Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy.
- Molekulárne genetické testovanie - analýza mutácií v SMN1 gen na 5. chromozóme.
- Sval biopsia (rez asi 7.5 cm dlhý a odstránenie časti svalového tkaniva z stehno) - ak je atrofia typu 1 (rýchlejšia zášklby) a nachádzajú sa svalové vlákna typu 2 (pomalé zášklby), čo poskytuje vysoký dôkaz spinálna svalová atrofia.
Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov histórie, fyzické vyšetrenieatď. - na objasnenie diferenciálnej diagnostiky.
- Kreatín kináza (CPK - náležitá todiferenciálna diagnóza: ak je zvýšená, môžu sa vyskytnúť ďalšie neurodegeneratívne choroby [svalová dystrofia Duchenne: 10 - 100-násobne zvýšené].
- Molekulárne genetické testovanie
- Gen EMD pre proteín emerín na chromozóme X (kvôli Emery-Dreifuss svalová dystrofia).
- Gen SMCDH1 a ďalšie gény chromozómu 18 súvisiace s Facio-Scapulo-Humeral svalová dystrofia (FSHD) rôznych génov súvisiacich s dystrofiou končatinových pásov.
- AR gén chromozómu X (spôsobený spinobulbárnou svalovou atrofiou typu Kennedy).
- Gén ISPD na chromozóme 12 (kvôli Walker-Warburgovmu syndrómu).
- Gén POMGNT1 na chromozóme 1 (v dôsledkumozog choroba).
- Test na HIV - kvôli možnému odlišná diagnóza pri neuromuskulárnych a myopatických komplikáciách HIV.
