Patogenéza (vývoj choroby)
Podľa priónovej hypotézy sa predpokladá, že prión vzniká z infekčnej formy nesprávne zloženého proteínu. Vyjadruje sa predovšetkým bunkami nervový systém. K množeniu priónov dochádza transformáciou štruktúry anti-helix systému proteíny. Výsledkom zmeny štruktúry sú amyloidové plaky a hubovitá remodelácia mozog tkanivo.
Nový variant smrteľného (smrteľného) Creutzfeldt-Jakobova choroba (teraz známa ako „nová varianta Creutzfeldt-Jakobovej choroby“ (nvCJD)) sa predpokladá, že u ľudí je spôsobená konzumáciou hovädzieho mäsa kontaminovaného BSE.
Etiológia (príčiny)
Geneticky podmienené priónové choroby
Biografické príčiny
- Genetická záťaž od rodičov, starých rodičov v genetickej forme CJD - všetci sú autozomálne dominantní zdedení s takmer 100% penetráciou
Sporadické priónové choroby
- Spúšť nie je známy
Nový variant Creutzfeldt-Jakobovej choroby (nvCJD)
Biografické príčiny
- Genetické faktory:
- Zníženie genetického rizika v závislosti od polymorfizmu génov:
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Zníženie genetického rizika v závislosti od polymorfizmu génov:
Poznámka: Všetci doteraz zdokumentovaní pacienti s nCJD (asi 230 na celom svete) boli homozygotní metionín. Teraz sa po prvýkrát po dlhej inkubačnej dobe objavila chorá osoba s metionínom / valínom.
Príčiny správania
- Požitie infikovaných potravín - hovädzieho mäsa a výrobkov z neho.
Iatrogénna forma CJD
Iné príčiny
- Prenos z darcovstva infikovaného tela alebo infikovaného chirurgického prístroja.
- Prenos krvou a krvnými produktmi