Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy.
- Punkcia mozgovomiechového moku (CSF) (odber mozgovomiechového moku prepichnutím miechového kanála) na diagnostiku CSF - dá sa určiť detekciou
- Proteíny: 14-3-3, tau, NSE alebo S100b.
- RT-QuIC [„konverzia vyvolaná trasením v reálnom čase“] na detekciu zvýšeného sklonu k agregácii PrP [priónový proteín]) [bezpečná klinická diagnóza podľa súčasných poznatkov].
podporte predbežnú diagnózu *
- Detekcia priónov v čuchu epitel z nos (odber tkaniva pomocou endoskopu; priamo na vstupnom mieste čuchového nervu) [v príprave].
- Meranie neurofilamentov špecifických pre mozog
Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov histórie, fyzické vyšetrenie a povinné laboratórne parametre - na diferenciálne diagnostické objasnenie.
- Mutácie priónového proteínu gen (PRNP) - na detekciu genetickej formy ochorenia.
- Genotyp kodónu 129 priónového proteínu gen - na vyhodnotenie ďalších diagnostických testov a na priradenie molekulárneho podtypu CJD.
* Hlásené v zmysle zákona o ochrane infekcií: priame alebo nepriame zistenie ľudskej spongiformnej encefalopatie, okrem familiárnych dedičných foriem (správa podľa mena!).
