Patogenéza (vývoj choroby)
Ankylozujúca spondylitída je chronické zápalové ochorenie chrbtice, ktoré je často spojené s prítomnosťou laboratórnych parametrov HLA-B27.
Presná patogenéza ešte nie je úplne objasnená. Predpokladajú sa imunitne sprostredkované reakcie.
V priebehu choroby došlo k erózii (poruchám) kĺby sa vyskytujú, ktoré sú zase nahradené regeneračným tkanivom. Toto tkanivo (fibrokartilage) osifikuje (osifikuje) ako choroba postupuje a ankylizuje (spevňuje) kĺb.
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
- Genetická záťaž spôsobená rodičmi, starými rodičmi, najmä dedením gen HLA-B27.
- Genetické riziko závisí od polymorfizmu génov:
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Gény: FGFR3P1
- SNP: rs13202464 v géne FGFR3P1
- Alelové súhvezdie: AG (nosič an HLA-B27 alela).
- Alelová konštelácia: GG (nosič dvoch alel HLA-B27).
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Genetické riziko závisí od polymorfizmu génov: