Jacobsenov syndróm je zriedkavá genetická porucha. The stav je spojené s rastom retardácia, mentálna retardácia, srdce defekty a abnormality končatín.
Čo je Jacobsenov syndróm?
Jacobsenov syndróm je zriedkavá chromozomálna abnormalita a nazýva sa tiež syndróm distálnej delécie 11q. V chromozóme číslo 11 chýba časť. Choroba je veľmi zriedkavá. O syndróme, ktorý objavila dánska lekárka Petra Jacobsen, sa vie len málo. Doteraz je zdokumentovaných asi 80 prípadov. Frekvencia sa udáva ako jeden prípad ochorenia na 100,000 2 novorodencov. Dievčatá sú postihnuté častejšie ako chlapci. Pomer je asi 1: XNUMX. Fyzický aj duševný vývoj je narušený. Ovplyvnené osoby možno vizuálne identifikovať podľa vonkajších malformácií. Okrem iného aj mongolská vráska v očiach, krátka krk, široký skrat nos, ovisnutý nižšie peru a v tvare V ústa sú prítomní. Postihnutí jedinci vykazujú mierne (IQ menšie ako 80) až stredné (IQ menšie ako 50) intelektuálne postihnutie. Toto zníženie inteligencie vedie k jazykovým a kognitívnym deficitom. Najmä slovný prejav je hlboko pod deťmi rovnakého veku.
Príčiny
Príčinou Jacobsenovho syndrómu je strata chromozomálneho segmentu jedenásteho chromozómu. V q ramene chromozómu číslo 11 sa vyskytla mutácia (delécia). Mnoho gen v dôsledku toho dôjde k strate informácií. Podľa najnovších vedeckých poznatkov je táto delécia zdedená po otcovi u 15 percent pacientov s touto chorobou. Príčinou je neúspešný prenos rodičovských génov. V asi 85 percentách prípadov dôjde k genetickej mutácii spontánne, tj bez dedičnej predispozície. V dôsledku tejto genetickej zmeny sa vytvorí chybný proteín. Prečo k týmto genetickým zmenám môže dôjsť, je zatiaľ nejasné.
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Príznaky sa vyskytujú od narodenia a postihujú celé telo. Typicky existujú deformácie v hlava región, napríklad krátky krk, vysoké podnebie alebo ovisnuté viečka. Tvárovú dysmorfiu spoznáme podľa malého trojuholníkového tvaru hlava s vyčnievajúcim čelom. Postihnutí jedinci majú občas abnormality v očiach (napríklad glaukóm, šedý zákal, strabizmus). Srdce chyby sa vyskytujú asi u polovice pacientov s týmto ochorením. Kognitívny výkon sa u postihnutých líši. Vo väčšine prípadov je klasifikácia ľahká až stredne ťažká retardácia. Normálny duševný vývoj sa stretáva zriedka. Obmedzené sú hlavne kognitívne a jazykové schopnosti. Dotknuté osoby sa môžu zle slovne vyjadrovať, v porovnaní s tým lepšie porozumejú jazyku. Časté sú obmedzenia jemnej a hrubej motoriky. O viac ako 90 percent dôjde k zníženiu o krv doštičky (trombocyty). Výsledkom je, že pacienti s ochorením majú zvýšenú tendenciu krvácať. Zmeny možno badať na rukách a nohách, napríklad na nedostatočne vyvinutých prstoch kladiva nechty, nadpočetné prsty alebo popruhy. Postihnutí jedinci zriedkavo trpia poruchami rastu, abnormalitami genitálií, herniemi a zmenami obličiek.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Väčšina postihnutých detí sa narodí v poriadku a syndróm sa zistí v prvých mesiacoch života. V takýchto prípadoch srdce závada a krv najskôr sa zistí počet so zmenenými zložkami krvi. Vzhľadom na vzácnosť chromozomálneho defektu sú lekári často zmätení. Rodičia postihnutých detí hlásia zdravotné ťažkosti trvajúce mesiace alebo roky až do stanovenia diagnózy. Očakávaná dĺžka života je obmedzená. Asi pätina postihnutých detí zomiera v prvých dvoch rokoch života. Krvácanie alebo vrodené srdcová chyba sú rozhodujúce pre predčasnú smrť. Okrem toho má tendencia k opakovaným infekciám negatívny vplyv. Ak je postihnuté dieťa podrobené operácii srdca, dostáva pravidelné krv transfúzie a včasný zásahsa dá zlepšiť kvalita života. Očakávaná dĺžka života tých detí, ktoré prežijú viac ako dva roky, nie je známa kvôli vzácnosti Jacobsenovho syndrómu.
Komplikácie
Jacobsenov syndróm spôsobuje, že sa u pacienta vyskytne množstvo rôznych porúch a sťažností, ktoré zvyčajne komplikujú každodenný život a výrazne znižujú kvalitu života. Vo väčšine prípadov trpia postihnutí jedinci poruchami rastu a psychickými poruchami retardácia v procese. Výsledkom je, že nie sú zriedka závislé od pomoci iných ľudí v každodennom živote. Vyskytujú sa aj srdcové chyby. Ak sa nelieči, tieto môžu viesť na smrť postihnutého v prípade náhlej srdcovej smrti. Nie je nezvyčajné postihnúť aj končatiny, čo má za následok rôzne malformácie a anomálie. Najmä u detí preto Jacobsenov syndróm môže viesť k podpichovaniu alebo šikanovaniu a vytváraniu ťažkých depresia alebo iné psychologické poruchy. Nie je nezvyčajné, že aj rodičia detí trpia psychickými problémami. Nie je možné liečiť Jacobsenov syndróm kauzálne. Preto je liečba založená hlavne na príznakoch a je zameraná na zvýšenie priemernej dĺžky života. Spravidla sa nevyskytujú žiadne ďalšie komplikácie. Postihnutý je však odkázaný na pravidelné vyšetrenia.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Vo väčšine prípadov sú novorodenci podrobne vyšetrení pôrodníkmi, ako aj pediatrami ihneď po narodení a v nasledujúcich mesiacoch. Pretože možné nezrovnalosti Jacobsenovho syndrómu je možné už pri týchto vyšetreniach zaznamenať a diagnostikovať, nemusia byť rodičia dieťaťa v prípade abnormalít a nezrovnalostí nevyhnutne aktívni. Ak k automatickým vyšetreniam nedôjde, alebo ak počiatočné príznaky počas prehliadok zostanú nepovšimnuté, je nevyhnutná návšteva lekára, akonáhle sa v prvých mesiacoch života prejavia fyzické zvláštnosti alebo odchýlky. Ak je kŕmenie odmietnuté, dieťa ťažko reaguje na vonkajšie podnety alebo je neobvyklá poloha očí, je potrebné vyhľadať lekára. Ak je tu upretý pohľad alebo trvalý škúlenie, existuje a stav to by malo byť diagnostikované. Deformácie hlava, krátky krk alebo neobvyklý vzhľad čela sú indikáciami, ktoré by mal objasniť lekár. Ak sa v ďalšom priebehu vývoja prejavia psychické poruchy, oneskorenie vývinu reči alebo hrubé motorické pohyby, odporúča sa návšteva lekára. Zvýšená tendencia k krvácaniu a vizuálne zmeny v končatinách sú ďalšími znakmi Jacobsenovho syndrómu, ktorý by sa mal lekársky vyšetriť. Diagnóza sa stanoví detekciou genetickej zmeny. Preto, ak príznaky zahŕňajú poruchy srdcového rytmu alebo nepravidelnosť srdcovej činnosti, je potrebné ďalšie objasnenie príčiny.
Liečba a terapia
Syndróm sa u postihnutých jedincov zistí zvyčajne v mladom veku. U niektorých pacientov a pacientiek musí byť vykonaný chirurgický zákrok. Intervencie na srdciach postihnutých detí sa často vykonávajú krátko po narodení. Počas celého života sú potrebné pravidelné krvné kontroly a transfúzie. Nevyhnutné sú časté návštevy špecialistov. Postihnuté osoby s obmedzením optického systému vyžadujú oftalmologické ošetrenie s uzavretými okami. Interné vyšetrenia sa vykonávajú z dôvodu organického poškodenia. Deformácie chodidla a ruky sú konzultované s ortopédmi. Kvalitu života možno zlepšiť logopédia. Podpora reči zlepšuje vyjadrovacie schopnosti chorých detí. Má zmysel začať včasný zásah a fyzioterapia čo najskôr. Včasná intervencia je súhrnný pojem pre pedagogické a terapeutické Opatrenia pre deti so zdravotným postihnutím. Hravými metódami by sa mal vývoj podporovať už v prvých rokoch života. Miera mentálneho postihnutia sa nedá významne znížiť, ale dá sa zlepšiť kvalita života. Pracuje sa tiež s rodičmi, aby mohli doma dobre podporovať dieťa. Fyzioterapia sa odporúča na zlepšenie jemnej a hrubej motoriky. Deti so syndrómom s najväčšou pravdepodobnosťou nebudú môcť nastúpiť do školy ako obvykle. Podporné Opatrenia sú vhodné na umožnenie čo najbežnejšej školskej kariéry. Terapia a liečba Jacobsenovho syndrómu môžu príznaky zlepšiť, ale nevyliečiť. Trpiaci ľudia sú po celý život závislí od lekárskej a terapeutickej pomoci.
Výhľad a prognóza
Prognóza Jacobsenovho syndrómu je nepriaznivá. Je to genetické ochorenie, ktoré sa nedá úplne liečiť súčasnými lekárskymi a zákonnými možnosťami. Kvôli existujúcim zákonom, žiadna zmena človeka genetika je dovolené. Preto symptomatická terapie individuálne sa vyskytujúcich sťažností. Ak sa nepožaduje lekárska starostlivosť, už zhoršená kvalita života sa ďalej znižuje. Okrem toho sa už znížená stredná dĺžka života výrazne skracuje o ďalšiu. Vzhľadom na množstvo sťažností je pri tejto chorobe nevyhnutná liečba. Normálne iné terapie prístupy sa uplatňujú paralelne s cieľom zlepšiť kvalitu života pacienta a predĺžiť súčasnú dĺžku života. Čím skôr terapie čím úspešnejšie sú výsledky. Napriek všetkému úsiliu sa pri tejto chorobe nedosiahne úplné vyliečenie. Optické zmeny alebo deformácie sa v prípade potreby upravia chirurgickými zákrokmi. Cieľom zásahov je vždy optimalizácia pohody a zlepšenie stavu zdravie poškodenia. Veľké množstvo pacientov zomiera v prvých dvoch rokoch života. Výsledkom choroby je vrodené srdcová chyba. U mnohých dojčiat je to nezvratné alebo z dôvodu všeobecne oslabeného stavu zdravie, nemožno vykonať chirurgický zákrok, ktorý by pacient prežil.
Prevencia
Jacobsenov syndróm sa niekedy prejaví dňa ultrazvuk pred narodením. Napriek bezproblémovému tehotenstva, nenarodené dieťa môže byť malé a underweight. Matka môže súhlasiť s prenatálnym testovaním. Počas vyšetrovania plodová voda, je odobratý genetický materiál. Ak je pravdepodobnosť genetického defektu vysoká, tehotenstva možno ukončiť. Existuje možnosť prenosu Jacobsenovho syndrómu na ďalšie deti. Preventívne Opatrenia proti a gen mutácie nie sú známe. Je to dôležité v každom tehotenstva propagovať internet zdravie zdravého životného štýlu.
Nasleduj
Deti s Jacobsenovým syndrómom si počas sledovania po diagnostikovaní vyžadujú lekársku starostlivosť a starostlivosť v multidisciplinárnom odbore. Komplikácie a život ohrozujúce situácie spôsobujú vážne srdcové chyby detí a môžu výrazne ovplyvniť ich schopnosť žiť. Okrem toho sa krvný obraz mení tak, že v každodennom živote existuje vysoká a život ohrozujúca náchylnosť na infekcie. Vrodený deficit v produkcii trombocytov trvale vedie k zvýšenému riziku krvácania. Z dôvodu mentálneho postihnutia sú deti trvale závislé od podpory a pomoci v každodennom živote. Vo väčšine prípadov nie je samostatný život možný. Pravidelné následné vyšetrenia však môžu viesť na potrebu a pomoc s vhodnými liečebnými postupmi, ktoré významne zlepšujú kvalitu života a dĺžku života dieťaťa (napríklad chirurgický zákrok na srdci, transfúzia krvi). Fyzioterapeutickými a pracovnými terapiami a včasnou intervenciou možno trochu zmierniť utrpenie dieťaťa a využiť a uchovať zdroje vývojového stavu. Aromaterapia, zvuková terapia, muzikoterapia a svetelná terapia možno použiť na stimuláciu zmyslov dieťaťa. Dôležitým bodom v následnej liečbe detí s Jacobsenovým syndrómom je práca, poradenstvo a podpora rodín pri zvládaní a riešení problémov choré dieťa. Týmto spôsobom možno spoločne identifikovať, používať, udržiavať a podporovať schopnosti a zručnosti dieťaťa.
Čo môžete urobiť sami
Ak je prítomný Jacobsenov syndróm, sú nevyhnutné pravidelné kontroly u rodinného lekára a u odborníkov ako sú kardiológ alebo ortopéd. Ak sú choroby postihnuté oči, mali by navštíviť aj rodičia oftalmológ s dieťaťom v krátkych intervaloch. Dotknutí môžu navyše prijať určité opatrenia na zlepšenie kvality života dieťaťa. Patria sem návštevy logopéda. Logopéd môže účinne podporovať schopnosť dieťaťa vyjadrovať sa pomocou špeciálnych cvičení na podporu reči. Fyzická terapia je tiež užitočné pomôcť dieťaťu rozvíjať motorické a jemné motorické schopnosti. Všetky terapeutické a výchovné opatrenia týkajúce sa detí s telesným a / alebo mentálnym postihnutím sú zhrnuté pod pojmom včasná intervencia. Pretože príznaky Jacobsenovho syndrómu sa veľmi líšia, mali by sa rodičia porozprávať so svojím pediatrom, aby zistili, ktoré formy liečby sú pre ich vlastné dieťa najvhodnejšie. Najmä v prvých rokoch života môžu rodičia podporovať svoje dieťa hravými metódami. To neznižuje stupeň postihnutia - ale stále je možné zlepšiť kvalitu života. Pretože život s dieťaťom trpiacim Jacobsenovým syndrómom je veľkou emocionálnou záťažou, rodičia by sa tiež nemali báť hľadať pomoc v prípade pochybností - či už od lekárov, psychológov alebo pedagógov.
