Anamnéza (anamnéza ochorenia) predstavuje dôležitú súčasť diagnostiky Creutzfeldt-Jakobovej choroby. Rodinná anamnéza Existuje v rodinnej anamnéze demencie, ktorá je vo vašej rodine bežná? Existujú vo vašej rodine nejaké dedičné choroby? Sociálna anamnéza Aktuálna anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické sťažnosti). Všimli ste si nejaké poruchy pamäte ... Creutzfeldt-Jakobova choroba: Anamnéza
Endokrinné, nutričné a metabolické choroby (E00-E90). Hashimotova encefalopatia - forma mozgovej abnormality spôsobenej hormónmi štítnej žľazy. Neuronálne ceroidné lipofuscinózy (NCL alebo CLN) - skupina zriedkavých, autozomálne recesívne dedičných metabolických chorôb detstva, ktoré spôsobujú záchvaty, pohybové poruchy a ďalšie neurologické poruchy. Kardiovaskulárny systém (I00-I99). Vaskulitída (vaskulárny zápal) Infekčné a parazitárne ochorenia (A00-B99). HIV… Creutzfeldt-Jakobova choroba: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza
Medzi následné choroby alebo komplikácie spôsobené Creutzfeldt-Jakobovou chorobou patrí nespavosť (porucha spánku). Toto ochorenie je smrteľné v priebehu niekoľkých mesiacov.
Creutzfeldt-Jakobovu chorobu možno klasifikovať nasledovne: Sporadické priónové ochorenie ako CJD. Genetické priónové ochorenie, ako napríklad premilárna CJD, Gerstman-Sträusslerov-Scheinkerov syndróm, letálna familiárna nespavosť. Prenesené priónové ochorenie, ako je iatrogénna CJD alebo nový variant CJD.
Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov: Všeobecné fyzické vyšetrenie - vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej hmotnosti, výšky; ďalej: Kontrola (prezeranie). Koža, sliznice a skléry (biela časť oka) [chvenie (chvenie svalov); myoklonus (mimovoľné zášklby svalov); paralýza; nekoordinácia] Kontrola (prezeranie) a palpácia (palpácia) štítnej žľazy [kvôli ... Creutzfeldt-Jakobova choroba: Vyšetrenie
Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy. Punkcia mozgovomiechového moku (CSF) (odber mozgovomiechového moku prepichnutím miechového kanála) na diagnostiku CSF-možno určiť detekciou bielkovín: 14-3-3, tau, NSE alebo S100b. RT-QuIC [„konverzia vyvolaná chvením v reálnom čase“] na detekciu zvýšenej agregačnej náchylnosti PrP [priónový proteín]) [bezpečná klinická diagnostika podľa ... Creutzfeldt-Jakobova choroba: test a diagnostika
Terapeutické ciele Zmiernenie symptómov Pokus o oddialenie progresie ochorenia Odporúčania terapie Kauzálna terapia dodnes neexistuje. V skúškach sa používajú nasledujúce lieky: Benzodiazepíny, ako je klonazepam alebo antiepileptiká, ako je valproát na myklonie (svalové zášklby); dobrá odozva, najmä v počiatočnej fáze ochorenia Flupirtine* ... Creutzfeldt-Jakobova choroba: lieková terapia
Povinná diagnostika zdravotníckych pomôcok. Encefalogram (EEG; záznam elektrickej aktivity mozgu) - má sa používať ako základná diagnostika; zmeny je možné pozorovať v približne 70% sporadických prípadov Počítačová tomografia/magnetická rezonancia lebky (lebečná CT alebo. cCT/lebečná MRI alebo cMRI)-dokáže zabezpečiť patologické príznaky (kortikálna atrofia; spondiformné zmeny) vo viac ako dvoch tretinách … Creutzfeldt-Jakobova choroba: diagnostické testy
Aby sa zabránilo vzniku novej varianty Creutzfeldt-Jakobovej choroby, je potrebné venovať pozornosť zníženiu rizikových faktorov. Behaviorálne rizikové faktory Požitie infikovaných potravín z hovädzieho mäsa a výrobkov z neho. Preventívne faktory Genetické faktory: Zníženie genetického rizika v závislosti od génových polymorfizmov: Gény/SNP (jednonukleotidový polymorfizmus): Gén: PRNP SNP: rs1799990 v géne PRNP Konštelácia alely: AA (získanie nvCJD je možné) (40% ... Creutzfeldt-Jakobova choroba: Prevencia
Nasledujúce symptómy a sťažnosti môžu naznačovať Creutzfeldt-Jakobovu chorobu a nový variant CJD: Vedúce príznaky Agresivita Akinetický mutizmus-inhibícia všetkých motorických funkcií vrátane reči. Ataxia - narušenie sledu pohybov Chorea - nedobrovoľné rýchle zametacie pohyby. Demencia (rýchla a progresívna). Depresia fascikulácie (nepravidelné a nedobrovoľné kontrakcie zväzkov svalových vlákien). Pamäť … Creutzfeldtova-Jakobova choroba: príznaky, sťažnosti, príznaky
Patogenéza (vývoj ochorenia) Podľa priónovej hypotézy sa prión predpokladá, že pochádza z infekčnej formy nesprávne zloženého proteínu. Je vyjadrený predovšetkým bunkami nervového systému. K propagácii priónov dochádza transformáciou štruktúry anti-helixu v proteínoch. Zmena štruktúry má za následok tvorbu amyloidných plakov ... Creutzfeldt-Jakobova choroba: Príčiny
Všeobecné opatrenia Dodržiavanie všeobecných hygienických opatrení! Obmedzenie nikotínu (zdržať sa používania tabaku). Obmedzenie alkoholu (zdržať sa alkoholu) Nutričná medicína Nutričné poradenstvo na základe nutričnej analýzy Nutričné odporúčania podľa zmiešanej stravy s prihliadnutím na chorobu, ktorá je na dosah ruky. To okrem iného znamená: Celkom 5 porcií čerstvej zeleniny a ... Creutzfeldt-Jakobova choroba: terapia
