In cystická fibróza alebo. cystická fibróza (CF) (synonymá: CF (fibrosis cystica); Clarke-Hadfieldov syndróm (cystická fibróza); cystická fibróza; familiárna vrodená cystická fibróza; Fanconi-Andersenov syndróm (cystická fibróza); fibrocystická choroba; fibrocystická pľúca choroba; Fibrocystické ochorenie pankreasu; Landsteiner-Fanconi-Andersenov syndróm (cystická fibróza); mekónium ileusov syndróm; cystická fibróza; novorodenca žltačka pri cystickej fibróze; cystická fibróza pankreasu; cystická fibróza (CF); cystická fibróza; ICD-10-GM E84. -: Cystická fibróza) je genetické ochorenie charakterizované tvorbou sekrétov v rôznych orgánoch, ktoré je potrebné skrotiť.
Cystická fibróza (CF) sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom a je druhou najčastejšou vrodenou chybou metabolizmu v bielej populácii Európy a USA po hemochromatóza. CF je spôsobený mutáciou v oboch alelách CFTR gen („Gén pre reguláciu transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy“) na dlhom ramene chromozómu 7 (lokus génu 7q3.1).
Je to multisystémové ochorenie a prejavuje sa prevažne v pľúcach a gastrointestinálnom trakte. U väčšiny pacientov prvý príznaky cystickej fibrózy sú zaznamenané na začiatku detstva. Až o 20% za prvých 24 hodín života. Výskyt (frekvencia nových prípadov) je 1 z 3,300 4,800 - 1 500 novorodencov v západnom svete a až 1 z 17,000 v Škótsku. Ľudia afrického pôvodu majú riziko 1 z 90,000 8,000 a ľudia ázijského pôvodu 4 z XNUMX XNUMX. V Nemecku má cystickú fibrózu približne XNUMX XNUMX ľudí. Približne XNUMX% nemeckej populácie sú zdravé gen nosiče (nosiče rastlín), ktorí môžu prenášať mutovaný gén.
Priebeh a prognóza: mekónium ileus (obštrukcia časti čreva zhrubnutou prvou stolicou nazývanou mekónium) sa vyskytuje asi u 20% novorodencov; v ďalšom priebehu je okrem chronického zaznamenaný aj neúspech kašeľ, v detstva, chronická rinosinusitída (súčasný zápal nosová sliznica („Nádcha“) a sliznice paranazálne dutiny ( "zápal dutín“)) Je bežné (61%). U väčšiny pacientov s cystickou fibrózou sa vyvinie multiorgánové ochorenie. pľúca účasť (približne 90%) je hlavnou príčinou chorobnosti (frekvencia chorôb) a úmrtnosti (počet úmrtí v danom období, v pomere k počtu dotknutej populácie). terapie cystickej fibrózy je založená na troch pilieroch výživový liek, športová medicína a fyzioterapia, ako aj farmakoterapia. V Nemecku dnes dosahuje približne 50% postihnutých dospelosť a necelých 20% žije vo veku nad 30 rokov. Priemerný vek prežitia v Nemecku je 47.5 roka (interval spoľahlivosti: 44.8 až 49.7 rokov). Choroba nie je liečiteľná.
Komorbidity (sprievodné ochorenia): najbežnejšia komorbidita cystickej fibrózy je cukrovka mellitus IIIc, ktorý sa prejavuje u 20% dospievajúcich a u 50% dospelých.
