Stručný prehľad
- Symptómy: Pečeňové ťažkosti ako zväčšenie pečene, hepatitída, žltačka a bolesti brucha, neskôr aj neurologické príznaky ako svalová stuhnutosť, triaška, poruchy reči a zmeny osobnosti.
- Progresia a prognóza ochorenia: Pri včasnej diagnóze a dôslednej liečbe je prognóza dobrá a dĺžka života nie je obmedzená; neliečená, Wilsonova choroba je smrteľná.
- Príčiny: V dôsledku genetického defektu je narušené vylučovanie medi, čo spôsobuje hromadenie medi a poškodenie pečene, centrálneho nervového systému a iných orgánov.
- Diagnostika: Fyzikálne vyšetrenie, krvné a močové testy, očné vyšetrenie, prípadne biopsia pečene.
- Terapia: lieky, ktoré podporujú vylučovanie medi alebo inhibujú absorpciu medi v čreve, niekedy transplantácia pečene
Čo je to Wilsonova choroba?
Wilsonova choroba sa vyskytuje len vtedy, keď je mutácia prítomná u oboch rodičov a obaja ju prenášajú na dieťa.
Wilsonova choroba: frekvencia a výskyt
Približne jedna osoba z 30,000 XNUMX má diagnostikovanú Wilsonovu chorobu. Lekári však odhadujú, že u mnohých postihnutých ľudí nie je choroba vôbec diagnostikovaná, a preto je vysoký počet nehlásených prípadov. Prvé príznaky Wilsonovej choroby sa zvyčajne objavujú vo veku od piatich rokov, spočiatku prostredníctvom ťažkostí pečene. Príznaky nervového systému sa zvyčajne prejavia až po desiatom roku života.
Aké sú príznaky Wilsonovej choroby?
- žltačka (ikterus) so zožltnutím kože a slizníc
- Zväčšenie pečene
- Bolesť brucha
- Zlyhanie pečene
Poškodenie nervového systému sa vyskytuje asi u 45 zo 100 postihnutých ľudí. Neurologicko-psychiatrické symptómy pri Wilsonovej chorobe zahŕňajú:
- Mimovoľné chvenie
- Tuhosť svalov
- Spomalené pohyby
- Poruchy reči a písania
- Poruchy koordinácie a jemnej motoriky
- Psychologické abnormality, ako je depresia alebo zmeny osobnosti
Okrem toho sa pri Wilsonovej chorobe môžu detegovať usadeniny medi v rohovke oka. Výsledkom je takzvaný Kayser-Fleischerov prstenec rohovky – medené sfarbenie rohovky okolo dúhovky. V zriedkavých prípadoch spôsobuje Wilsonova choroba kožné zmeny, ako je nadmerná pigmentácia alebo takzvané pavúčie névy. Sú typické pre chronické ochorenie pečene a vyplývajú z rozšírenia kožných krvných ciev v postihnutých oblastiach.
Je Wilsonova choroba liečiteľná?
Wilsonova choroba je založená na zmene genetickej informácie, a preto nie je liečiteľná liekmi, ale dá sa dobre liečiť. Ak pediater diagnostikuje ochorenie v ranom detstve, prognóza je teda dobrá a dĺžka života sa neznižuje.
U mnohých ľudí Wilsonova choroba pri dôslednej liečbe ďalej nepostupuje; v niektorých dokonca dochádza k regresii existujúceho poškodenia. Pre postihnutých je však mimoriadne dôležité, aby predpísané lieky užívali nepretržite počas celého života a pravidelne chodili na kontroly k lekárovi.
Ak je pečeň už veľmi vážne poškodená, môže dôjsť k zlyhaniu pečene. V tomto prípade je potrebná transplantácia pečene. Ochorenie sa dá vyliečiť transplantáciou, pretože bunky darcovskej pečene obsahujú intaktný Wilsonov gén, ktorý normalizuje metabolizmus medi.
Príčiny a rizikové faktory
Príčinou Wilsonovej choroby je genetická zmena (mutácia). To však spustí Wilsonovu chorobu len vtedy, ak obaja rodičia majú mutáciu a prenesú ju na svoje dieťa. Mutácia sa prenáša z generácie na generáciu. Deti zdravých rodičov, ktorí sú obaja nositeľmi defektného génu, majú 25-percentnú pravdepodobnosť, že budú postihnuté.
Wilsonova choroba: Prečo je uložené toľko medi?
Pre mutovaný Wilsonov gén je známych viac ako 350 rôznych mutácií. Je zodpovedný za tvorbu proteínu, ktorý prenáša meď. Ak je funkcia tohto proteínu mutáciou narušená, telo už nevylučuje dostatočné množstvo medi žlčou a vo zvýšenej miere ju ukladá v pečeni. Dá sa to len obmedzene, pečeň sa zapáli a meď sa vyplaví do krvi. Takto sa dostane aj do mozgu a iných orgánov a tam sa hromadí.
Aby bolo možné diagnostikovať Wilsonovu chorobu, lekár sa najprv podrobne pýta postihnutého na anamnézu ochorenia a symptómy (anamnézu).
Pri podozrení na ochorenie ukladania medi lekár prehmatá brucho a vykoná ultrazvukové vyšetrenie brucha (ultrasonografia brucha), aby zistil prípadné zmeny na pečeni. Neurologický výkon hodnotí aj na základe spôsobu chôdze alebo špeciálnych cvičení. Napríklad požiada pacienta, aby si priložil ukazovák k nosu.
Lekár používa krvné testy na kontrolu krvných hodnôt, ktoré naznačujú poškodenie pečene alebo narušený metabolizmus medi. Okrem pečeňových hodnôt má osobitný význam ceruloplazmín, ktorý sa podieľa na metabolizme medi. Jeho koncentrácia je často znížená u ľudí s Wilsonovou chorobou.
Okrem toho je pri Wilsonovej chorobe výrazne zvýšený obsah medi v pečeni. Dá sa to zistiť biopsiou pečene, pri ktorej lekár odoberie vzorku tkaniva z pečene dutou ihlou v lokálnej anestézii. Biopsia pečene je však pri Wilsonovej chorobe zvyčajne potrebná len vtedy, ak ostatné testy neprinesú jasný výsledok.
Doplnkové vyšetrenia pri Wilsonovej chorobe
Očný lekár pri podozrení na Wilsonovu chorobu používa na vyšetrenie oka štrbinovú lampu. U mnohých pacientov možno zistiť typický Kayser-Fleischerov prstenec rohovky okolo dúhovky.
Skenovanie hlavy magnetickou rezonanciou (MR) vylučuje možnosť, že neurologické symptómy – ako napríklad poruchy pohybu – sú spôsobené inými ochoreniami mozgu.
Wilsonova choroba: vyšetrenie rodiny
liečba
Zmena genetického materiálu, ktorá je základom Wilsonovej choroby, sa nedá priamo napraviť. Preto sa používajú lieky na udržanie stabilnej hladiny medi v tele. Na tento účel sú k dispozícii dve rôzne skupiny liekov:
- Chelatačné činidlá (komplexové činidlá)
- zinok
Chelatačné činidlá sú lieky, ktoré viažu meď prítomnú v tele. To umožňuje telu ľahšie vylučovať meď. Na druhej strane zinok v čreve zabezpečuje, že telo absorbuje menej medi z potravy. Používa sa najmä u pacientok, ktoré ešte nevykazujú žiadne príznaky, ako aj počas tehotenstva.
Niekedy dochádza počas liečby chelatačnými látkami k zhoršeniu neurologických symptómov. Aj v tomto prípade sa ošetrujúci lekári niekedy rozhodnú pre terapiu zinkom.
Wilsonova choroba: Čo môžete urobiť sami
U ľudí trpiacich Wilsonovou chorobou je vhodné dbať na stravu s nízkym obsahom medi. Aj keď to samo o sebe nestačí, podporuje liečbu drogami. Predovšetkým je vhodné vylúčiť zo stravy potraviny s vysokým obsahom medi, ako sú kôrovce, vnútornosti, hrozienka, orechy či kakao.
Okrem toho by si postihnutí mali nechať otestovať obsah medi vo vode z vodovodu. V niektorých domácnostiach obsahujú vodovodné potrubia meď, ktorá prechádza do vodovodnej vody.
