Ichtyóza: Príznaky, sťažnosti, príznaky

Nasledujúce príznaky a sťažnosti môžu naznačovať ichtyózu:

Patognomické (naznačuje chorobu).

  • Nadržaný a šupinatý povrch kože

Ďalšie príznaky (v závislosti od formy)

  • sžíravý
  • Erytrodermia (začervenanie kože)
  • Kolódiová membrána u novorodenca („kolódiové dieťa“) - tvrdá, uzavretá vrstva kože, ktorá sa rýchlo roztrhne, rozlomí sa a odlupuje sa; pod kolódiovou membránou je veľmi tenká, začervenaná pokožka, ktorá je neskôr mimoriadne suchá a šupinatá
  • Tuhosť (tuhosť) pokožky
  • Bolestivé ragády (trhliny; úzka rozštiepená slza, ktorá prerezáva všetky vrstvy epidermy (vrstva epidermy)); v trhlinách sa môžu vyvinúť infekcie
  • Suchá koža
  • Zahustenie rohovky
  • Znížená schopnosť potenia → akumulácia tepla a tendencia ku kolapsu.
  • zjazvenie
  • Poruchy rastu vlasov a nechtov

Ichtyóza vulgaris

koža je pri narodení nenápadná. Príznaky sa môžu objaviť oneskorene po niekoľkých mesiacoch. Pri tejto forme sa stupnica stupnice zvyšuje ichtyóza do puberty a s vekom klesá. Príznaky

  • Súvisí s atopickou diatézou (predispozícia na reakcie z precitlivenosti, napríklad endogénne ekzém, atopický ekzém /neurodermatitída).
  • Difúzne generalizované koža zamorenie (difúzne = nepravidelne rozšírené; zovšeobecnené = postihujúce celé telo).
  • Pevne priliehajúce váhy, ktoré sa líšia veľkosťou a farbou: ďatelinovo-biele až lamelárne hnedé.
  • Žiadna erytrodermia (začervenanie koža).
  • Keratózy (rohovky)
  • Nezápalové kožné lézie
  • Pruritus (svrbenie)
  • Suchý a drsný povrch kože
  • Zhrubnutý vzor ručnej línie („ichtyóza ruka “).

Miesta predilekcie: Končatiny, predlžovacie strany, dlane, chodidlá; ohýbacie strany (lakte, podpazušie, slabiny, podkolenná jamka), tvár a trup sú menej postihnuté alebo voľné.

Zlepšenie príznakov sa pozoruje v letných mesiacoch.

X-viazaná recesívna ichtyóza vulgaris (XRI)

Choroba sa prejavuje v prvých mesiacoch života. Príznaky

  • Očné príznaky, ako sú zmeny rohovky.
  • Možné napadnutie ohybov kĺbov
  • Pôrodné komplikácie ako slabosť pri pôrode, oneskorený pôrod, sekta (cisársky rez).
  • Kryptorchizmus (20% prípadov) - neprítomnosť jedného alebo oboch semenníkov v miešku (nie je hmatateľná) alebo semenník má intraabdominálne umiestnenie (retentio testis abdomis; brušný semenník) alebo nie je prítomný (anorchia).
  • Tendencia k autizmus a Porucha pozornosti a hyperaktivity (ADHD) (v 20 - 40%).
  • Poruchy placenty u tehotných žien → potrat (potrat).
  • Kosoštvorcové, hnedasté šupiny sú výraznejšie ako v autozomálne dominantnej forme.

Lamelová ichtyóza

  • Hneď ako sa narodí, kožný obal podobný kolódiu sa odlupuje
  • Deskvamácia - povrchové oddelenie buniek alebo skupín buniek od ich epiteliálnej asociácie.
  • Ektropión (vonkajšia inverzia očné viečko okraj) tesne napnutou pokožkou tváre.
  • Adherentné váhy, vzhľad sa líši: jemné a svetlohnedé škálovanie alebo hrubšie, doskovité, veľmi tmavé zrohovatenie; váhy ležia na sebe ako lamely
  • Generalizované zamorenie kože (postihujúce celé telo) vrátane ohybov kĺby, dlane a chodidlá.
  • Sčervenanie kože môže byť, ale nemusí byť
  • Bolestivé ragády (trhliny; úzka štrbina v tvare štrbiny, ktorá prerezáva všetky vrstvy epidermy (epidermis)); v trhlinách sa môžu vyvinúť infekcie
  • Zjazvená alopécia (vypadávanie vlasov).
  • Poruchy rastu vlasov a nechtov

Epidermolytická ichtyóza (bulózna vrodená ichtyosiformná erytrodermia Brocq)

  • Už v maternici, ale najneskôr krátko po narodení, sa silne začervenaná epidermis (epidermis) oddeľuje; podkladové vrstvy pokožky sú tiež silne začervenané („obarené dieťa“)
  • Pľuzgiere, ktoré zanecháva č jazvy pri uzdravovaní.
  • Hnedasté, špicaté, takmer bradavičnaté váhy; ovplyvňovala hlavne flexorové strany tela
  • Zvýšený rast vlasov a nechtov

Ichtyóza harlekýn

  • Eclabium (neschopnosť uzavrieť pery).
  • Ektropión (vonkajšia inverzia okraja viečka).
  • Masívne flexné kontraktúry
  • Tanierové brnenie rohoviny
  • Hlboké ragády
  • Intrauterinné: plodová voda, predčasný pôrod

Ichtyóza syndrómy

Okrem kožných prejavov sú ovplyvnené aj ďalšie orgánové systémy. Nasledujú dva ďalšie známe syndrómy ichtyózy:

Comél-Nethertonov syndróm

  • Charakteristická triáda:
    • Vrodená erytrodermia (rozsiahle sčervenanie kože) bez tvorby pľuzgierov s deskvamáciou kože
    • Zreteľná (jasná) vada vlasy driek (trichorrhexis invaginata; TI; bambusové vlasy).
    • Atopia (tendencia k reakciám precitlivenosti) vo forme bronchiálna astma, ekzém a alergická nádcha (seno horúčka).
  • Neskôr kruhové, oblúkové - lineárne, začervenané ohniská kože a typický okraj dvojitej stupnice („ichtyóza linearis cicumflexa).

Sjögren-Larssonov syndróm

  • Ohybné bočné ložisko, nažltlé keratózy (keratinizácia).
  • Vývinová porucha, napr. Ovplyvnenie reči.
  • Epilepsia možná
  • Extrakutánne príznaky s kŕčovitosť (zvýšený svalový tonus).
  • Generalizované postihnutie kože (postihujúce celé telo).
  • Makulárna degenerácia