Acrogeria je tiež známa ako Gottronov syndróm a vyznačuje sa komplexom prevažne dermálnych symptómov vrátane atrofie a telangiektázie. Toto ochorenie je založené na mutácii v gen COL3A1, ktorý interferuje s biosyntézou typu III kolagén. Terapia doteraz bola čisto symptomatická.
Čo je to acrogeria?
Toto ochorenie je zjavne jednou z dedičných porúch a prejavuje sa v dojčenskom veku. Skupina chorôb endokrinných porúch zahŕňa rôzne choroby, ktoré postihujú žľazy. Do skupiny vrodených endokrinných porúch patrí aj akrogeria, ktorá je známejšia ako Gottronov syndróm. Hlavným príznakom tohto ochorenia je atrofia koža a podkožné tukové tkanivo, ktoré dáva pacientom vzhľad pred starnutím. Acrogeria Gottron bola prvýkrát zdokumentovaná v roku 1940. Nemecký dermatológ Heinrich Gottron je považovaný za prvého popisovateľa choroby. Toto ochorenie postihuje častejšie ženy ako mužov. Pomer je približne tri ku jednej. Preto sa Gottron v súvislosti s akrogériou nazýva gynekotropia. Prevalencia syndrómu zatiaľ nie je známa. Podľa odhadov ide o mimoriadne zriedkavý jav. Ochorenie zrejme patrí k dedičným chorobám a prejavuje sa už v dojčenskom veku. Najčastejšie existuje hovoriť prejavu ihneď po narodení.
Príčiny
Príčinou Gottronovho syndrómu je genetika. Porucha sa nezdá byť sporadická. V súvislosti so syndrómom boli zdokumentované rodinné zoskupenia. Zdá sa, že dedičstvo je založené na autozomálne recesívnom spôsobe dedenia. Avšak vzhľadom na vzácnosť choroby sa spôsob dedenia nepovažuje za nepochybný. Je možné, že dedičstvo môže byť tiež autozomálne dominantné. Príčinou príznakov je genetická mutácia. Medzitým bola mutácia lokalizovaná na konkrétnu gen. Postihnutí jedinci teda zvyčajne majú mutáciu v COL3A1 gen na mieste 2q32.2. Gén COL3A1 kóduje v DNA pro-alfa1 reťazce typu III kolagén. Typ III kolagén sa nachádza v koža rovnako ako pľúca, krv plavidláa gastrointestinálny trakt. Zdá sa, že mutácia spôsobuje poruchu biosyntézy kolagénu typu III, ktorá podporuje akrogeriu. Ďalšie zdroje naznačujú zapojenie génu LMNA do miesta 2258301.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s ochorením Acrogeria trpia komplexom rozmanitých klinických príznakov, ktoré primárne vplývajú na koža. Medzi najdôležitejšie kritériá akrogerie patrí prejav v detstve alebo ranom batoľa. Pacienti trpia akromikriou alebo mikrognatiou s vysoko kvalitnou atrofiou kože a podkožných tkanív. Hlbšie štruktúry sú mimoriadne tvarované. Vo väčšine prípadov sú pacienti náchylní na poranenie a často trpia telangieektáziou. U mnohých postihnutých osôb sú tieto príznaky spojené s erytémom tváre. Pokožka tváre je zvyčajne atrofická a z tohto dôvodu sa javí ako zvädnutá. Purpur- podobný exantém je rovnako spoločnou črtou. The nechty pacientov je často postihnutých dystrofiami. V ojedinelých prípadoch sú príznaky akrogerie spojené s príznakmi sklerodermia. V týchto prípadoch skleróza a fibróza spojivové tkanivo môže dokončiť klinický obraz. Rasty sú benígne a zvyčajne nemajú tendenciu degenerovať.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza akrogerie sa vo väčšine prípadov stanovuje postnatálne alebo v dojčenskom veku. Zrelý vek a všeobecný klinický obraz pacienta vyvolávajú počiatočné podozrenie na stav. Na diagnostiku sa zvyčajne objednáva zobrazovanie. Rádiografia pacienta ukazuje zriedenie spongióznej kosti. V mnohých prípadoch chýba aj uzáver epifýzy kĺby. Na rozdiel od toho, choroby ako Brugschov syndróm, Hutchinson-Gilfordov syndróm, aplasia cutis congenita a Ehlers-Danlosov syndróm treba rozlišovať. Pre lekára je výzvou predovšetkým diferenciácia od druhého syndrómu. Zatiaľ čo ostatné choroby je možné rozlíšiť molekulárnou genetickou analýzou, nie je to v prípade choroby ľahko možné Ehlers-Danlosov syndróm. Rovnako ako akrogeria, aj tento syndróm je dôsledkom mutácie génu COL3A1. Prognóza pacientov s akrogériou je priaznivá.
priaznivý.
Komplikácie
Acrogeria spôsobuje vo svojom priebehu rôzne komplikácie, postihujúce hlavne pokožku. Pacienti mávajú lézie na tvári a na celom tele, ktoré sa často zapália a viesť na trvalý kožné zmeny alebo sekundárne choroby. Medzi typické príznaky patrí purpur vyrážky, ktoré môžu viesť na krvácanie, poruchy pigmentu alebo zmyslové poruchy. The kožné zmeny tiež spôsobiť vizuálne zmeny, ktoré môžu viesť na psychologické problémy, ako sú komplexy menejcennosti alebo úzkosť u postihnutých. V oblasti nechtymôže byť acrogeria spojená so sklerózou alebo fibrózou. Zodpovedajúce výrastky sú však zvyčajne benígne a vedú k nim iba dočasne zdravie obmedzenia. The spodná čeľusť, ktorý je často znížený v akrogérii, môže spôsobiť poruchy reči a poruchy vo vývoji zubov, ako aj dýchanie ťažkosti a dokonca spánková apnoe. Počas liečby akrogéria môže predpísaný liek viesť k zvýšeniu príznakov. Ak je sprievodný alergie alebo intolerancia, v závažných prípadoch to môže viesť k zlyhaniu orgánov a nakoniec k smrti pacienta. Včasné objasnenie akrogerie, vhodné terapeutické Opatrenia možno začať a závažným komplikáciám sa dá obvykle vyhnúť.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pretože acrogeria spôsobuje hlavne nepríjemné pocity na pokožke a tvári, malo by ju vždy ošetrovať lekár. Vyskytujú sa v detstva a dá sa preto celkom ľahko identifikovať a diagnostikovať. Všeobecne by kožné ťažkosti u detí mali byť vždy vyšetrené lekárom, aby sa vylúčili závažné choroby. Ak sa na tvári alebo tele nachádzajú výrastky, je potrebné vyhľadať lekára, pokiaľ ide o akrogeriu. Aj keď sú vo väčšine prípadov benígne a nepredstavujú a zdravie riziko, mali by sa s nimi stále zaobchádzať. Nie je nezvyčajné, že akrogeria vedie k komplexom menejcennosti alebo k zníženiu sebaúcty. Vyhnúť sa depresia alebo iných psychologických rozrušení neskôr, odporúča sa aj návšteva psychológa. Ďalej môžu byť krvácanie alebo poruchy pigmentácie tiež znakom akrogerie. Nie je nezvyčajné, že lieky používané na liečbu akrogéria spôsobujú aj závažné vedľajšie účinky a v najhoršom prípade zlyhanie orgánov. Ak sa v dôsledku toho vyskytnú nepríjemné pocity alebo zvláštne pocity, musíte v každom prípade vyhľadať lekára. V takom prípade môže byť liek po konzultácii s lekárom buď úplne vysadený, alebo nahradený iným liekom.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba nie je k dispozícii pre pacientov s akrogeriou. Kauzálne terapie nebude možné, kým nebudú schválené kroky génovej terapie. Doteraz však tieto liečebné intervencie nedosiahli klinickú fázu. Z tohto dôvodu sa acrogeria doteraz považuje za nevyliečiteľnú chorobu. Terapia je čisto symptomatická, a teda závisí od symptómov v každom jednotlivom prípade. Napríklad atrofia musí byť spomalená alebo zastavená konkrétnym spôsobom Opatrenia. Je potrebné zabrániť progresívnej degradácii tkaniva krv-propagovať drogy a stimulácia metabolizmu. Malformácie, ako je mikrognatia, je možné napraviť chirurgicky. To isté platí pre symptomatickú fibrózu. Medzi najdôležitejšie terapeutické kroky patrí fyzioterapeutická liečba, ktorá stimuluje metabolizmus a môže zmierniť sprievodné príznaky, ako je telangieektázia. Okrem športových aktivít aj stravovacie Opatrenia môže zmierniť príznaky akrogerie. Kvôli jeho vzácnosti je doposiaľ známych málo informácií o účinnosti jednotlivých liečebných krokov. Informatívne kazuistiky alebo klinické štúdie o konkrétnych možnostiach liečby sú vzácne. Avšak, v kontexte atrofie a telangiektázie, kombinácia cvičenia a zdravé strava sa v minulosti preukázal ako úspešný.
Výhľad a prognóza
Acrogeria zvyčajne spôsobuje nepríjemné pocity na pokožke. Môžu sa vyskytnúť buď na tvári, alebo na zvyšku tela, a tak vždy viesť k nepríjemným nepríjemným pocitom. Vo väčšine prípadov sa vyskytuje aj psychické nepohodlie, pretože acrogeria negatívne ovplyvňuje vzhľad pacienta. V niektorých prípadoch sa vytvárajú komplexy menejcennosti a znižuje sa sebaúcta. Pacienti sa niekedy hanbia za sťažnosti a sú sociálne vylúčení. Pacienti sa často cítia všeobecne chorí a unavení a prestávajú sa aktívne podieľať na živote. Utrpení môžu tiež trpieť pigmentovými poruchami, hoci to nijako zvlášť nevyvoláva zdravie riziko pre pacienta. V niektorých prípadoch môže dôjsť k prehĺbeniu acrogerie pri užívaní určitých liekov, v najhorších prípadoch môže viesť k smrti, ak dôjde k zlyhaniu orgánu. Liečba choroby je v súčasnosti iba symptomatická a môže obmedziť mnohé príznaky. Všeobecná predpoveď priebehu ochorenia však nie je možná.
Prevencia
Acrogeria je genetické ochorenie so základnými mutáciami. Zapojenie akýchkoľvek vonkajších faktorov zostáva dodnes nejasné. Z dôvodu týchto združení nie sú k dispozícii žiadne preventívne opatrenia.
Čo môžete urobiť sami
Acrogeria musí byť vždy diagnostikovaná a liečená najskôr lekárom. Sprievodnú liečebnú terapiu môžu jednotlivé príznaky ochorenia zmierniť sami rôzne opatrenia. Odporúča sa napríklad fyzioterapeutická liečba, ktorá stimuluje metabolizmus a zmierňuje možné sprievodné príznaky, ako je teleangiektázia. Okrem toho môžu príznaky zmierniť aj diétne opatrenia. Postihnuté osoby by mali venovať pozornosť vyvážene strava so všetkým potrebným vitamíny a minerály. To je možné doplniť športovými aktivitami a vyhýbaním sa stres. Fyzioterapia a jóga sú obzvlášť vhodné na zmiernenie typických symptómov a zároveň na potlačenie fyzického napätia spojeného s ochorením. Typický kožné zmeny sa dajú znížiť aj pomocou ošetrovacích prostriedkov z lekárne a rôznych domáce opravné prostriedky. Zvyčajne však zostávajú vizuálne zmeny, ktoré by sa mali vypracovať v rámci terapeutickej konzultácie. Ak sa v dôsledku akrogéria už vyvinuli komplexy alebo obavy z menejcennosti, je potrebné prijať ďalšie psychologické opatrenia. Diskusie s členmi rodiny a priateľmi môžu pomôcť prekonať mnohostranné príznaky choroby a z dlhodobého hľadiska zlepšiť celkový blahobyt.
