Nasledujúce príznaky a sťažnosti môžu naznačovať ichtyózu:
Patognomické (naznačuje chorobu).
- Nadržaný a šupinatý povrch kože
Ďalšie príznaky (v závislosti od formy)
- sžíravý
- Erytrodermia (začervenanie kože)
- Kolódiová membrána u novorodenca („kolódiové dieťa“) - tvrdá, uzavretá vrstva kože, ktorá sa rýchlo roztrhne, rozlomí sa a odlupuje sa; pod kolódiovou membránou je veľmi tenká, začervenaná pokožka, ktorá je neskôr mimoriadne suchá a šupinatá
- Tuhosť (tuhosť) pokožky
- Bolestivé ragády (trhliny; úzka rozštiepená slza, ktorá prerezáva všetky vrstvy epidermy (vrstva epidermy)); v trhlinách sa môžu vyvinúť infekcie
- Suchá koža
- Zahustenie rohovky
- Znížená schopnosť potenia → akumulácia tepla a tendencia ku kolapsu.
- zjazvenie
- Poruchy rastu vlasov a nechtov
Ichtyóza vulgaris
koža je pri narodení nenápadná. Príznaky sa môžu objaviť oneskorene po niekoľkých mesiacoch. Pri tejto forme sa stupnica stupnice zvyšuje ichtyóza do puberty a s vekom klesá. Príznaky
- Súvisí s atopickou diatézou (predispozícia na reakcie z precitlivenosti, napríklad endogénne ekzém, atopický ekzém /neurodermatitída).
- Difúzne generalizované koža zamorenie (difúzne = nepravidelne rozšírené; zovšeobecnené = postihujúce celé telo).
- Pevne priliehajúce váhy, ktoré sa líšia veľkosťou a farbou: ďatelinovo-biele až lamelárne hnedé.
- Žiadna erytrodermia (začervenanie koža).
- Keratózy (rohovky)
- Nezápalové kožné lézie
- Pruritus (svrbenie)
- Suchý a drsný povrch kože
- Zhrubnutý vzor ručnej línie („ichtyóza ruka “).
Miesta predilekcie: Končatiny, predlžovacie strany, dlane, chodidlá; ohýbacie strany (lakte, podpazušie, slabiny, podkolenná jamka), tvár a trup sú menej postihnuté alebo voľné.
Zlepšenie príznakov sa pozoruje v letných mesiacoch.
X-viazaná recesívna ichtyóza vulgaris (XRI)
Choroba sa prejavuje v prvých mesiacoch života. Príznaky
- Očné príznaky, ako sú zmeny rohovky.
- Možné napadnutie ohybov kĺbov
- Pôrodné komplikácie ako slabosť pri pôrode, oneskorený pôrod, sekta (cisársky rez).
- Kryptorchizmus (20% prípadov) - neprítomnosť jedného alebo oboch semenníkov v miešku (nie je hmatateľná) alebo semenník má intraabdominálne umiestnenie (retentio testis abdomis; brušný semenník) alebo nie je prítomný (anorchia).
- Tendencia k autizmus a Porucha pozornosti a hyperaktivity (ADHD) (v 20 - 40%).
- Poruchy placenty u tehotných žien → potrat (potrat).
- Kosoštvorcové, hnedasté šupiny sú výraznejšie ako v autozomálne dominantnej forme.
Lamelová ichtyóza
- Hneď ako sa narodí, kožný obal podobný kolódiu sa odlupuje
- Deskvamácia - povrchové oddelenie buniek alebo skupín buniek od ich epiteliálnej asociácie.
- Ektropión (vonkajšia inverzia očné viečko okraj) tesne napnutou pokožkou tváre.
- Adherentné váhy, vzhľad sa líši: jemné a svetlohnedé škálovanie alebo hrubšie, doskovité, veľmi tmavé zrohovatenie; váhy ležia na sebe ako lamely
- Generalizované zamorenie kože (postihujúce celé telo) vrátane ohybov kĺby, dlane a chodidlá.
- Sčervenanie kože môže byť, ale nemusí byť
- Bolestivé ragády (trhliny; úzka štrbina v tvare štrbiny, ktorá prerezáva všetky vrstvy epidermy (epidermis)); v trhlinách sa môžu vyvinúť infekcie
- Zjazvená alopécia (vypadávanie vlasov).
- Poruchy rastu vlasov a nechtov
Epidermolytická ichtyóza (bulózna vrodená ichtyosiformná erytrodermia Brocq)
- Už v maternici, ale najneskôr krátko po narodení, sa silne začervenaná epidermis (epidermis) oddeľuje; podkladové vrstvy pokožky sú tiež silne začervenané („obarené dieťa“)
- Pľuzgiere, ktoré zanecháva č jazvy pri uzdravovaní.
- Hnedasté, špicaté, takmer bradavičnaté váhy; ovplyvňovala hlavne flexorové strany tela
- Zvýšený rast vlasov a nechtov
Ichtyóza harlekýn
- Eclabium (neschopnosť uzavrieť pery).
- Ektropión (vonkajšia inverzia okraja viečka).
- Masívne flexné kontraktúry
- Tanierové brnenie rohoviny
- Hlboké ragády
- Intrauterinné: plodová voda, predčasný pôrod
Ichtyóza syndrómy
Okrem kožných prejavov sú ovplyvnené aj ďalšie orgánové systémy. Nasledujú dva ďalšie známe syndrómy ichtyózy:
Comél-Nethertonov syndróm
- Charakteristická triáda:
- Vrodená erytrodermia (rozsiahle sčervenanie kože) bez tvorby pľuzgierov s deskvamáciou kože
- Zreteľná (jasná) vada vlasy driek (trichorrhexis invaginata; TI; bambusové vlasy).
- Atopia (tendencia k reakciám precitlivenosti) vo forme bronchiálna astma, ekzém a alergická nádcha (seno horúčka).
- Neskôr kruhové, oblúkové - lineárne, začervenané ohniská kože a typický okraj dvojitej stupnice („ichtyóza linearis cicumflexa).
Sjögren-Larssonov syndróm
- Ohybné bočné ložisko, nažltlé keratózy (keratinizácia).
- Vývinová porucha, napr. Ovplyvnenie reči.
- Epilepsia možná
- Extrakutánne príznaky s kŕčovitosť (zvýšený svalový tonus).
- Generalizované postihnutie kože (postihujúce celé telo).
- Makulárna degenerácia