úvod
Vývoj schizofrénie, sa predpokladá, že je založený na multifaktoriálnej genéze. To znamená, že na vyvolanie klinického obrazu môže alebo musí pôsobiť niekoľko rôznych faktorov schizofrénie. Jedným z týchto stavebných prvkov je genetika.
Avšak na rozdiel od iných chorôb, ako je trizómia 21, nie je možné identifikovať presnú genetickú zmenu, ktorá vedie k rozvoju tejto choroby. Skôr sa predpokladá, že určité genetické zmeny vedú k zvýšenej zraniteľnosti alebo náchylnosti. Na tomto základe môžu potom vonkajšie faktory napomáhať rozvoju choroby. Preto schizofrénie je dedičné ochorenie, ale iba v zmysle zvýšeného rizika rozvoja choroby.
Ako často sa schizofrénia prenáša z rodičov na deti?
Celoživotné riziko vzniku schizofrénie je u celej populácie približne 1%. Riziko sa však môže výrazne zvýšiť, ak je ochorením postihnutý jeden alebo dokonca obaja rodičia. Zvyšuje sa viac ako 10-násobne, ak je postihnutý jeden z dvoch rodičov.
Ak sú matka a otec postihnutí súčasne, riziko ochorenia je už 46%. V súčasnosti sa predpokladá, že asi 80% prípadov je spôsobených genetickými zmenami. Dedičnosť predisponujúcich faktorov vývoja teda hrá vedúcu úlohu. Zatiaľ nie je úplne známe, v ktorých génoch musí byť mutácia prítomná.
Ako často sa schizofrénia prenáša na vnúča?
Aj keď deti človeka netrpia schizofréniou, riziko vzniku choroby sa u vnúčat zvyšuje. Štúdie preukázali, že riziko je 5-krát vyššie ako u bežnej populácie. To zodpovedá celoživotnému riziku 5%. To však už predstavuje riziko znížené na polovicu v porovnaní s rizikom choroby pre rodičov.
Existuje nejaký včasný test na zistenie, či sa preniesla schizofrénia?
Napriek veľkému úsiliu sa zatiaľ nepodarilo nájsť konkrétny gén, ktorý vedie v mutácii k schizofrénii. Aj keď v súčasnosti existuje množstvo génov, ktoré sa považujú za podozrivé, klinický dôkaz sa zatiaľ nenašiel. Okrem týchto podozrivých génov existuje aj množstvo ďalších genetické choroby ktoré majú významne zvýšené riziko vzniku schizofrénie.
Príkladmi sú Fra (X) syndróm alebo mikrodelečný syndróm 22q11, pri ktorých sa popri schizofrénii vyskytujú ďalšie závažné príznaky, ako je mentálna retardácia. Test na včasné odhalenie schizofrénie preto nie je užitočný, pretože zatiaľ nie je jasné, čo má hľadať. Genetické poradenstvo pre schizofréniu je založené na populačných štúdiách, ktoré môžu naznačovať riziko vzniku schizofrénie, ak je postihnutý napríklad príbuzný. Stále sme však ďaleko od konkrétneho pochopenia tohto vzťahu.
