Alfa-1-fetoproteín (AFP) sa tvorí hlavne v embryonálnych tkanivách, kde slúži ako transportný proteín. Po narodení sa tvorí veľmi málo AFP. Zvýšené sérum alebo krv hladiny u detí a dospelých okrem iného naznačujú nádory.
Čo je alfa-1 fetoproteín?
Alfa-1 fetoproteín je proteín, ktorý sa produkuje v entodermálnom tkanive počas embryogenézy. Entodermálne tkanivo sa vyvíja zo žĺtkového vaku a je východiskovým bodom pre vývoj rôznych tkanív a orgánov, ako je tráviaci trakt, pečeň, pankreas, brzlík, štítna žľaza, dýchacie orgány, močové mechúr, Alebo močová trubica. Alfa-1-fetoproteín sa vyrába od štvrtého týždňa po tehotenstva hlavne v žĺtkovom vaku a v menších množstvách aj pri dorastaní pečeň z plod. Jeho koncentrácie dosahuje najvyššiu úroveň v dvanástom až šestnástom týždni tehotenstva. Krátko po narodení sa syntéza AFP takmer zastaví. U dospelých a detí sú vyššie koncentrácie znakom patologických procesov v tele. Alfa-1-fetoproteín teda slúži ako a nádorový marker. Krv a sérové koncentrácie u tehotných žien sa merajú na diagnostiku defektov neurálnej trubice v plod alebo napríklad zistiť Downov syndróm. Proteín sa skladá z 591 aminokyseliny. Vo väčšine prípadov je prítomný iba jeden reťazec. V alfa-1 fetoproteíne sa zriedka vyskytujú dimérne alebo trimérne proteínové reťazce.
Funkcia, činnosť a roly
Pre rast má veľký význam alfa-1 fetoproteín embryo. Preto sa tiež produkuje vo vyšších koncentráciách v embryonálnych tkanivách (najmä v žĺtkovom vaku). Slúži ako transportný proteín počas embryogenézy. Umožňuje teda prepravu stopové prvky nikel a meď u plodu krv. Zodpovedá tiež za prepravu bilirubín a mastné kyseliny v krvi plodu. Z tohto dôvodu je možné zvýšené hladiny merať aj v sére, krvnej plazme alebo plodová voda u tehotných žien. Žĺtkový vak embryo je skutočným metabolickým orgánom do pečeň je tvorený. Na vývoj si vyžaduje alfa-1 fetoproteín embryo stále viac nezávislý na krvnom obehu matky. Po narodení tento proteín už nie je potrebný a syntetizuje sa vo veľmi malom množstve tráviaci trakt. Produkcia alfa-1 fetoproteínu sa však zvyšuje počas rastu nádoru.
Vznik, výskyt, vlastnosti a optimálne úrovne
U tehotných žien, ako aj u mužov a detí je to normálne koncentrácie alfa-1 fetoproteínu v krvnej plazme a sére je menej ako sedem nanogramov na mililiter. Existuje však šedá oblasť až 20 nanogramov na mililiter. V tejto súvislosti je však potrebné spomenúť, že v Nemecku neboli stanovené jasné hranice. Ak však koncentrácie AFP presahuje 40 nanogramov na liter, je to možné rakovina mal by sa tiež vziať do úvahy rast. U tehotných žien sú koncentrácie AFP zvýšené v krvnej plazme, sére a samozrejme plodová voda. Sérové koncentrácie AFP sa u tehotných žien stanovujú vždy ako súčasť prenatálnych skríningových testov. Tu sa koncentrácie uvádzajú ako takzvané hodnoty MoM. MoM znamená „násobok centrálnej hodnoty“. Počas tehotenstva, Koncentrácie AFP sa výnimočne zvyšujú a neustále menia v závislosti od štádia tehotenstva. Koncentrácia AFP v sére by zároveň nemala prekročiť hodnotu 2.5 MoM, pretože zvýšené hodnoty môžu naznačovať poruchu neurálnej trubice plod. Normálna hodnota u tehotných žien je 05 až 2.0 MoM. Nižšie hladiny alfa-1-fetoproteínu môžu zase naznačovať trizómie ako napr Downov syndróm.
Choroby a poruchy
Abnormálne hladiny alfa-1-fetoproteínu v krvnej plazme alebo sére naznačujú patologické procesy u tehotných aj netehotných žien, ako aj u detí a mužov. Ak sú hladiny zvýšené u tehotných žien, môže to byť porucha neurálnej trubice u rastúceho dieťaťa. Porucha neurálnej trubice je charakterizovaná neúplným uzavretím neurálnej trubice. Otvorená neurálna trubica umožňuje vstup väčšieho množstva alfa-1 fetoproteínu do krvnej plazmy alebo plodová voda tehotnej ženy. Ak je koncentrácia nad 2.5 MoM, mali by sa zvážiť tieto malformácie a ďalej ultrazvuk mali by sa vykonať vyšetrenia. Teda také vrodené chyby neurálnej trubice ako anencefalia (chýba mozog) alebo spina bifida (otvorené zadné), ako aj chyby brušnej steny. Ak je koncentrácia AFP nižšia ako 0.5 MoM, trizómia 21 (Downov syndróm) alebo môžu byť tiež prítomné ďalšie trizomie. Abnormálne hladiny AFP u tehotných žien však poskytujú iba indikáciu možných defektov. Zobrazovacie postupy ako napr ultrazvuk diagnózu musia potvrdiť najmä vyšetrenia. Zvýšené hladiny sa vyskytujú aj pri viacpočetných tehotenstvách alebo pri nesprávnom uvedení do užívania tehotenstva. Avšak cielene ultrazvuk vyšetrenia už je možné vykonať v hraničnom rozmedzí 2.0 až 2.5 MoM. V plodovej vode môžu byť vyššie limity. Napríklad 2.5 MoM je tu indikovaná medzi 13. a 15. týždňom tehotenstva. Hraničná hodnota v plodovej vode však do 4.0. týždňa tehotenstva stúpne až na 24 MoM. U netehotných žien, detí a mužov majú lekársky význam iba zvýšené koncentrácie AFP. Ak sú hladiny nad 40 nanogramov na mililiter, môžu existovať dôkazy o nádore. Preto AFP slúži ako a nádorový marker na také druhy rakoviny, ako je pečeň rakovina, pľúca rakovina, rakovina tráviaci trakt, rakovina semenníkov, Alebo ovariálny karcinóm. V tejto súvislosti zvýšené hladiny alfa-1-fetoproteínu opäť poskytujú iba indikácie, ale žiadny dôkaz o nádore. Na potvrdenie diagnózy musia byť použité ďalšie vyšetrovacie metódy. Koncentrácie AFP v sére alebo krvnej plazme môžu byť tiež zvýšené pri chronických zápal pečene, cirhóza pečene alebo Louis bar syndrómom. Louis-bar syndróm je genetická neurodegeneratívna porucha.
