Definícia
Jeden hovorí o colobome vo všeobecnom zmysle slova, keď je v oku rozštep. The kosatec (dúhovka) je postihnutá najčastejšie. Pri pozornom pohľade do oka sa zobrazí kľúčová dierka. žiak u postihnutých osôb.
Toto je kolo žiak a tmavú štrbinu, cez ktorú sa človek pozerá aj do oka. V tomto okamihu kosatec sa úplne nezatvoril. Zriedkavejšie môžu byť ovplyvnené aj iné štruktúry oka. To môže viesť k colobomu očné viečko a objektív. Tiež zadný segment oka (fundus a kaše = miesto, kde optický nerv môže preniknúť do oka).
Aké sú príčiny kolobómu?
Kolobóm na oku je vo väčšine prípadov vrodený. V embryonálnej fáze dochádza k poruche vývoja oka. Úlohu v tom často zohrávajú mutácie rôznych génov.
Zriedkavejšie sú to faktory prostredia. Majú osobitný význam vo 4. až 15. týždni roku tehotenstva, pretože počas tohto obdobia štruktúra oka sa vyvíja. Ak počas tejto fázy dôjde k silným vonkajším vplyvom, môže to narušiť vývoj oka.
V zásade môže byť coloboma prítomná iba na jednom alebo oboch očiach. Nie je možné presne rozlíšiť, ktoré príčiny hrajú úlohu v bilaterálnych a ktoré v jednostrannom vývoji coloboma. Ďalej je vývoj colobomu v oku spojený s ďalšími malformáciami a chorobami.
Syndrómy často vedú k malformáciám tváre a lebka, a oko môže byť tiež ovplyvnené. Dedičnými chorobami, ktoré môžu spustiť kolobóm v oku, sú napríklad trizómie, pri ktorých je chromozóm (štruktúra, v ktorej je uložená časť ľudského genetického materiálu) prítomný v troch exemplároch (namiesto duplikátov, ako je to bežné). Najznámejšou trizómiou je trizómia 21 (nazývaná tiež Downov syndróm).
Iné genetické choroby ako je asociácia CHARGE alebo DiGeorgeov syndróm, môžu okrem iných malformácií viesť aj k očnýmloblobómom. V zásade platí, že kolobóm oka sa tiež môže vyvinúť iba v priebehu života. Spravidla k tomu môže dôjsť po poranenia oka alebo operácie, ktoré sa nehojí úplne. Takýto coloboma je zvyčajne prítomný iba na jednej strane.
Všetky články v tejto sérii:
