Komplex symptómov Ivemark je syndróm zložený z rôznych malformácií. The stav je v niektorých prípadoch tiež známy ako synonymum Ivemarkovej asociácie alebo syndrómu slezinovej agenézy. Ochorenie je primárne charakterizované skutočnosťou, že postihnutým jedincom zvyčajne chýba a slezina a tiež trpia rôznymi chybami srdce.
Čo je komplex symptómov Ivemark?
Komplex symptómov Ivemark sa v zásade vyskytuje pomerne zriedka. Incidencia sa odhaduje na asi 1 zo 40,000 XNUMX. The stav bol prvýkrát popísaný lekárom Ivemarkom a následne pomenovaný po ňom. Vzhľadom na skutočnosť, že postihnutí pacienti nemajú a slezina a trpia rôznymi typmi srdce defekty, syndrómom je takzvaná heterotaxia. Očakávaná dĺžka života osôb trpiacich komplexom symptómov Ivemark je v zásade nižšia ako priemerná populácia. Komplex symptómov Ivemark ovplyvňuje viac orgánových systémov ľudského tela. Kým slezina u niektorých pacientov úplne chýba, u iných postihnutých je nedostatočne rozvinutý. The srdce sa obvykle deformuje a abnormálne sa nachádzajú aj ďalšie orgány v hrudnej a brušnej oblasti. Ďalej je možné, že individuálny klinický obraz choroby sa u jednotlivých pacientov veľmi líši. Mnoho postihnutých detí trpí srdcovými problémami spojenými s modrastým sfarbením koža. Dôvodom tohto modrého sfarbenia je, že krv nesie príliš málo kyslík. Ak sa komplex príznakov Ivemark vyskytne v priebehu detstva, vedie v mnohých prípadoch k život ohrozujúcim komplikáciám.
Príčiny
V súčasnosti nie je presná príčina komplexu symptómov Ivemark väčšinou jasná. Lekári a vedci však predpokladajú, že na vzniku choroby sa podieľa genetická zložka. Je to tak preto, lebo rôzne pozorovania hovoria o dedičnosti komplexu príznakov Ivemark. Na jednej strane je možný sporadický výskyt choroby a na druhej strane je v niektorých prípadoch pozorovaná familiárna akumulácia komplexu príznakov Ivemark. Preto sa navrhuje dedičná príčina ochorenia. Ďalej je dôležité, že komplex symptómov Ivemark sa zvyčajne počíta medzi takzvané heterotaxie. Táto kategória porúch zahŕňa poruchy v laterálnej oblasti distribúcia orgánov v tele (lekársky termín lateralizácia). Rôzne štúdie preukázali, že heterotaxie sú v mnohých prípadoch spôsobené mutáciami v rôznych formách gen segmenty.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Komplex symptómov Ivemark sa vyznačuje rôznymi sťažnosťami a typickými príznakmi. Každý pacient má však individuálny prejav symptomatológie. Hlavným príznakom ochorenia je zvyčajne absencia sleziny. V niektorých prípadoch je orgán prítomný, ale posunutý doprava alebo má neobvyklý tvar. Je možné napríklad, že človek má viac slezín, ktoré sú menšie ako normálne a šíria sa po celom bruchu. Pre komplex príznakov Ivemark sú navyše typické rôzne srdcové chyby. Tieto často viesť na zníženú dĺžku života postihnutých pacientov. Možný je napríklad takzvaný defekt atrioventrikulárneho septa. V niektorých prípadoch sú transponované hlavné tepny alebo je prítomný takzvaný truncus arteriosus communis. Deformáciami môžu byť ovplyvnené aj ďalšie orgány. Napríklad posuny gastrointestinálneho traktu alebo trojlaločné pľúca na ľavej strane sú bežné. Občas je vidieť aj situs inversus.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Komplex symptómov Ivemark možno diagnostikovať niekoľkými spôsobmi. Ošetrujúci lekár vyberie vyšetrovacie metódy, ktoré sa majú použiť v každom jednotlivom prípade. Najskôr sa zvyčajne vezme história. Pacient je požiadaný, aby lekárovi poskytol dôležité informácie týkajúce sa príznakov, história medicínya akékoľvek genetické predispozície. V ďalšom kroku sa klinický vzhľad choroby stane stredobodom vyšetrenia. Pre spoľahlivú diagnostiku je k dispozícii množstvo vyšetrovacích metód. Absenciu alebo dysfunkciu sleziny možno zistiť napríklad pomocou krv testy. Poruchy srdca možno určiť pomocou echokardiogramu. Toto je zobrazovací postup, ktorý poskytuje informácie o lokalizácii, type a závažnosti srdcových chýb. Okrem toho je možné diagnostikovať komplex symptómov Ivemark prenatálne pomocou ultrazvuk vyšetrenia embryo. Takto sa dajú zistiť napríklad srdcové chyby.
Komplikácie
Kvôli komplexu symptómov Ivemark sa u pacienta vyskytujú rôzne sťažnosti. Postihnutí jedinci zvyčajne trpia neprítomnosťou sleziny a srdcových ťažkostí. V horšom prípade môžu byť tiež srdcové ťažkosti viesť k úmrtiu pacienta alebo k výraznému zníženiu kvality života. V niektorých prípadoch môže byť slezina tiež prítomná u pacienta, ale posunutá v tele, takže jej funkcia je obmedzená. Tieto sťažnosti zvyčajne znižujú očakávanú dĺžku života postihnutej osoby. Nie je vylúčené, že malformáciami alebo deformáciami sú postihnuté aj iné orgány, takže sa môžu vyskytnúť rôzne sťažnosti. Diagnózu tohto ochorenia možno zvyčajne stanoviť priamo po narodení. To, či je liečba nevyhnutná, však závisí od závažnosti príznakov. V niektorých prípadoch sú na vyriešenie srdcových ťažkostí potrebné chirurgické zákroky. Z dôvodu chýbajúcej sleziny bude pravdepodobne musieť postihnutá osoba brať antibiotiká častejšie. Rovnako tak existuje vyššia náchylnosť na infekcie. Tie sa potom musia liečiť pomocou liekov. Kauzálna liečba tohto ochorenia však nie je možná, preto je možné obmedziť iba príznaky.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Srdcové ťažkosti, bolesť lekár a ďalšie typické príznaky komplexu symptómov Ivemark by mal lekár rýchlo vyhodnotiť. The stav môže byť smrteľná, ak sa nelieči, a preto si vyžaduje včasnú diagnostiku a liečbu. Rodičia detí, ktoré sú rýchlo vyčerpané alebo sa sťažujú bolesť by sa mali poradit s ich pediatrom. Toto je obzvlášť potrebné, ak ťažkosti pretrvávajú dlhší čas a počas choroby sa zvyšuje ich intenzita. Toto ochorenie je genetické, a preto sa najlepšie diagnostikuje ihneď po narodení. Deti s komplexom príznakov Ivemark by mali byť pravidelne vyšetrované lekárom. Ak sa náhle objavia nové príznaky alebo dieťa vykazuje príznaky, sú potrebné ďalšie návštevy lekára srdcová arytmia, Ak infarkt je podozrenie, je potrebné okamžite zavolať záchrannú zdravotnú službu. Následne sa zvyčajne indikuje dlhší pobyt v nemocnici. Podpora terapeuta je užitočná pre rodičov a dieťa, pretože choroba má často negatívny priebeh.
Liečba a terapia
Na liečbu komplexu príznakov Ivemark je k dispozícii veľa rôznych možností. Použitie Opatrenia pre terapie závisí predovšetkým od individuálnej symptomatológie. Spravidla je potrebné, aby niekoľko odborníkov z rôznych odborov spolupracovalo na terapeutickom koncepte pre každého postihnutého pacienta. Liečba je preto primárne interdisciplinárna, napríklad v spolupráci chirurgov, pediatrov a kardiológov. Poruchy srdca môžu vyžadovať chirurgické zákroky, ktoré sa líšia v závislosti od závažnosti poškodenia. Z dôvodu neprítomnosti alebo nedostatočnej aktivity sleziny, profylaktické terapie s antibiotiká sa často vyžaduje. Týmto spôsobom sa dá znížiť riziko infekcií u chorých detí. Ak sa vyskytnú infekcie, musia sa účinne liečiť, aby sa zabránilo komplikáciám.
Výhľad a prognóza
Prognóza komplexu symptómov Ivemark závisí od závažnosti individuálneho prejavu poruchy. Pretože porucha vzniká z dôvodu genetickej dispozície, nie je možné ju vyliečiť. Človek genetika nemusí byť zmenené z dôvodu právnych požiadaviek. Preto sa všetky terapeutické prístupy zameriavajú na zmiernenie symptómov, ktoré sa vyskytli. Mala by sa zlepšiť kvalita života pacienta a mala by sa podporovať jeho pohoda. Prognóza sa stane menej priaznivou, ak a srdcová chyba je prítomný. V závažných prípadoch to môže byť viesť k náhlej smrti postihnutej osoby. Vo väčšine prípadov sú navyše potrebné chirurgické zákroky. Sú spojené s obvyklými rizikami a vedľajšími účinkami. Ak postihnutá osoba trpí deformáciami iných orgánov, perspektíva úľavy je tiež ťažšia. Zvládanie každodenných úloh je čoraz ťažšie. Postihnutá osoba je náchylná na iné choroby a infekcie. U veľkého počtu pacientov je na zabezpečenie primeraného fungovania organizmu nevyhnutná celoživotná medikamentózna liečba. Ak sa liečba preruší na vlastnú zodpovednosť pacienta, zdravie sa zhoršuje v krátkom časovom období. Ak sekundárne choroby alebo psychologické stres sa vyskytne, komplikuje to liečbu. Môže dôjsť k ďalšiemu poklesu kvality života a zvýšeniu počtu existujúcich sťažností. Toto je potrebné zohľadniť pri individuálnej prognóze.
Prevencia
V súčasnosti stále neexistujú možnosti prevencie komplexu príznakov Ivemark. Je to tak preto, lebo príčiny vývoja ochorenia nie sú doposiaľ nepreskúmané.
Nasleduj
V komplexe príznakov Ivemark Opatrenia následnej starostlivosti silne závisí od presného prejavu ochorenia, takže všeobecná predpoveď nie je v tomto prípade zvyčajne možná. Samotná následná starostlivosť je však v mnohých prípadoch veľmi obmedzená, takže postihnutá osoba je primárne závislá od rýchlej diagnózy a tiež od včasnej liečby. Samoliečenie sa zvyčajne nemôže vyskytnúť pri komplexe príznakov Ivemark. Väčšina pacientov je závislá od užívania rôznych liekov na túto chorobu, a to v mnohých prípadoch antibiotiká tiež treba brať. Postihnutá osoba by mala dbať na pravidelný príjem a tiež na správne dávkovanie liekov, aby sa príznaky správne zmiernili. Je tiež potrebné poznamenať, že antibiotiká by sa nemali užívať spolu s liekom alkohol. Na trvalé a správne sledovanie stavu postihnutej osoby sú potrebné pravidelné lekárske vyšetrenia. V mnohých prípadoch zdravý životný štýl so zdravým strava a športové aktivity môžu mať tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. To pravdepodobne vedie k zníženiu strednej dĺžky života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Komplex symptómov Ivemark zvyčajne nie je možné liečiť pomocou svojpomocných prostriedkov. Trpiaci ľudia sú vždy závislí od pomoci lekárov a chirurgických zákrokov pri tomto ochorení. Kvôli rôznym malformáciám a deformáciám vyžadujú postihnutí jedinci intenzívnu starostlivosť. Pozitívne na priebeh ochorenia môže mať predovšetkým starostlivosť zo strany rodičov alebo priateľov a príbuzných. Psychologické ťažkosti alebo komplexy menejcennosti je tiež možné vyriešiť diskusiou s rodinou. Diskusie s inými postihnutými osobami môžu byť tiež často užitočné a môžu prispieť k pozitívnemu priebehu choroby. Pretože pacienti často trpia srdcovými problémami kvôli komplexu symptómov Ivemark, mali by sa pravidelne kontrolovať u kardiológa, aby sa predišlo možným komplikáciám. V prípade infekcií alebo zápalov okamžite liečba antibiotikami je nevyhnutná aj kvôli oslabeným imunitný systém. Ďalšia liečba a každodenný život veľmi závisia od vývoja alebo poškodenia ostatných orgánov. Spravidla sú však postihnutí odkázaní na pomoc svojej rodiny v ich živote.
