Diagnóza
Diagnóza nedostatok alfa-1-antitrypsínu je založená na krv vzorky a laboratórne testy. The krv pacienta sa vyšetruje na jeho jednotlivé zložky (tu najmä na zloženie bielkovín). Takmer úplná absencia alfa-1 proteíny je detekovaný.
vznešený pečeň enzýmy možno zistiť aj v krv. Ultrazvuk ukazuje zväčšené pečeň (med.: hepatomegália).
A pečeň biopsia (vzorky tkaniva pečene) tiež vykazuje charakteristické ložiská. Pretože enzým alfa-1-antitrypsín sa nevytvára správne v pečeni, nesprávne vytvorený enzým sa ukladá v pečeňových bunkách a tým ich ničí. To zvyšuje markery pečeňového parenchýmu, ako sú GOT, GPT a glutamát dehydrogenáza (GLDH).
Alkalická fosfatáza je tiež často zvýšená. Pri pokročilej cirhóze pečene sú ovplyvnené aj ďalšie parametre. Typické by bolo zníženie bielkovina, znížený cholesterolu esteráza (CHE) a znížené koagulačné faktory, ako aj zvýšená hladina amoniaku.
Existujú dva testy, ktoré skutočne odhalia túto chorobu. Toto je sérová elektroforéza a genetický test. Pri elektroforéze séra je celková koncentrácia séra proteíny z krvi a stanoví sa ich frakcionácia.
Je to laboratórny diagnostický test. Všeobecne sú koncentrácie proteínov zobrazené ako čiara s vrcholmi v súradnicovom systéme. Existuje 5 vrcholov, druhý vrchol tejto krivky predstavuje obsah alfa-1-globulínov, ktorý zahŕňa alfa-1-antitrypsín.
Ak je nedostatok, je tento vrchol zodpovedajúcim spôsobom menší. Genetický test sa vykonáva napríklad v laboratóriu ľudskej genetiky. Z tohto dôvodu sa DNA pacienta vyšetruje na mutácie v zodpovedajúcom géne (pozri dedičnosť). Všetky ďalšie vyšetrenia, ako napr pľúca funkčný test, truhla röntgen alebo pečeň ultrazvuk, môže vysvetliť príznaky choroby, ale nie jej príčinu.
Terapia
V dnešnej dobe nedostatok alfa-1-antitrypsín sa dá ľahko korigovať intravenóznym podaním proteínu. Okrem toho sa však musia liečiť choroby orgánov (najmä cirhóza pečene) a všetky poškodenia, ktoré už vznikli, musia byť opravené. V extrémnych prípadoch však pečeň resp pľúca transplantácia treba brať do úvahy. Podávanie alfa-1-antitrypsínu má nasledujúce vedľajšie účinky: V budúcnosti bude možná génová terapia. - Nevoľnosť
- Alergie
- Horúčka
- Zriedkavé: anafylaktický šok (alergický šok), ktorý môže byť život ohrozujúci
Dĺžka života
Nedostatok alfa-1-antitrypsínu je spôsobený rôznymi mutáciami v génoch. Ide o zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje s frekvenciou približne 1: 2000 až 1: 5000. Postihnutí môžu trpieť ľahkou alebo ťažkou formou ochorenia, ktorá je spojená s rôznymi sekundárnymi chorobami a komplikáciami.
Očakávaná dĺžka života pacientov, najmä tých, ktorí sú postihnutí ťažkou formou, je znížená v porovnaní so zdravou populáciou. Priemerná dĺžka života sa odhaduje na 60 až 68 rokov. To sa však týka iba pacientov, ktorí podstupujú dôslednú liečbu a prísne dodržiavajú fajčenie zákaz.
Mali by ste sa tiež vyhnúť konzumácii alkoholu, pretože to ešte zvyšuje pravdepodobnosť ochorenia pečene. Očakávaná dĺžka života silne závisí od sekundárnych chorôb a od zachovanej orgánovej funkcie pľúc a pečene. V prípade zlyhania orgánu alebo veľmi obmedzenej funkcie býva poslednou možnosťou iba transplantácia orgánu, s čím súvisí aj znížená dĺžka života a riziko ďalších sekundárnych ochorení.
