Trizomia

Genetický test na kolorektálny karcinóm Genetický test - Kedy je to užitočné?

Genetický test na rakovinu hrubého čreva a konečníka Kolorektálny karcinóm je tiež obľúbený mnohými ovplyvniteľnými vnútornými a vonkajšími vplyvmi a genetickými konšteláciami. Pri rakovine hrubého čreva a konečníka zohráva strava, správanie a vonkajšie okolnosti oveľa väčšiu úlohu ako pri rakovine prsníka. Len asi 5% všetkých kolorektálnych rakovín možno pripísať genetickej zmene. Ak blízki príbuzní ... Genetický test na kolorektálny karcinóm Genetický test - Kedy je to užitočné?

Cystická fibróza Genetický test - Kedy je to užitočné?

Cystická fibróza Cystická fibróza je jednou z najznámejších genetických chorôb a je kvôli jej následkom veľmi obávaná. Príčinou je iba chorý gén, ktorý vedie k nesprávnemu tvaru takzvaného „chloridového kanála“ (kanál CFTR). Výsledkom je, že mnohé bunky a orgány tela produkujú vysoko viskózne sekréty, ktoré môžu… Cystická fibróza Genetický test - Kedy je to užitočné?

Trizómia 13 u nenarodeného dieťaťa

Definícia - čo je trizómia 13 u nenarodeného dieťaťa? Trizómia 13, tiež nazývaná Pätauov syndróm, je zmena v chromozómoch, v ktorých je chromozóm 13 prítomný trikrát namiesto dvoch. Ochorenie je sprevádzané malformáciami viacerých vnútorných orgánov a v mnohých prípadoch sa dá zistiť ešte pred narodením. Narodené deti… Trizómia 13 u nenarodeného dieťaťa

Súvisiace príznaky Trizómia 13 u nenarodeného dieťaťa

Súvisiace symptómy Keďže meranie vrások na krku sa obvykle vykonáva v 10. až 14. týždni tehotenstva, zvyčajne neexistujú žiadne príznaky alebo príznaky, ktoré by si tehotná žena mohla všimnúť pred stanovením diagnózy. Ak trizómia 13 zostane neodhalená, príznaky sa objavia až po narodení v dôsledku zlého vývoja vnútorných orgánov, ... Súvisiace príznaky Trizómia 13 u nenarodeného dieťaťa

Trisomia 18

Definícia Trisomy 18, tiež známa ako Edwardsov syndróm, je vážnou genetickou mutáciou. V tomto prípade sa chromozóm 18 vyskytuje trikrát namiesto obvyklých dvakrát v telesných bunkách. Po trizómii 21, nazývanej aj Downov syndróm, je trizómia 18 druhým najčastejším: v priemere je postihnutý asi 1 z 6000 XNUMX pôrodov. Edwards… Trisomia 18

Prognóza | Trizómia 18

Prognóza Žiaľ, prognóza trizómie 18 je veľmi zlá. Asi 90% postihnutých plodov zomrie v maternici počas tehotenstva a nenarodia sa živé. Úmrtnosť narodených detí je bohužiaľ tiež extrémne vysoká. V priemere iba asi 5% postihnutých detí dosiahne vek viac ako 12 mesiacov. Na… Prognóza | Trizómia 18