hormonálna antikoncepcia ako tabletky.
Na rozdiel od Huntingtonovej choroby však priebeh týchto foriem nie je progresívny. Pohybové poruchy zvyčajne ustúpia. Ťažké psychické symptómy sú v takýchto prípadoch atypické.
Aká je prognóza a očakávaná dĺžka života Huntingtonovej choroby?
Huntingtonova choroba sa nedá vyliečiť. Priemerná dĺžka života Huntingtonovej choroby závisí okrem iného aj od veku prepuknutia choroby. V priemere žijú pacienti s touto chorobou približne 15 až 20 rokov po diagnostikovaní. Keďže sa však priebeh ochorenia u každého človeka líši, dĺžka života je v jednotlivých prípadoch vyššia alebo nižšia.
Ako Huntingtonova choroba postupuje?
Príznaky, ktoré sa u postihnutých objavia, a ako dobre reagujú na rôzne lieky, sa značne líšia. Len špecialisti, ktorí sa Huntingtonovou chorobou dennodenne zaoberajú, sú dostatočne oboznámení s mnohými zvláštnosťami tohto ochorenia.
Pre Huntingtonových pacientov je vhodné absolvovať pravidelné vyšetrenia v niektorom z Huntingtonových centier v Nemecku, aby sa individuálna terapia prispôsobila aktuálnemu priebehu ochorenia.
Ako sa Huntingtonova choroba dedí?
Príčinou Huntingtonovej choroby je genetická chyba. V dôsledku toho odumierajú nervové bunky v určitých oblastiach mozgu. Ochorenie postihuje mužov aj ženy, pretože zodpovedný gén sa nededí v závislosti od pohlavia. Nenachádza sa teda na pohlavných chromozómoch X a Y, ale na ostatných chromozómoch, takzvaných autozómoch. Tieto autozómy sú prítomné v dvoch kópiách, jedna od matky a jedna od otca.
Dedičnosť pri Huntingtonovej chorobe
Dedičnosť Huntingtonovej choroby – chyby na štvrtom chromozóme
Molekulová abeceda genetického materiálu (deoxyribonukleová kyselina alebo skrátene DNA) pozostáva zo štyroch nukleových kyselín: adenínu, tymínu, guanínu a cytozínu. Nové kombinácie týchto štyroch písmen tvoria celú genetickú informáciu, ktorá je uložená vo forme vláknitých štruktúr známych ako chromozómy.
Pri Huntingtonovej chorobe je jeden gén na štvrtom chromozóme zmenený. Ide o gén huntingtín (gén HTT). Identifikovaný bol v roku 1993. Proteín huntingtín, ktorý je kódovaný týmto génom, nefunguje správne. To v konečnom dôsledku vedie k príznakom Huntingtonovej choroby.
U približne jedného až troch percent pacientov sa nenájde žiadny pokrvný príbuzný s Huntingtonovou chorobou. Ide buď o úplne novú genetickú zmenu, takzvanú novú mutáciu, alebo rodič pacienta s Huntingtonovou chorobou už mal 30 až 35 repríz a choroba u nich neprepukla.
Čím viac opakovaní CAG sa počíta na štvrtom chromozóme, tým skorší je nástup Huntingtonovej choroby a tým rýchlejšie choroba postupuje. Počet opakovaní CAG sa v ďalšej generácii často zvyšuje. Ak je ich viac ako 36, u detí sa rozvinie Huntingtonova choroba.
Ako sa diagnostikuje Huntingtonova choroba?
Určenie poškodenia nervov
Na určenie rozsahu poškodenia nervov ľudia s Huntingtonovou chorobou absolvujú neurologické, neuropsychologické a psychiatrické vyšetrenia. Tieto vyšetrenia vykonávajú buď skúsení lekári, alebo špeciálne vyškolení neuropsychológovia. Zobrazovacie vyšetrenia, ako je počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI) mozgu, možno využiť na zobrazenie degenerácie jednotlivých oblastí mozgu, ktoré sú pri Huntingtonovej chorobe obzvlášť postihnuté. Elektrofyziologická diagnostika skúma funkcie mozgu a poskytuje dôležité informácie aj v jednotlivých prípadoch Huntingtonovej choroby.
Genetický test na Huntingtonovu chorobu
Genetické testovanie nie je povolené u maloletých. Genetické testovanie na Huntingtonovu chorobu sa tiež nesmie vykonávať na žiadosť tretích strán. Znamená to napríklad, že lekári, poisťovne, adopčné agentúry alebo zamestnávatelia nesmú vykonať genetické vyšetrenie, ak si to dotknutá (dospelá) osoba sama neželá.
Genetické testovanie nenarodeného dieťaťa počas tehotenstva alebo embrya pred umelým oplodnením je v Nemecku zakázané, pretože ide o ochorenie, ktoré prepukne až po 18. roku života. V Rakúsku a Švajčiarsku však takáto prenatálna diagnostika či periimplantačná diagnostika sú v zásade možné.
Aká liečba je dostupná pre Huntingtonovu chorobu?
Huntingtonova choroba – lieky
Huntingtonova choroba sa nedá liečiť kauzálne a nedá sa vyliečiť. Niektoré lieky však zmierňujú príznaky.
Napríklad lekári používajú účinné látky tiaprid a tetrabenazín na boj proti nadmerným a nekontrolovaným pohybom. Tieto lieky pôsobia proti telu vlastnej látke dopamínu. Pri depresívnych náladách sa zvyčajne používajú antidepresíva zo skupiny selektívnych inhibítorov spätného vychytávania serotonínu (SSRI) alebo sulpirid.
Neexistuje žiadne oficiálne odporúčanie na liečbu rozvoja demencie pri Huntingtonovej chorobe. V niektorých štúdiách účinná látka memantín spomalila mentálny úpadok.
Pracovná terapia môže byť tiež použitá na trénovanie aktivít každodenného života. To umožňuje ľuďom s Huntingtonovou chorobou zostať dlhšie nezávislými. Psychoterapia pomáha mnohým chorým lepšie sa s chorobou vyrovnať. Veľkou oporou pre mnohých sú aj svojpomocné skupiny.
Keďže veľa ľudí s Huntingtonovou chorobou v priebehu choroby výrazne schudne, vysokokalorická diéta má zmysel. V niektorých prípadoch mierna nadváha zlepšuje príznaky Huntingtonovej choroby.
Huntingtonova choroba – výskum
Menšie štúdie preukázali mierne pozitívne účinky na koenzým Q10 a kreatín. Štúdie väčšieho rozsahu však museli byť prerušené, pretože neexistovala žiadna vyhliadka na účinnosť. Koenzým Q10 je bielkovina, ktorá sa prirodzene vyskytuje v tele a chráni bunky pred poškodením.
Ďalšia účinná látka testovaná na liečbu Huntingtonovej choroby, etyl-ikosapent, tiež podľa štúdií nedokázala zlepšiť pohybové poruchy.
Dá sa Huntingtonovej chorobe predísť?
Ako pri všetkých dedičných ochoreniach, ani pri Huntingtonovej chorobe neexistuje prevencia. Aby sa choroba nepreniesla na dieťa, genetické vyšetrenie poskytuje informáciu o tom, či je rodič nositeľom genetickej chyby.
