A gen je špecifická časť o DNA. Je nositeľom dedičnej informácie a v interakcii s inými génmi riadi všetky telesné procesy. Gen zmeny môžu byť neškodné a môžu spôsobiť vážne poruchy fungovania organizmu.
Čo je to gén?
Gény, ako konkrétne oddiely o DNA, sú základnými jednotkami celého dedičného systému. Celkom všetkých génov nachádzajúcich sa v organizme sa nazýva genóm. Ich vzájomné pôsobenie zaručuje všetky životne dôležité funkcie organizmu. Jednotlivec gen poskytuje základ pre doplnkovú kópiu vo forme a kyselina ribonukleová (RNA). Táto RNA zase sprostredkováva preklad genetického kódu do aminokyselinovej sekvencie proteínu. K prenosu informácií uložených v dedičnom materiáli teda dochádza z DNA do RNA do enzýmy a štrukturálne proteíny. Každý gén uchováva špecifické dedičné informácie, ktoré nachádzajú jeho expresiu v určitých vlastnostiach alebo funkciách organizmu. Každý druh organizmu má charakteristický počet génov, aj keď ich množstvo nič nehovorí o zložitosti živej bytosti. Napríklad ľudia obsahujú 35,000 XNUMX génov.
Anatómia a štruktúra
Ako časť o DNA je gén, rovnako ako celá DNA, charakterizovaný sekvenciou párov báz na dvojitej špirále. DNA (deoxyribonukleová kyselina) je reťazcová molekula nukleotidov, z ktorých každý pozostáva z a dusík základňa, a cukor molekula (v tomto prípade deoxyribóza) a a kyselina fosforečná zvyšky. Pre jediný reťazec DNA, štyri dusík základy adenín, guanín, tymín a cytozín. Avšak najmä cukor molekula vyžaduje konštrukciu dvojzávitnicového vlákna s jednotlivcom dusík základy čelia zodpovedajúcim doplňujúcim základniam. Postupnosť dusíka základy v DNA ukladá genetickú informáciu ako genetický kód. Ak sa dvojitá špirála rozdelí počas bunkového delenia, príslušné jednotlivé vlákna sa znova skompletizujú, aby vytvorili dvojité vlákno. U eukaryotov (organizmy s bunkovým jadrom) DNA molekuly sú balené v bielkovinách. Celá štruktúra sa nazýva chromozóm. Ľudia majú 23 párov chromozómy, pričom od každého rodiča pochádza jeden chromozóm. To znamená, že gény pre rovnaké funkcie sú proti sebe ako alely. V rámci génu sú kódujúce (exón) a nekódujúce (intrón) sekcie. Exóny obsahujú genetické informácie potrebné pre organizmus. Introny sú často staré informácie, ktoré už nie sú aktívne. V génoch sú teda exóny zodpovedné za prepis potrebného genetického kódu do aminokyselinovej sekvencie proteíny.
Funkcia a úlohy
Gény sú najskôr zodpovedné za uchovávanie všetkých potrebných genetických informácií pre funkcie organizmu. Ďalej sú zodpovední za prenos týchto informácií do ďalších buniek počas bunkového delenia alebo prenosu do ďalšej generácie organizmov. Génová aktivita môže prebiehať pomocou rôznych mechanizmov. Počas prepisu sa genetická informácia najskôr prenesie do RNA. Toto prekladá genetický kód do aminokyselinovej sekvencie proteínu ako súčasť biosyntézy proteínu. Nie všetky informácie však musia byť vždy rovnako dostupné. Napríklad v určitých fázach činnosti organizmu špeciálne enzýmy or hormóny sú čoraz viac požadované, zatiaľ čo iné proteíny nie sú potrebné. Komplikovaný regulačný mechanizmus potom buď stimuluje alebo blokuje gény pre biosyntézu proteínov. To sa dá dosiahnuť pripojením a odpojením špecifických proteínov na určitých segmentoch DNA. Počas bunkového delenia musí byť celý genetický kód prenesený z pôvodnej bunky do nasledujúcej bunkovej generácie. V tomto procese sa dvojitá špirála DNA štiepi na jednotlivé vlákna. Avšak každý jednotlivý reťazec je opäť doplnený do dvojitého reťazca pridaním nukleotidov s komplementárnymi dusíkovými bázami. V procese sa však môžu vyskytnúť chyby, takzvané mutácie, ktoré vedú k zmene genetickej informácie. Aby sa zabránilo mutáciám, organizmus má naopak vysoko efektívny systém opravy. Prostredníctvom týchto procesov sa genetický kód odovzdáva ďalšej generácii v podstate nezmenenej podobe. Ak je však zmenený gén dedičný, je to možné viesť na závažné genetické ochorenie.
Choroby a sťažnosti
Pri prenose zmenených génov vznikajú závažné choroby toho istého organizmu resp genetické choroby následných generácií. Napríklad výskyt rakovina je často výsledkom génovej zmeny počas delenia buniek. Zvyčajne imunitný systém zabije zmenenú bunku. Avšak za zvláštnych podmienok, ako je napríklad vysoká miera mutácií spôsobená faktory životného prostrediasa imunitný systém môže byť ohromený, s nastavením neregulovaného rastu buniek. Známejšie v súvislosti s génovými mutáciami je však výskyt genetické choroby. Často sú ovplyvnené iba jednotlivé gény. V závislosti od toho, ktoré funkcie alebo vlastnosti gén predstavuje, sa môže vyskytnúť široká škála chorôb. Každá osoba obsahuje dva gény pre rovnakú funkciu, pretože pochádzajú od oboch rodičov. Napríklad existujú genetické choroby ktoré sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom. Tu sa choroba vyskytuje iba vtedy, ak obaja rodičia zdedia zmenený gén. Príklady týchto chorôb sú cystická fibróza, fenylketonúria alebo rázštep peru a chuťové bunky. Ostatné choroby sa dedia autozomálne dominantným spôsobom, ako napr Huntingtonova choroba, Marfanov syndróm or retinoblastóm. V týchto prípadoch stačí preniesť gén od chorého rodiča. Niektoré choroby, ako napr cukrovka, majú iba genetickú dispozíciu a sú výrazne závislé od podmienok prostredia alebo životného štýlu.
