Ďalej sú uvedené iba vrodené rizikové faktory trombofílie, ktoré sú veľmi časté:
Mutácia faktora V Leiden (rezistencia na APC)
Faktor V je zložkou takzvanej koagulačnej kaskády krv, tj. V procese zrážania krvi. Mutácia gen pre faktor V má za následok tzv Odpor APC. Táto mutácia spôsobuje zvýšené množstvo hemostáza (krv zrážanie) a tým zvyšuje riziko trombóza.
Keď je faktor V aktivovaný, zabezpečuje to, že proces pre krv dochádza k zrážaniu. Na zastavenie zrážania krvi je potrebný aktivovaný proteín C (APC). APC sa viaže na konkrétne miesto faktora V a štiepi ho. V mutácii faktora V Leiden však došlo k defektu gen presne na mieste, kde sa APC zvyčajne viaže a zastavuje zrážanie krvi.
APC sa nemôže viazať na faktor V, čo má za následok zvýšenú zrážanlivosť krvi.
Leidenská mutácia faktora V sa vyskytuje u asi 5% populácie v Európe. Ak je táto mutácia zdedená iba od jedného rodiča (heterozygotného), riziko trombóza sa zvyšuje 5 až 10 krát v porovnaní s ľuďmi bez mutácie. Ak je však mutácia zdedená od oboch rodičov (homozygotná), riziko trombóza je 50 - 100-krát vyššia ako u ľudí bez dedičnej predispozície na trombózu.
Mutácia faktora II (protrombínová mutácia G20210A)
Protrombín je zložkou zrážania krvi. Tvorí sa v pečeň a aktivátorom sa prevedú na trombín, ktorý je relevantný pre zrážanie krvi. Trombín zaisťuje, že krv doštičky (trombocyty) sa uvoľňujú a môžu vytvárať uzáver rany (agregácia krvných doštičiek). Ďalej sa trombín premieňa fibrinogénu na fibrín, ktorý je súčasťou krvných zrazenín.
V prípade mutácie génov, ktoré regulujú faktor II (protrombínová mutácia G20210A), je v krvi príliš veľa protrombínu. Touto mutáciou sú postihnuté asi 2% populácie. To zvyšuje riziko trombózy asi trikrát.
Tehotné ženy s mutáciou faktora II majú dokonca 15-násobne vyššie riziko trombózy.
hyperhomocysteinémia
Hyperhomocysteinémia (pozri homocysteín) - zvýšené hladiny pravdepodobne podporujú predispozíciu k trombóze: Genetická príčina: autozomálne recesívne dedičstvo; bodová mutácia; aktivita enzýmov je u postihnutých jedincov znížená asi o 70%:
- „Divoký typ“ - zdravý: približne 40%.
- Nositeľ heterozygotných znakov: 45 - 47% (homocysteín hladiny 13.8 ± 1.0 μmol / l)
- Homozygotný znakový nosič: 12 - 15% (homocysteín hladiny 22.4 ± 2.9 μmol / l)