profylaxia
Skutočná profylaxia neexistuje, pretože choroba je dedičná. Postihnutí by nemali fajčiť, pretože to sťažuje a ešte viac zaťažuje pľúca. Alkoholu by ste sa mali tiež vyhnúť kvôli zaťaženiu pečeň.
Je nedostatok alfa-1-antitrypsínu dedičný?
Nedostatok alfa-1-antitrypsínu sa dedí. Zodpovedajúca génová sekvencia tohto enzýmu je umiestnená na 14. chromozóme. Ak sekvencia génu obsahuje mutáciu, sekvenciu už nie je možné správne prečítať a enzým sa vytvára nesprávne.
Závažnosť ochorenia je preto premenlivá. Mutácia sa dedí, tj. Prenáša po matke alebo otcovi. Pacient má úplnú expresiu choroby, keď sa porucha dedí z otcovej a materskej strany. Miera postihnutia pacientov preto závisí od genetiky, ale aj od vonkajších vplyvov ako napr fajčenie. - Pravé pľúca
- Trachea (priedušnica)
- Tracheálna bifurkácia (karina)
- Ľavé pľúca
zhrnutie
Nedostatok alfa-1-antitrypsínu je dedičná metabolická porucha, ktorá spôsobuje hlavne zmeny v pľúca tkanivo. Ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1: 2000. Kvôli nedostatku tohto enzýmu je inhibičný účinok na štiepenie bielkovín enzýmy chýba.
Kvôli tomuto nedostatku vlastné pľúca tkanivo je degradované alebo trávené. To vedie k pľúcny emfyzém (tiež kašeľ a dýchavičnosť) a s ďalšími pečeň zamorenie (10-20%), do zápal pečene (žltačka). Diagnóza sa stanoví pomocou a krv analýza.
Liečba je pomocou substitučnej terapie, tj alfa-1-antitrypsín sa podáva umelo. Chýbajúci proteín sa podáva intravenózne (cez žila). Neexistuje žiadna profylaxia.
