Creutzfeldt-Jakobova choroba: Príčiny

Patogenéza (vývoj choroby)

Podľa priónovej hypotézy sa predpokladá, že prión vzniká z infekčnej formy nesprávne zloženého proteínu. Vyjadruje sa predovšetkým bunkami nervový systém. K množeniu priónov dochádza transformáciou štruktúry anti-helix systému proteíny. Výsledkom zmeny štruktúry sú amyloidové plaky a hubovitá remodelácia mozog tkanivo.

Nový variant smrteľného (smrteľného) Creutzfeldt-Jakobova choroba (teraz známa ako „nová varianta Creutzfeldt-Jakobovej choroby“ (nvCJD)) sa predpokladá, že u ľudí je spôsobená konzumáciou hovädzieho mäsa kontaminovaného BSE.

Etiológia (príčiny)

Geneticky podmienené priónové choroby

Biografické príčiny

  • Genetická záťaž od rodičov, starých rodičov v genetickej forme CJD - všetci sú autozomálne dominantní zdedení s takmer 100% penetráciou

Sporadické priónové choroby

  • Spúšť nie je známy

Nový variant Creutzfeldt-Jakobovej choroby (nvCJD)

Biografické príčiny

  • Genetické faktory:
    • Zníženie genetického rizika v závislosti od polymorfizmu génov:
      • Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu):
        • Gén: PRNP
        • SNP: rs1799990 v géne PRNP
          • Konštelácia alely: AA (získanie nvCJD je možné) [metionín homozygotný] (40% prípadov v populácii).
          • Alelová konštelácia: AG (získanie nvCJD je možné, ale veľmi nepravdepodobné) [metionín/ valín heterozygotný].
          • Alelová konštelácia: GG (odolná voči nvCJD).

Poznámka: Všetci doteraz zdokumentovaní pacienti s nCJD (asi 230 na celom svete) boli homozygotní metionín. Teraz sa po prvýkrát po dlhej inkubačnej dobe objavila chorá osoba s metionínom / valínom.

Príčiny správania

  • Požitie infikovaných potravín - hovädzieho mäsa a výrobkov z neho.

Iatrogénna forma CJD

Iné príčiny

  • Prenos z darcovstva infikovaného tela alebo infikovaného chirurgického prístroja.
  • Prenos krvou a krvnými produktmi