Toto ochorenie je dedičné a napriek tomu väčšinu pacientov prekvapuje - hovoríme o „hemofílie“, Ľudovo„ hemofília “. Z dôvodu genetického defektu postihnutým chýba látka, ktorá spôsobuje krv zrážať. ale krv zrážanie je dôležité, pretože to je dôvod, prečo rany opäť zavrieť. Zistite ako hemofílie a čo tu môžete robiť.
Hemofília A a hemofília B
Existujú dve rôzne formy hemofílie:
- Asi 80 percent postihnutých trpí hemofílie A. V tomto variante je nedostatok alebo nedostatok krv koagulačný faktor VIII, čo je určitý proteín v krvi.
- V inej forme je ovplyvnená hemofília B, faktor IX.
Príznaky sú však u oboch rovnaké.
Príznaky hemofílie
Pre hemofíliu je charakteristické, že krv sa zráža oveľa pomalšie ako u iných ľudí. Ako výsledok, rany nehoj sa, lebo hemostáza trvá príliš dlho alebo nefunguje vôbec. Aj ľahké zranenia môžu viesť k rozsiahlemu krvácaniu v tkanivách a kĺby. Postihnutí ľudia, známi ako hemofilici, majú častejšie podliatiny a zvyšuje sa aj riziko vnútorného krvácania, napríklad v dôsledku podliatin alebo pádov. Závažnosť chronickej stav závisí od takzvanej zvyškovej aktivity faktorov zrážania. Sú rozdelené do štyroch stupňov závažnosti s výkonom medzi 0 a 50 percentami. V najhoršom prípade dôjde k nekontrolovateľnému krvácaniu, ktoré môže byť pre postihnutú osobu životu nebezpečné.
Krvácanie s ťažkými následkami
U pacientov s hemofíliou môže dôjsť k krvácaniu z každého tkaniva, ktoré je silne napustené žilami. Aj menšie otrasy spôsobujú hematómy (modriny) pri nosení váhy kĺby ako je koleno, lakeť, členok, členok a bedro. Takéto krvácanie do kĺbov môže spôsobiť vážne ťažkosti bolesť a mať za následok opuch a zápal. Ohrozené sú najmä malé deti vo veku od jedného do dvoch rokov, pretože pri prvom nutkaní na pohyb často spadnú alebo sa zrazia. Zranenia nie sú len ťažké bolesť, ale môže mať za následok deformáciu kĺby a postihnutím, ak sa s nimi nebude správne zaobchádzať. Konštantným rizikom je aj spontánne krvácanie. Niekedy sa vyskytujú bez priamej príčiny, napríklad v zažívacom trakte a mozog, alebo sú vyvolané chirurgickými zákrokmi, napríklad pri vytrhnutí zuba.
Dedičnosť hemofílie
Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré postihuje hlavne mužov. Je to tak preto, lebo gény pre zrážací faktor sú lokalizované na X chromozóme, z ktorého muži majú iba jeden, ale ženy majú druhý. Nedostatok faktorov zrážania krvi u žien je preto zvyčajne kompenzovaný ich druhým X chromozómom. To však nevylučuje nebezpečenstvo pre ich synov. Nositeľom (vodičom) zostáva matka. Asi polovica potomkov mužského pohlavia zdedila túto chorobu prostredníctvom svojej matky. V zriedkavých prípadoch môže dedičstvo tiež viesť na hemofíliu u žien: Ak je otec hemofilik a matka vodička, vadný chromozóm X spúšťa hemofíliu aj u spoločnej dcéry.
Získaná hemofília
Menej častá, ale obzvlášť nebezpečná, je získaná hemofília. Spontánne sa vyvinie asi 1.5 prípadu z milióna nehemofilikov protilátky proti vlastným faktorom zrážania v tele, a tak vyvinú inhibičnú hemofíliu. Odborníci preto predpokladajú, že to v Nemecku postihuje asi 150 pacientov ročne. Je však potrebné poznamenať, že počet neohlásených prípadov je veľmi vysoký. Ochorenie sa vyskytuje hlavne u tehotných žien a ľudí starších ako 50 rokov, ktorí trpia autoimunitným ochorením resp rakovina. V mnohých prípadoch sa táto forma na prvom mieste ani nerozozná - a to má vážne, niekedy fatálne následky pre postihnutých.
Frekvencia hemofílie
Svetová federácia hemofílie (WHF) celkovo odhaduje, že na celom svete žije 400,000 8,000 hemofilikov a len v Nemecku je ich okolo 30 XNUMX. A iba s necelými XNUMX percentami hemofilikov je v skutočnosti diagnostikovaná táto choroba. Najmä u tých s miernym ochorením sklon ku krvácaniu„Toto ochorenie je v každodennom živote sotva badateľné a zaznamená sa až vtedy, keď krvácanie po operácii trvá dlhšie ako zvyčajne.
Liečba: nahradenie zrážacieho faktora
Terapia pre hemofíliu zvyčajne zahŕňa nahradenie chýbajúceho alebo chybného faktora VIII alebo IX. Zodpovedajúce prípravky sa zvyčajne injikujú intravenózne.
- Pretože riziko poranenia je väčšie u detí, obvykle sa im preventívne venuje až trikrát týždenne.
- Dospelí hemofilici podľa potreby podávajú chýbajúci faktor zrážania.
V tejto súvislosti majú postihnuté veľké výhody z lekárskeho pokroku. Dnes sa s nimi zaobchádza skôr a individuálnejšie ako v minulosti a môžu si vybrať medzi rôznymi látkami.
Terapia rôznymi látkami
Z ľudskej krvi sa získavajú takzvané plazmatické prípravky. Okrem toho je teraz možné vyrobiť faktor VIII do genetické inžinierstvo. Zatiaľ čo niektorí hemofilici boli infikovaní HIV a zápal pečene vďaka plazmatickým produktom boli v minulosti geneticky upravené rekombinantné prípravky bez vírusov. Navyše od roku 2018 je možné injekciu protilátky vykonať emicizumab subkutánne, teda do podkožia tukové tkanivo brucha resp stehno, ako náhrada za zrážací faktor VIII. Intervaly medzi injekcie môže trvať až štyri týždne na preventívne použitie.
Život s hemofíliou
Vďaka moderným terapie možnosti, hemofilici zvládajú viesť relatívne normálny život s tým - samozrejme s malými obmedzeniami: Nebezpečný šport s vysokým rizikom úrazu a extrémnou fyzickou aktivitou stres zostať pre ľudí s hemofíliou tabu.
