Vrodená bilaterálna aplázia chámovodu je vrodená stav v ktorom mužský vaz deferens chýba na oboch stranách. The stav je často označovaný skratkou CBAVD a vyskytuje sa buď izolovane, alebo v spojení s miernym cystická fibróza. Vrodená bilaterálna aplázia chámovodu sa u detí dedí autozomálne recesívnym spôsobom.
Čo je vrodená bilaterálna aplázia chámovodu?
Vrodená bilaterálna aplázia chámovodu je spôsobená genetickou mutáciou, ktorá sa vyskytuje na CFTR gen. Vrodená bilaterálna aplázia chámovodu je v zásade miernym variantom cystická fibróza. Na rozdiel od klasickej formy ochorenia však vrodenej bilaterálnej aplázii chámovodu často chýba iba chámovod. Spermie tvoria obvykle semenníky u chorých pacientov rovnako ako u zdravých jedincov. Avšak z dôvodu úplnej absencie chámovodu spermie pri vrodenej obojstrannej aplázii chámovodu sú ťažko schopné prúdiť smerom von. Namiesto toho iba vstupujú do nadsemenníka. V niektorých prípadoch vrodenej obojstrannej aplázii chámovodu chýbajú nielen chámovody, ale aj semenné vezikuly. V niektorých prípadoch sú močové cesty postihnuté malformáciami. Prevalencia vrodenej bilaterálnej aplázie chámovodu je približne 0.6 až jedno percento. Ak jedinci trpia azoospermiou, príčina sa nachádza v vrodenej obojstrannej aplázii chámovodu u približne troch percent postihnutých.
Príčiny
Vo väčšine prípadov je vrodená bilaterálna aplázia chámovodu spôsobená špecifickými genetickými mutáciami na CFTR. gen. Sedemdesiatpäť až 90 percent pacientov s vrodenou bilaterálnou apláziou chámovodu má také genetické mutácie. Okrem toho existujú ďalšie mutácie, ktoré niekedy spôsobujú vrodenú bilaterálnu apláziu chámovodu. Tieto sa však vyskytujú oveľa menej často. Presný mechanizmus patogenézy vrodenej bilaterálnej aplázie chámovodu nie je v súčasnosti dobre známy. Napríklad zatiaľ nie je známe, prečo sa mutácia na gen nazývaný CFTR spôsobuje absenciu chámovodu na oboch stranách. Vedci predpokladajú, že vývoj vas deferens u plodov je narušený. Ďalšou príčinou vrodenej obojstrannej aplázie chámovodu sú blokované kanály s tvorbou viskóznych sekrétov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Vrodená bilaterálna aplázia chámovodu je charakterizovaná tým, že postihnutí jedinci majú chámovodu na oboch stranách. Vas deferens chýba pri narodení pri vrodenej obojstrannej aplázii chámovodu. Ľudia s genitáliami cystická fibróza preniesť túto chorobu na svoje deti. Potomstvo má navyše vyšší ako priemerný výskyt cystickej fibrózy. Typickým znakom vrodenej obojstrannej aplázie chámovodu je to, že sperma sa ťažko prenáša von, ale iba do nadsemenníka, kvôli nedostatku chámovodu.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Vek, v ktorom je u postihnutých pacientov diagnostikovaná vrodená bilaterálna aplázia chámovodu, sa v jednotlivých prípadoch líši. Skôr alebo neskôr sa však u väčšiny jedincov postihnutých vrodenou bilaterálnou apláziou chámovodu objavia dôkazy o obštrukcii chámovodu a semenných ciest. Praktický lekár po predbežnej anamnéze a vyšetrení zvyčajne odporučí pacienta k urológovi. Interview s pacientom sa zameriava predovšetkým na rodinné predispozície k ochoreniu, ako aj na súčasné príznaky. Týmto spôsobom lekár chorobu čoraz viac zužuje. Počas klinického vyšetrenia bol vykonaný výkon a spermiogram hrá rozhodujúcu úlohu. Vrodená bilaterálna aplázia chámovodu je primárne rozpoznateľná podľa azoospermie, čo naznačuje upchatie semenných ciest. The spermiogram tiež vykazuje nízke pH a znížené koncentrácie of fruktóza, objem ejakulátu je tiež zvyčajne extrémne nízka. V zásade však majú mnohí z tých, ktorí trpia vrodenou bilaterálnou apláziou chámovodu, normálny hormonálny stav. Vrodená bilaterálna aplázia chámovodu je spoľahlivo diagnostikovaná pomocou genetického testu. To zahŕňa detekciu mutácií na géne CFTR.
Komplikácie
Neprítomnosť obidvoch vas deferens u mužov je vrodenou genetickou chybou. Toto sa považuje za miernu formu cystickej fibrózy. Genitálna cystická fibróza však nemá typické príznaky cystickej fibrózy. Mužskú genetickú chybu zvyčajne najskôr zistí rodinný lekár. Často nenaplnená túžba mať deti je dôvod ísť k lekárovi. Pretože vrodená bilaterálna aplázia chámovodu (CBAVD) sa môže prenášať na potomkov prostredníctvom genetického materiálu, sú potrebné iba z tohto dôvodu ďalšie návštevy lekára. Často sú prítomné aj ďalšie príznaky, ktoré si vyžadujú liečbu alebo korekciu. Vo väčšine prípadov je urológ tou pravou kontaktnou osobou. Prostredníctvom a spermiogram, môže ošetrujúci lekár určiť, či je azoospermia prítomná s minimom spermie objem. Avšak iba genetický test môže spoľahlivo určiť prítomnosť vrodenej bilaterálnej aplázie chámovodu. Účinky tohto genetického defektu sa chirurgicky ešte nedajú napraviť. To by si vyžadovalo transplantácia chámovodu. V tomto ohľade je postúpenie inému lekárovi zbytočné. An umelé oplodnenie laboratórium na druhej strane môže ukázať možnosti umelého oplodnenia. Musí sa však vziať do úvahy prenosnosť genetického defektu. Môže spôsobiť cystickú fibrózu u potomkov. Genetické inžinierstvo ešte nie je pripravený zasiahnuť. Neskôr bude pravdepodobne možné vykonať génovú opravu v prípade takýchto genetických porúch.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Vrodená bilaterálna aplázia chámovodu je vážna genetická porucha, ktorá môže spôsobiť vážne psychologické problémy, ak sa nelieči. Postihnuté osoby by mali okamžite vyhľadať lekársku pomoc alebo odovzdať postihnuté dieťa pediatrovi. Ak spozorujete neprítomnosť jedného alebo obidvoch chámovodu, je tiež potrebné vyhľadať lekársku pomoc. Ďalšie malformácie močových ciest by mali byť tiež vyšetrené zdravotníckym pracovníkom. Ak v dôsledku toho nastanú psychologické problémy neplodnosť, je potrebné konzultovať s terapeutom. Terapeutické ošetrenie môže postihnutej osobe pomôcť vyrovnať sa s stav a nenaplnená túžba mať deti. Prvým kontaktným miestom pre postihnutých je rodinný lekár alebo urológ. Pre možné umelé oplodnenie, treba navštíviť špecializovanú kliniku. Osoby trpiace cystickou fibrózou genitálií dedia toto ochorenie na svoje deti. Včasné vyšetrenie dieťaťa odhalí možnú malformáciu a umožní rodičom zorganizovať lekárske stretnutia a ďalšiu liečbu Opatrenia v počiatočnom štádiu.
Liečba a terapia
V zásade nie je možné chirurgickým zákrokom liečiť alebo liečiť vrodenú bilaterálnu apláziu chámovodu. Ovplyvnení muži však majú možnosť realizovať možnú túžbu po dieťati pomocou umelé oplodnenie, V tomto prípade spermie sa podáva intracytoplazmaticky. Liečba vrodenej obojstrannej aplázie chámovodu je preto v zásade nevyhnutná iba v prípadoch, keď existuje túžba mať deti. Je však potrebné mať na pamäti, že potomkovia pacientov sú obzvlášť náchylní na cystickú fibrózu.
Výhľad a prognóza
Zriedkavé jednostranné alebo bežnejšie vrodené obojstranné aplázie chámovodu sa môžu vyskytnúť ako následky genitálnej cystickej fibrózy alebo bez identifikovateľnej príčiny. Dôsledkom je genetická absencia alebo cystická zmena v obidvoch vas deferens neplodnosť. Mužské spermie sa tvoria normálne v semenníky. Bez vas deferens sa však dostanú iba k nadsemenníka, V dnešnej dobe, neplodnosť liečba môže zlepšiť prognózu mužov postihnutých vrodenou bilaterálnou apláziou chámovodu. Toto zahŕňa intracytoplazmatická injekcia spermií po semenníku biopsia bol vykonaný. Alternatívne je možné z ejakulátu odobrať jednotlivé spermie, aby sa určila závažnosť aplázie. V prípade úplnej degenerácie vas deferens je prognóza zlá z dvoch dôvodov. Po prvé, mužov s vrodenou obojstrannou apláziou chámovodu nemožno konvenčnými metódami plodiť. Bolo by technicky možné úplne nefunkčný chámovod označiť a transplantovať nový. Táto operácia sa však vykonáva iba veľmi zriedka. Po druhé, choroba je dedičná. Môže sa preto prenášať aj na mužského potomka. V tejto súvislosti je otázne, či s potomkami treba vôbec uvažovať, keď dôjde k vrodenej obojstrannej aplázii chámovodu.
Prevencia
Podľa súčasných poznatkov vrodená bilaterálna aplázia vas deferens vyplýva z genetických mutácií, najmä mutácií na géne CFTR. Z tohto dôvodu chámovod nie je prítomný ani u novorodencov. Možnosti prevencie vrodenej bilaterálnej aplázie chámovodu nie sú k dispozícii. Lekárski vedci však v súčasnosti pracujú na spôsoboch liečby rôznych geneticky podmienených chorôb.
Nasleduj
Pretože toto ochorenie je vrodené, obvykle sa nedá úplne vyliečiť, takže postihnutý je v tomto prípade vždy závislý od lekárskeho vyšetrenia a liečby, aby nedošlo k ďalším komplikáciám a tiež k ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Ak si postihnutá osoba alebo rodičia želajú mať deti, môžu genetické vyšetrenia a poradenstvo poskytnúť informácie, aby sa zabránilo opakovaniu choroby u potomkov. Včasná diagnóza má spravidla vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Príznaky sa dajú väčšinou vyriešiť chirurgickým zákrokom. V každom prípade by postihnutý človek mal po takomto zákroku odpočívať a nemal by vykonávať žiadne fyzické alebo stresujúce činnosti. Na uskutočnenie priania dieťaťa je možné použiť umelé oplodnenie. V takom prípade je však potrebné vykonať genetické vyšetrenie skôr, ako sa bude usilovať o dieťa. Spravidla už nie Opatrenia je nevyhnutná následná starostlivosť. Vo väčšine prípadov choroba tiež neznižuje ani neobmedzuje dĺžku života postihnutého človeka.
Čo môžete urobiť sami
Vrodená obojstranná aplázia chámovodu obyčajne nespôsobuje žiadne fyzické príznaky. Terapia ako aj akákoľvek svojpomoc Opatrenia zamerať sa na akceptovanie neplodnosti a minimalizáciu účinkov na psychiku pacienta. Toto sa dosahuje prostredníctvom terapie sedenia, svojpomocné skupiny a poradenské sedenia na špecializovanej klinike. Muži, ktorí sú neplodní, sa často dostávajú do konfliktu aj s manželkou. Manželské poradenstvo môže pomôcť pri urovnaní konfliktov a ukázať postihnutým osobám možnosti, ako splniť svoju túžbu mať dieťa. Úspešné prijatie alebo porovnateľné alternatívy nesmierne pomáhajú zmierniť psychologické nepohodlie, ktoré postihuje nielen mužov, ale aj ich partnerky. Ak túžba mať dieťa napriek všetkým prijatým opatreniam zostane nenaplnená, sú postihnutí zvyčajne depresívni a frustrovaní. Akékoľvek psychologické problémy by mali byť rozhodne prediskutované a prekonzultované s terapeutom. Terapeutické ošetrenie by mali vyhľadávať aj postihnutí, ktorí v dôsledku malformácie trpia komplexmi menejcennosti a inými psychickými problémami. O tom, ktoré opatrenia a kroky sú podrobne užitočné, sa najlepšie porozprávajte so zodpovedným psychológom alebo rodinným lekárom.
