Pacienti s Fabryho chorobou sa pri fyzickej námahe rýchlo unavujú a často ich trápi bolesť. U detí a dospievajúcich je to možné viesť na problémy v škole a so spolužiakmi - najmä ak choroba ešte nie je rozpoznaná a liečená. Z dôvodu bolesť, mnoho trpiacich trpí depresia a beznádej, pocit izolovanosti a odcudzenia od ostatných. Preto im môže byť užitočné vstúpiť do svojpomocnej skupiny, kde si môžu vymieňať nápady s ostatnými.
Fabryho choroba: terapia a liečba
Od leta 2001 je možné pacientom s Fabryho chorobou dodávať chýbajúci enzým vo forme pravidelnej infúzie. Administrácia liečiva môže zabrániť usadeninám v krv plavidlá a tkanivá a existujúce usadeniny môžu byť enzýmom odstránené. S tým terapie„Pacienti s Fabryho chorobou majú dobrú šancu prvýkrát dosiahnuť normálny vek.
Dôležité je, že čím skôr sa choroba zistí, tým lepšie je zabrániť ďalšiemu progresii.
Fabryho choroba: výskyt a dedičnosť.
Každý človek vždy zdedí chromozóm X od matky a chromozóm X alebo Y od otca. Ak otec prenesie chromozóm X, dieťa sa stane ženou (XX); ak dieťa zdedí chromozóm Y, stane sa z neho muž (XY).
Pri Fabryho chorobe defektný gen sa nachádza na X chromozóme. Preto môžu muži aj ženy nosiť zmenené gen pretože každý má aspoň jeden X chromozóm. Pretože Fabryho choroba je chorobou viazanou na X, neexistuje dedičnosť choroby z otca na syna.
Dotknutí otcovia však prejdú vadnými gen všetkým dcéram. Ženy, ktoré majú dve X chromozómy a nesú genetický defekt na jednom chromozóme, môžu byť bezpríznakovými nosičmi alebo môžu mať rôzny stupeň ochorenia. V každom prípade nesú 50-percentné riziko prenosu defektného génu na svoje potomstvo. U synov, ktorí zdedia chybný gén po svojej matke, sa ochorenie vždy rozvinie.
Dôležité: Postihnuté osoby by si mali nechať vypracovať lekársky rodokmeň, ktorý im umožní lepšie posúdiť dedičné riziko Fabryho choroby. Takýto rodokmeň môže byť užitočný aj pre žijúcich príbuzných a budúce generácie - nielen v súvislosti s Fabryho chorobou.
