Parry-Rombergov syndróm je ochorenie, ktoré sa vyskytuje s veľmi nízkou prevalenciou v populácii. Ako súčasť ochorenia sa u postihnutých osôb vyvinie progresívna atrofia, ktorá zvyčajne postihuje jednu polovicu tváre. Atrofia sa vyvíja nepretržite po dlhú dobu.
Čo je Parry-Rombergov syndróm?
Parry-Rombergov syndróm je v lekárskej komunite známy aj ako hemifaciálna atrofia alebo progresívna hemiatrofia tváre. Je to veľmi zriedkavo sa vyskytujúce ochorenie, ktorého presné spúšťače neboli adekvátne preskúmané. Pri Parry-Rombergovom syndróme trpia postihnutí jedinci atrofiou alebo hemiatrofiou, ktorá je vidieť na jednej polovici tváre. Názov choroby je odvodený od dvoch lekárov, ktorí ako prvý vedecky popísali Parry-Rombergov syndróm. Boli to Caleb Parry a Moritz Romberg. Presný výskyt Parry-Rombergovho syndrómu ešte nebol skúmaný. Predchádzajúce pozorovania pacientov však ukazujú, že Parry-Rombergov syndróm postihuje vo väčšine prípadov pacientky. Často majú relatívne nízky vek. Približne tri štvrtiny prípadov ochorenia sa nachádzajú u žien, ktoré ešte nedokončili svoje druhé desaťročie života.
Príčiny
V súčasnosti nie sú k dispozícii žiadne lekárske výskumné štúdie týkajúce sa presných príčin Parry-Rombergovho syndrómu. Nedostatok poznatkov o patogenéze choroby je spôsobený aj jej vzácnosťou. Avšak dohady naznačujú, že poškodenie nervy je základom jednostrannej atrofie tváre. Výsledkom tejto lézie je zmenšenie krv prívod do príslušnej polovice tváre. V dôsledku toho sa v dôsledku nedostatku vyvinie atrofia alebo hemiatrofia tvárového tkaniva kyslík a živiny. Okrem toho sa diskutuje o ďalších možných príčinách Parry-Rombergovho syndrómu. Niektorí vedci sa napríklad domnievajú, že to je isté baktérie, ako napríklad Borrelia, sa podieľajú na vývoji Parry-Rombergovho syndrómu. Navyše, autoimunitné ochorenia sa považujú za príčiny choroby. U mnohých jedincov trpiacich Parry-Rombergovým syndrómom sa atrofia jednej strany tváre po určitom čase sama zastaví. Ďalej sa diskutuje o možnosti, že za vznik Parry-Rombergovho syndrómu sú zodpovedné genetické vlastnosti alebo traumatické udalosti. Prítomnosť takzvaného antinukleáru protilátky, ktoré sú prítomné u viac ako 50 percent pacientov, hovoria za zapojenie vlastného obranného systému tela. Okrem toho sú reumatoidné markery identifikované u postihnutých asi v 30 percentách prípadov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky Parry-Rombergovho syndrómu sú veľmi charakteristické a rýchlo poukazujú na ochorenie. Pri Parry-Rombergovom syndróme typická atrofia postihuje vždy jednu polovicu tváre. Okrem toho sa zvyčajne postihnutým jedincom skreslia pery. Pacienti tiež trpia trigeminálnym ochorením neuralgia, ktorá je spojená s bolesť pocit v postihnutej polovici tváre. Postihnutí jedinci často strácajú telesnú hmotnosť a vykazujú kruhový tvar vypadávanie vlasov. To je najzreteľnejšie v počiatočných štádiách Parry-Rombergovho syndrómu. Postihnutými jednotlivcami sú zvyčajne porovnateľne mladé ženy. Atrofia tváre je progresívna a ovplyvňuje buď niektoré alebo všetky tkanivá. Na začiatku atrofie sa u postihnutých oblastí niekedy vyvinie hyperpigmentácia. Možná je aj hyppopigmentácia. Atrofia často ovplyvňuje aj svaly, kosti, chrupavkové a tukové tkanivá. Okrem toho sú v niektorých prípadoch končatiny pacientov ovplyvnené aj príznakmi Parry-Rombergovho syndrómu. Okrem toho niektorí pacienti trpiaci Parry-Rombergovým syndrómom trpia ohniskovými epilepsiami a migréna útoky. Niekedy vlasy na postihnuté oblasti koža vypadne.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pri diagnostike Parry-Rombergovho syndrómu lekár najskôr užíva a história medicíny s postihnutou osobou. Okrem vizuálnych vyšetrení postihnutej polovice tváre sú potom hlavným zameraním zobrazovacie techniky. The hlava sa vyšetruje pomocou MRI alebo CT techník. Okrem toho biopsie postihnutého koža oblasti sa využívajú. Vzorky tkaniva sú histologicky vyhodnotené v laboratóriu a prispievajú k diagnostike Parry-Rombergovho syndrómu.
Komplikácie
V dôsledku Parry-Rombergovho syndrómu trpia postihnutí jedinci ťažkým diskomfortom tváre alebo zvyčajne polovicou tváre. To môže ďalej zahŕňať výrazný nárast v EUR bolesť pocit v tej polovici tváre. Postihnutí tiež často trpia komplexmi menejcennosti alebo zníženou sebaúctou a už sa necítia krásni. Strata vlasov dôjde, čo ďalej znižuje kvalitu života pacienta. Rovnako Parry-Rombergov syndróm vedie k hyperpigmentácii, ktorá môže mať rovnako negatívny vplyv na estetiku postihnutého jedinca. Väčšina pacientov tiež trpí závažnými bolesti hlavy a migrény. Môžu sa vyskytnúť aj epileptické záchvaty, ktoré majú za následok silné kŕče a bolesť. Z dôvodu estetického nepohodlia trpí väčšina pacientov aj psychickým nepohodliím resp depresia, S pomocou antibiotiká alebo iné lieky, príznaky Parry-Rombergovho syndrómu môžu byť dobre obmedzené. Ďalšie komplikácie sa počas liečby nevyskytujú. Príznaky sa dajú pomerne dobre liečiť aj pomocou UV lúčov. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby nie je ovplyvnená Parry-Rombergovým syndrómom.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak je typická atrofia zaznamenaná na jednej polovici tváre, odporúča sa návšteva lekára. Ak existujú ďalšie príznaky typické pre Parry-Rombergov syndróm, ako sú svaly, chrupavkaalebo zmeny kostí, je potrebné okamžite vyhľadať lekársku pomoc. Parry-Rombergov syndróm sa vyskytuje v spojení s boréliami, traumami a autoimunitnou genézou. Ak sa opísané príznaky vyskytnú v súvislosti s týmito stavmi, je najlepšie informovať príslušného lekára. Parry-Rombergov syndróm diagnostikuje dermatológ alebo internista. Liečba je chirurgická a liečivá. Pacient musí byť považovaný za stacionára a po úvodnej konzultácii musí byť konzultovaný s lekárom terapie je dokončená s cieľom prediskutovať ďalšie rekonštrukčné a plastické chirurgické zákroky. Migréna, epilepsie a ďalšie sprievodné príznaky liečia neurológovia, internisti a ďalší špecialisti zodpovední za jednotlivé príznaky. Pretože závažné vonkajšie deformácie môžu tiež predstavovať značnú psychickú záťaž, je tiež vhodné psychologické ošetrenie. Rodičia postihnutých detí by sa za týmto účelom mali poradiť s detským psychológom.
Liečba a terapia
Parry-Rombergov syndróm nie je spôsobiteľný terapie, pretože presné faktory, ktoré ju spôsobujú, sú stále do veľkej miery neznáme. Akonáhle sa atrofia skončí, väčšina pacientov túži po kozmetike terapie. V tejto oblasti sa v dnešnej dobe dosiahol obrovský pokrok. Uvažuje sa o chirurgických rekonštrukciách chorej polovice tváre, aby sa čo najviac obnovila symetria tváre. Parry-Rombergov syndróm je v zásade sám o sebe obmedzujúci. Atrofia zvyčajne progreduje postupne v priebehu siedmich až deviatich rokov. V tejto fáze nemožno ochorenie zastaviť ani vyliečiť. V individuálnych prípadoch sa však úspech dosiahol rôznymi liečebnými prístupmi. Patria sem napríklad kortikosteroidy a ďalšie imunosupresívne lieky, Istý antibiotiká ako ceftriaxon môže mať pozitívny vplyv aj na priebeh Parry-Rombergovho syndrómu. Okrem toho je veľmi užitočné diagnostikovať existujúcu lymskú boreliózu v počiatočnom štádiu. Liečba UV-A lúčmi má navyše pozitívny vplyv na Parry-Rombergov syndróm.
Výhľad a prognóza
Parry-Rombergov syndróm postihuje z neznámych dôvodov väčšinou ženy mladšie ako dvadsať rokov. K dnešnému dňu neexistuje skutočne úspešná liečba. Choroba sa však môže po niekoľkých rokoch náhle zastaviť. To však neznamená liečbu. Z tohto hľadiska sú prognózy iba podmienečne pozitívne. Po ukončení zhoršujúcej sa choroby možno postihnutú polovicu tváre chirurgicky obnoviť. Parry-Rombergov syndróm progreduje počas prvých niekoľkých rokov. Normálny priebeh ochorenia trvá asi sedem až deväť rokov. Na uľahčenie následkov postihnutých mali lekári viac alebo menej dobrý úspech s rôznymi terapeutickými pokusmi. Napríklad pri absencii iných alternatív sa Parry-Rombergov syndróm lieči počas akútnej fázy kortikosteroidmi, imunosupresívami alebo
antibiotiká. Posledne menovaný sa používa najmä vtedy, keď Lyme choroba je prítomný alebo existuje podozrenie na neho ako spúšťač. Liečba UV-A žiarením sa tiež niekedy javí ako úspešná. Ak Parry-Rombergov syndróm už nie je aktívny, chirurgicko-rekonštrukčný alebo plasticko-chirurgický Opatrenia sa používajú v závislosti od rozsahu viditeľného poškodenia tváre. Napríklad použitie pedikúry a zadarmo tukové tkanivo je možná plastická chirurgia. To môže prinajmenšom vizuálne obnoviť atrofovanú polovicu tváre. Niektorí lekári tiež používajú autológneinjekcie alebo injekcie cudzieho telesa, takzvaný hydroxyapatid granule. Cieľ týchto Opatrenia spočíva v tom, aby sa znetvorená tvár postihnutej osoby stala opäť viditeľnejšou.
Prevencia
Prevencia Parry-Rombergovho syndrómu nie je možná, pretože patogenéza ochorenia nebola dostatočne študovaná.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov osoba postihnutá Parry-Rombergovým syndrómom nemá žiadne špeciálne a priame možnosti následnej starostlivosti, takže hlavným zameraním na toto ochorenie je včasné odhalenie s následnou liečbou ochorenia. Čím skôr je choroba zistená a liečená lekárom, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Postihnutá osoba by sa preto už pri prvých príznakoch a prejavoch mala poradiť s lekárom, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Väčšina postihnutých je závislá od užívania rôznych liekov na túto chorobu. Vždy je dôležité zabezpečiť správne užívanie liekov a tiež správne dávkovanie, aby sa príznaky zmiernili natrvalo a predovšetkým správne. Ak existujú nejaké nejasnosti alebo otázky, mali by ste sa najskôr poradiť s lekárom. Ďalej pravidelné kontroly a prehliadky koža sú tiež veľmi dôležité, aby bolo možné včas zistiť poškodenie kože. Parry-Rombergov syndróm spravidla neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby. Ďalej Opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti nie sú dotknutej osobe k dispozícii, pričom väčšinou ani nie sú potrebné.
Čo môžete urobiť sami
Ľudia trpiaci Parry-Rombergovým syndrómom potrebujú lekársku pomoc. V závislosti od závažnosti stav, jednotlivé príznaky je možné zmierniť nezávisle. V prípade migréna rovnako ako ohniskové epilepsie, šetriace pomáha. Pacienti by tiež mali zmeniť svoje strava na zníženie rizika migrénových záchvatov alebo epileptických záchvatov. Osvedčené metódy sú ketogénne strava a surová strava. V prípadoch vypadávanie vlasov, zmena v strava môžu byť tiež užitočné. To môže byť sprevádzané nosením príčesku alebo použitím prírodného materiálu vlasy reštaurátor. V prípade závažného Parryho-Rombergovho syndrómu, ktorý sa prejavuje aj malformáciami a poškodením tkaniva, je mierny pohyb súčasťou svojpomoci. Pacienti by mali spolu s lekárom a fyzioterapeutom vypracovať vhodný koncept terapie. Čím bližšie je liečba zameraná na jednotlivé sťažnosti, tým vyššia je šanca na rýchle zotavenie. Pretože syndróm môže napriek všetkým opatreniam pretrvávať dlho, sú tiež užitočné terapeutické opatrenia. Trpiaci by mali napríklad hovoriť iným postihnutým alebo diskutovať o stav s priateľmi a príbuznými. Rodinný lekár môže poskytnúť vhodné kontaktné miesta pre hovoriť terapie.
