Duaneov syndróm je zriedkavo sa vyskytujúca paralýza očných svalov, ktorá je vrodená. Presné príčiny ochorenia sa do dnešného dňa nepodarilo zistiť.
Čo je Duaneov syndróm?
Duaneov syndróm je tiež známy ako Stilling-Türk-Duaneov syndróm vrodenej retrakcie, Stilling-Türk-Duaneov syndróm alebo retrakčný syndróm. Týka sa to vrodenej paralýzy očného svalu, ktorá sa vyskytuje veľmi zriedka. The stav bol pomenovaný po oftalmológoch Alexandrovi Duaneovi, Jakobovi Stillingovi a Siegmundovi Türkovi, ktorí ho opísali v rokoch 1887 až 1905. Duaneov syndróm predstavuje asi jedno percento prípadov strabizmu. Pretože v Duaneovom syndróme existujú rôzne komplexy symptómov, je choroba rozdelená do rôznych typov. U asi 80 percent všetkých postihnutých osôb sa syndróm vyskytuje iba na jednom oku. Dievčatá sú obzvlášť postihnuté paralýzou očného svalu, čo predstavuje asi 60 percent všetkých prípadov. U približne 70 percent všetkých postihnutých nie sú žiadne ďalšie zdravie Poruchy.
Príčiny
Presná príčina Duaneovho syndrómu je stále nejasná. Niektorí lekári majú podozrenie na poškodenie VI lebečného nervu, ktoré je už vrodené. Okrem toho existuje zlá inervácia priameho svalu, za ktorú sú zodpovedné vetvy okulomotorického nervu. Vedci ďalej predpokladajú dedičné faktory. Ak dôjde k napnutiu priameho svalu chorého oka, výsledkom nesprávnej inervácie so súčasnou aktivitou priameho svalu je ťahový efekt. Pre Duaneov syndróm je typická jeho rozsiahla variácia. Je to spôsobené rozdielnym pomerom veľkosti medzi tromi časťami priameho svalu. Jedná sa o úsek, ktorý je obvykle inervovaný nervom abducens, o oblasť, ktorá je defektne inervovaná okulomotorickým nervom, a o fibrotickú oblasť, kde nie je vôbec žiadna inervácia. Špecifiká ďalej vyplývajú z okolností, či už pribúdajú neuróny s vysokým alebo nízkym prahom.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Expresia Duaneovho syndrómu sa veľmi líši. Z tohto dôvodu lekárska veda klasifikuje chorobu na tri typy od I po III. O Duaneovom syndróme typu I sa hovorí, že sa vyskytuje, keď je mierny vnútorný strabizmus a je mierne znížený addukcia pri pohľade priamo dopredu. únos je možné iba do stredovej čiary. Pri pokuse addukcia, dochádza k miernemu zúženiu puklinovej štrbiny, ktoré je sprevádzané stiahnutím. Asi 80 percent všetkých postihnutých jedincov trpí Duaneovým syndrómom typu I. Duaneov syndróm typu II je definovaný ako výrazne výraznejší addukcia. Medzi ďalšie príznaky patrí silné zúženie palpebrálnej trhliny a zatiahnutie pri pokuse o addukciu. únos existuje iba v obmedzenej miere a je možné ho vykonať až nad strednú čiaru. Počas addukcie je možné oko sklopiť alebo zdvihnúť. Pri Duaneovom syndróme typu III existuje významné obmedzenie addukcie a únos. Okrem toho môže dôjsť k stiahnutiu bez addukcie. Keď sa pacient pokúsi posunúť očnú guľu smerom k nos, ktorý sa nazýva addukcia, dochádza k zúženiu palpebrálnej trhliny. Zároveň dochádza k zatiahnutiu očnej gule do obežnej dráhy. V závislosti od rozsahu ochorenia môžu byť pohyby oka smerom k chrámu (únos) obmedzené. Rozsah obmedzení závisí od štádia ochorenia. Ak sa pacient pozerá priamo pred seba, jasné škúlenie (strabizmus) je badateľný. To často vedie k zodpovedajúcemu vynútenému držaniu tela hlava. U niektorých pacientov ďalšie malformácie očí, uší, kostry, nervy možné sú aj obličky. Niekedy dokonca aj abnormality srdce nastať.
Diagnóza
Duaneov syndróm je diagnostikovaný na očnej klinike alebo na špecializovanom oddelení nemocnice. Rôzne vyšetrenia Opatrenia sa vykonávajú s cieľom odlíšiť Duaneov syndróm od iných foriem strabizmu. Patria sem predovšetkým elektromyografie, dvojité obrazové diagramy a presné analýzy pohyblivosti. Je tiež dôležité vylúčiť obrnu abducens (ochrnutie nervu abducens). Duaneov syndróm sa považuje za ťažko liečiteľný. V niektorých prípadoch môže zlepšenie poskytnúť chirurgický zákrok strabizmu.
Komplikácie
Poruchy pohybu očí, ktoré sa vyskytujú pri Duaneovom syndróme, sú rozdelené do typov I, II a III. Mierne komplikácie sa vyskytujú u typu I, pretože pacienti vykazujú iba mierne dovnútra škúlenie pri pohľade priamo dopredu. V takom prípade sa očná buľva postihnutého oka pohybuje výrazne smerom k nos, so zúžením palpebrálnej pukliny a zatiahnutím očnej gule do obežnej dráhy. U postihnutých jedincov so syndrómom typu II a typu III sú poruchy očnej motility oveľa závažnejšie. U typu II môže pacient zdvihnúť alebo sklopiť oči, pri pohybe očnej gule za stredovú čiaru dôjde k zatiahnutiu očnej gule do obežnej dráhy, zatiaľ čo strabizmus je menej výrazný. U typu III sú prítomné významné obmedzenia očnej motility a závažný vnútorný strabizmus. Pohyb očnej gule v smere k chrámu a tým aj videnie dookola sú možné iba obmedzene. Vďaka strabizmu sa u mnohých pacientov objavuje kompulzívna choroba hlava držanie tela. Ďalšie potenciálne komplikácie sú malformácie uší, očí, kostry, nervy a obličky. Pri závažnom ochorení, zvyčajne spojenom s typom III, abnormality srdce môžu tiež nastať. Chirurgické zákroky a vizuálne AIDS sú mysliteľné, ale liečba je zložitá. Dokončené eliminácia komplexných malformácií nie je vo väčšine prípadov možné.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Rodičia, ktorí u dieťaťa spozorujú znateľné škúlenie, zúženie palpebrálnej trhliny a ďalšie príznaky Duaneovho syndrómu, by mali vyhľadať lekársku pomoc. Ak si na tvári alebo končatinách všimnete iné deformácie, všetko to znamená vážne stav ktoré je potrebné okamžite vyhodnotiť a prípadne ošetriť. Ak sa dieťa sťažuje srdce palpitácie alebo oblička bolesť, je najlepšie kontaktovať pohotovostnú lekársku službu. Aj v prípade nešpecifických príznakov je vždy vhodné objasnenie pediatrom alebo špecialistom. Všeobecne sa musia neobvyklé príznaky a sťažnosti rýchlo vyriešiť. Ak už existuje podozrenie na ochorenie, je potrebné okamžite vyhľadať pediatra so závažnými komplikáciami. Retrakčný syndróm musí byť v každom prípade objasnený a liečený, aby sa vylúčil závažný priebeh. Okrem pediatra alebo rodinného lekára, špecialistu na dedičné choroby alebo oftalmológ možno tiež konzultovať. Diagnostikovaný syndróm by sa mal liečiť na špecializovanej klinike pre genetické choroby.
Liečba a terapia
Pretože Duaneov syndróm je zriedkavá a zložitá porucha, ukáže sa, že liečba je zložitá. Príležitostne môže byť vhodné vykonať operáciu strabizmu. To znamená posunúť binokulárne jedno videnie na priame hlava držanie tela na korekciu predchádzajúceho vynúteného držania hlavy tak, aby sa v budúcnosti nevyskytovalo. Počas procedúry sa vykonáva jemné premiestnenie zodpovedajúcich očných svalov. Buď je postihnutá šľacha alebo sval skrátený, pričom zostáva pôvodné uchytenie svalu. Takto sa dá zabrániť posilneniu zatiahnutia. Úspešnosť operácie je asi 80 percent a vedie k zlepšeniu optických podmienok. Aj keď sa to v zásade dá vykonať v akomkoľvek veku, deje sa to iba vtedy, keď je postihnuté dieťa schopné chodiť. Vizuálny systém tela navyše nie je úplne vyvinutý, kým dieťa nemá tri až štyri roky. Ďalej je po určitom veku možná ľahšia komunikácia s pacientom. Typ operácie nakoniec závisí od toho, v ktorej fáze syndrómu dieťa trpí. Podľa odporúčaní oftalmológov by sa však chirurgický zákrok mal deťom robiť iba vtedy, ak trpia problémami s priamym zrakom. Okrem chirurgického zákroku niektoré AIDS môže tiež uľahčiť život dieťaťa. Patria sem hranoly na okuliare alebo špeciálne miesta v škole.
Výhľad a prognóza
Duaneov syndróm sa dá liečiť iba symptomatickou liečbou; príčinná liečba nie je v tomto prípade možná. Rovnako nedochádza k samoliečeniu, takže postihnutí jedinci sú v každom prípade odkázaní na liečbu. Ak nedôjde k liečbe Duaneovho syndrómu, vzniknú rôzne malformácie vnútorné orgány zostávajú a zvyčajne viesť na zníženú priemernú dĺžku života postihnutého človeka. Liečba závisí od presných malformácií a symptómov. Tieto môžu byť pomerne dobre obmedzené rôznymi chirurgickými zákrokmi. Predovšetkým sú potrebné operácie na očiach, aby sa znovu zvýšila kvalita života pacienta. Pacienti sú však stále závislí od okuliare. Malformácie vnútorné orgány sú tiež opravené, ak je nutná oprava. Ďalší priebeh ochorenia veľmi závisí od presného rozsahu týchto malformácií. Bez liečby môže Duaneov syndróm viesť na závažné psychologické príznaky nielen pre postihnutú osobu, ale aj pre jej príbuzných. Svojpomoc Opatrenia môžu byť použité na liečenie mnohých obmedzení a tým na zlepšenie kvality života pacienta.
Prevencia
Duaneov syndróm je kategorizovaný ako vrodená porucha. Z tohto dôvodu neexistuje spôsob, ako účinne zabrániť stav.
domáce ošetrovanie
Pri Duaneovom syndróme existuje len málo možností pre následnú starostlivosť, ktoré má postihnutá osoba k dispozícii. Pacient je primárne závislý od priameho ošetrenia lekárom. Avšak najmä včasná diagnostika a včasná liečba majú veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh tejto sťažnosti a môžu zabrániť ďalším komplikáciám alebo v najhoršom prípade úplným slepota. Spravidla platí, že čím skôr sa ochorenie zistí, tým lepšie pokračuje. Vo väčšine prípadov si pacienti s týmto ochorením vyžadujú chirurgický zákrok. Tento zásah by sa mal vykonať vo veľmi skorom štádiu, aby sa zaručil normálny vývoj dieťaťa. Po takomto zákroku by mala postihnutá osoba v každom prípade odpočívať a starať sa o svoje telo. Je potrebné vyhnúť sa úsiliu alebo iným stresovým činnostiam a činnostiam stres telo zbytočne. V mnohých prípadoch potrebujú pacienti pri zvládaní každodenného života aj podporu svojich rodičov a rodiny. V tejto súvislosti má láskyplná a intenzívna starostlivosť pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Duaneov syndróm spravidla neznižuje dĺžku života pacienta.
Čo môžete urobiť sami
Duaneov syndróm si v každom prípade vyžaduje lekárske ošetrenie. Sprievodné, rôzne Opatrenia môžu sa užívať na zmiernenie jednotlivých príznakov. Ako sprievodná operácia strabizmu sa odporúča pravidelné školenie o zraku. Vo väčšine prípadov musí postihnuté dieťa nosiť aj vizuálnu pomôcku. AIDS ako napríklad špeciálne sedadlá v škole, môžu tiež uľahčiť život dieťaťa. Presné kroky, ktoré je potrebné podniknúť, sa však musia prekonzultovať s lekárom. Rodičia, ktorí si všimnú zmeny v osobnosti dieťaťa, by to mali okamžite riešiť. Často, kozmetické abnormality viesť k podpichovaniu a šikanovaniu a dieťa sa stiahne zo spoločenského života. Je vhodné zasiahnuť včas a hovoriť v prípade potreby učiteľom. V prípade výrazného psychického utrpenia sa odporúča návšteva terapeuta. Rodičia by mali v zásade informovať svoje dieťa o chorobe a pokiaľ je to možné, vysvetliť príznaky a možné následky. Ak poruchy videnia pretrvávajú napriek všetkým opatreniam alebo sa objavia po určitom období bez príznakov, je potrebné opäť hovoriť so zodpovedným lekárom.
