Myelomeningocele, nazývaná tiež meningomyelocele, je názov pre ťažký priebeh spina bifida. V tejto stav, sa chrbtica rozdelí a spôsobí časti miecha vyčnievať.
Čo je meningomyelokéla?
Myelomeningocele je vrodená miecha malformácia. Je to spôsobené neadekvátnym uzavretím neurálnej trubice. Spolu s meningocele a rhachischisis predstavuje meningomyelocele prejav spina bifida aperta. Membrány miecha (meninges) sú umiestnené spolu s miechou mimo stavcový oblúk. Toto je rozpoznateľné ako výčnelok (zele) pod koža. Latinský výraz spina bifida znamená „otvorený chrbát“. Týka sa to malformácie v oblasti miechy a miechy. Miecha a miecha vychádzajú z nervovej trubice počas vývoja človeka embryo. Preto sa spina bifida alebo meningomyelocela počíta medzi chyby neurálnej trubice, ktoré patria k najbežnejším vrodeným vývojovým chybám. V Nemecku sa každý rok narodí asi 500 pôrodov s poruchou nervovej trubice.
Príčiny
Myelomeningocele je spôsobená poruchou tvorby neurálnej trubice. To spôsobuje centrálne inhibičné malformácie nervový systém. Následkom tohto defektu boli časti miechy (myelón) aj miechy meninges prechádzajú cez stavcové oblúky, ktoré sa nezatvorili, a preto sú vystavené ochrane. Lekári nazývajú chrbticu s neuzavretými stavcovými oblúkmi „štiepená chrbtica“ (spina bifida). Ak spinálna meninges a miecha sú vystavené bez ochrany, nazýva sa to spina bifida aperta. Ak sa pod ochranou nachádzajú malformácie miechy a chrbtice koža, je to spina bifida occulta. Ak medzerou unikajú iba mozgové obaly, čo vedie k vytvoreniu vypuklého vaku naplneného mozgovomiechovým mokom, lekári to označujú ako meningokélu. Naproti tomu, keď sa miecha a mozgové blany vydúvajú dohromady cez vertebrálne oblúky v zadnom smere, vzniká myelomeningokéla. Zatiaľ nebolo možné určiť, čo spôsobuje myelomeningocele. Kyselina listová metabolizmus a genetické faktory sú predmetom diskusií. Kyselina listová je voda-rozpustný vitamín ktorá patrí k B vitamíny. V predchádzajúcich rokoch lekári predpokladali, že poruchy neurálnej trubice boli spôsobené a kyselina listová nedostatok. Novšie štúdie však proti tomu namietajú. Napríklad myelomeningocele sa vyskytla aj vtedy, keď boli hladiny kyseliny listovej v tele normálne. Namiesto toho poruchy metabolizmu folátov alebo vývoj autoprotilátky namierené proti receptorom kyseliny listovej sa považujú za možné príčiny.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Myelomeningocele môže spôsobiť množstvo rôznych príznakov. Napríklad sa často objavujú čiastočné alebo úplné senzorické poruchy alebo ochrnutie sacrum alebo driekovej chrbtice. Ich závažnosť závisí od rozsahu defektu neurálnej trubice. Paralýzy zase spôsobujú dysbalanciu kostrových svalov. V dôsledku toho dochádza k skráteniu svalov a nesprávnemu vyrovnaniu chodidla, kolena a bedra kĺby. Medzi ďalšie možné sťažnosti spôsobené meningomyelokélou môžu patriť poruchy močenie konečník a močový mechúr, ktoré často vedú k infekciám močových ciest. Výskyt záchvatových porúch ako napr epilepsieMôžu sa tiež vyskytnúť dekubitálne vredy na chrbte a vzhľad takzvanej uviazanej šnúry. Ďalším typickým znakom myelomeningocele je vývoj hydrocefalusu. V tomto prípade mozgovomiechový mok (mozog voda) sa hromadí v dôsledku myelomeningocele, ktorá spôsobuje rozšírenie mozgových komôr. To zase vedie k poškodeniu tlaku na susedné zariadenie mozog poškodeniu nervového tkaniva. Nie je nezvyčajné, že postihnuté deti trpia aj ortopedickými ťažkosťami ako napr skolióza. Spravidla sa tvorí pri prechode medzi hrudnou a bedrovou chrbticou alebo v hraničnej oblasti medzi bedrovou chrbticou a sacrum. Ďalej tvorba hrčiek, poruchy dýchacích funkcií a pľúca vyskytujú sa infekcie.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Spina bifida alebo myelomeningocele sa často dajú zistiť počas tehotenstva pomocou sonografie (ultrazvuk Týmto spôsobom môže lekár zvyčajne zistiť malformáciu prostredníctvom ultrazvuk bez problémov. Ďalej je možné vykonať test na alfa-1-fetoproteín medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva v materskej krv or plodová voda. Alfa-1-fetoproteín (AFP) je bielkovina produkovaná plod. Ak je prítomný vo zvýšenom množstve, považuje sa to za dôležitý údaj o poruche neurálnej trubice. Priebeh myelomeningokély závisí od jej rozsahu. Ak sa poskytuje komplexná lekárska starostlivosť, postihnuté deti môžu dosiahnuť vysokú dĺžku života a dobrú kvalitu života. V závažných prípadoch však existuje riziko komplikácií ako napr zápal miechy a chrbtice. Neliečený hydrocefalus sa považuje za obzvlášť znepokojujúci a často vedie k závažným poruchám.
Komplikácie
Myelomeningocele významne obmedzuje každodenný život postihnutej osoby a znižuje kvalitu života. Vo väčšine prípadov trpia pacienti senzorickými poruchami a paralýzou. Môžu sa vyskytnúť v rôznych oblastiach tela a viesť k významným obmedzeniam v činnosti. K obmedzeniu pohybu môže dôjsť aj v dôsledku myelomeningocele, takže postihnutí sú odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Ďalej tiež dochádza k skráteniu svalov a pacienti trpia sťažnosťami na močové cesty a mechúr. Môžu spôsobiť rôzne infekcie bolesť počas močenia. Nie je nezvyčajné, že nimi trpia aj postihnutí epilepsie a vredy, ktoré môžu potenciálne obmedziť dĺžku života. Kvôli príznakom myelomeningocele depresia alebo psychologické sťažnosti. Toto ochorenie môže postihnúť aj pľúca, čo má za následok infekcie alebo dýchanie ťažkosti. Liečba myelomeningocele sa spravidla musí vykonať ihneď po narodení. Týmto spôsobom je možné obmedziť následné škody v dospelosti. Pri včasnej a úspešnej liečbe zvyčajne nedochádza k žiadnym komplikáciám a dĺžka života pacienta sa neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri neurologických deficitoch, paralýze, príp kŕčovitosť sa vyskytujú v končatinách, je potrebná lekárska pomoc. Myelomeningocele predstavuje vážne stav to si vyžaduje rýchlu lekársku diagnostiku a liečbu, v závislosti od nálezov. Preto aj prvé náznaky a stav musí byť lekársky objasnené. Osoby, ktoré si všimnú pokles motorických schopností alebo iné príznaky, ktoré sa rýchlo zhoršujú, sa najlepšie porozprávajú so svojím lekárom primárnej starostlivosti. Ďalšiu liečbu poskytuje špecialista na vnútorné choroby alebo ortopéd. Ľudia, ktorí už trpia ochorením chrbta, by mali informovať zodpovedného lekára o objavení sa uvedených príznakov. To isté platí pre ľudí, ktorí trpia myelomeningocele od narodenia a zaznamenajú nárast príznakov. Najlepšie sú tehotné, staršie a choré osoby hovoriť k špecialistovi. Okrem všeobecných lekárov a spomínaných odborníkov liečia myelomeningocele aj fyzioterapeuti a terapeuti. Terapia sa zvyčajne robí v špecializovanom centre pre problémy s chrbtom.
Liečba a terapia
Úspešná liečba myelomeningocele si vyžaduje dôslednú spoluprácu medzi neurochirurgmi, neurológmi, pediatrami, urológmi, ortopédmi, pracovnými terapeutmi a fyzikálnymi terapeutmi. Jeden z najdôležitejších terapeutických Opatrenia je uzavretie otvorenej chrbtice. Musí sa to urobiť operáciou už 24 až 48 hodín po narodení, aby sa zabránilo infekcii miechy a mozgových blán. Počas chirurgického zákroku chirurg premiestni komponenty miechy umiestnené v myelomeningocele späť do svojej správnej polohy. Koža, na zakrytie defektu sa používajú svaly a svalové obaly. Ak je prítomný aj hydrocefalus, je potrebné umiestniť skrat. Týmto spôsobom je možné vyvážiť obehové poruchy mozgovomiechového moku spolu so zvýšeným intrakraniálnym tlakom.
Výhľad a prognóza
To, ako myelomeningokéla ovplyvňuje postihnutých jedincov, závisí vo veľkej miere od miery poškodenia chrbtice a miechy. Deti s myelomeningocele môžu mať aj naďalej pomerne dlhú dĺžku života a kvalitu života, ak dostanú komplexnú lekársku starostlivosť, ktorú potrebujú. Kognitívny vývoj postihnutých detí nie je obvykle v prípade samotnej choroby narušený. Medzi možné komplikácie choroby patria najmä zápal postihnutých miechových mozgových blán, ako aj miechy. Oblička zápal a artróza sa môžu vyskytnúť aj u pacientov. V prípade, že ochorenie vedie aj k hydrocefalu a ten zostane neliečený, mozog postihnutého je vystavený zvyšujúcemu sa tlaku, keď choroba postupuje. To môže mať za následok veľmi vážne poruchy alebo dokonca akútne ohrozenie života pacientov. Postihnuté deti s výraznou myelomeningokélou sú často po celý život závislé od odbornej lekárskej starostlivosti. Je však obzvlášť dôležité zvážiť možné výhody a nevýhody rôznych terapií. To je dôležité, aby deti s týmto ochorením mohli žiť čo najnormálnejší život a tiež sa čo najlepšie začleniť do spoločnosti. Najmä z tohto dôvodu je tiež vhodné zabezpečiť, aby sa všetky potrebné chirurgické zákroky dokončili pred nástupom postihnutých detí do školy.
Prevencia
Ako preventívne opatrenie proti myelomeningocele, príjem kyselina listová počas tehotenstva sa odporúča. Predpokladá sa, že sa tak zníži riziko rázštepu chrbtice asi o 50 percent.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov majú postihnutí jedinci s myelomeningocele málo a tiež veľmi obmedzené možnosti priamej následnej starostlivosti. Preto by postihnutá osoba mala v ideálnom prípade navštíviť lekára v počiatočnom štádiu, aby sa zabránilo ďalšiemu výskytu komplikácií alebo iných príznakov. V takom prípade nemôže dôjsť ani k samoliečeniu, takže je vždy potrebné ošetrenie lekárom. V mnohých prípadoch sú myelomeningocele chorí odkázaní na pomoc a podporu vlastnej rodiny v ich každodennom živote. Psychologická podpora môže mať tiež veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh tejto choroby a zabrániť jej depresia alebo iné psychologické poruchy. Samotné ochorenie je vo väčšine prípadov možné zmierniť menším chirurgickým zákrokom. Po takomto zákroku by mala postihnutá osoba v každom prípade odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa vyhnúť úsiliu alebo stresujúcim a fyzickým aktivitám. Po operácii sú tiež veľmi dôležité a potrebné pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom. Neexistuje žiadna iná následná starostlivosť Opatrenia k dispozícii pacientovi s myelomeningocele. V tomto ohľade samotné ochorenie neznižuje dĺžku života pacienta.
Čo môžete urobiť sami
Po diagnostikovaní myelomeningocely je potrebné okamžite zahájiť liečbu. Rodičia postihnutých detí by mali zabezpečiť, aby sa chirurgická rana po operácii chrbta dobre hojila, a v prípade pochybností o tom informovať lekára. Ďalej fyzioterapeutické a pracovnej terapie Opatrenia musí byť zahájená. Utrpenie detí často vykazuje zlozvyky, ktoré by sa mali okamžite napraviť. Podporovať lekárske ošetrenie, ktoré predstavuje pre dieťa, jednotlivca, značnú záťaž strava možno implementovať. Živočíšne produkty ako napr mlieko a prirodzené jogurt zmenšiť chrbát bolesť, zatiaľ čo zelenina ako kel alebo rukola posilňuje kosti. Jahňací šalát, špenát, hnedá ryža, vajcia a ďalšie potraviny bohaté na vitamín B a vitamín K by malo byť tiež v ponuke. Ak je prítomný aj hydrocefalus, je potrebný dlhší pobyt v nemocnici. Dieťa tiež často potrebuje terapeutickú podporu. Počas puberty môžu byť vonkajšie abnormality veľkou záťažou, a preto by rodičia mali konať podporne a chápavo. Myelomeningocele je dlhotrvajúci stav, ktorý si často vyžaduje celoživotné ošetrenie. Rodičia by mali mať dieťa pravidelne vyšetrené u lekára a zabezpečovať jeho dôkladnú kontrolu monitoring pokračuje do dospelosti.
