Syndróm mačacieho plaču, tiež známy ako syndróm cri-du-chat, lekári chápu ako zriedkavé dedičné ochorenie. To sa u dojčiat prejavuje okrem iného typickými mačacími výkrikmi, ktoré pomenovali túto chorobu.
Čo je to syndróm mačacieho plaču?
Syndróm mačacieho kriku je a stav spôsobené zmenou genetického materiálu. Podľa štatistík má jedno z 50,000 5 detí syndróm CDC. Dievčatá sú postihnuté výrazne častejšie ako chlapci (pomer je približne 1: XNUMX). Syndróm mačacieho plaču sa prejavuje početnými znakmi, ktoré sa v jednotlivých prípadoch líšia závažnosťou. Vďaka tejto skutočnosti choroba často nie je rozpoznaná alebo iba neskoro. Medzi príznaky patrí malformácia hrtan, krátka postava, malformácie hlava alebo tvár a poruchy motorických a kognitívnych schopností. Syndróm mačacieho plaču nie je liečiteľný; v závislosti od prejavu jednotlivca však ide o jednotlivca stav možno zlepšiť vhodnou terapeutickou a sociálnou podporou. Očakávaná dĺžka života je zvyčajne sotva ovplyvnená, pokiaľ sa nevyvinú ďalšie podmienky.
Príčiny
Príčiny syndrómu mačacieho plaču spočívajú v zmene genetického materiálu. V zásade má každý človek 46 párov chromozómy. Pacienti trpiaci CDC majú úbytok časti na chromozóme 5. Výsledkom je a gen štruktúra, ktorá sa odchyľuje od normy a spôsobuje príznaky. K chromozomálnej zmene môže dôjsť buď v dôsledku spontánnej mutácie, alebo v dôsledku dedičnej predispozície. Vo väčšine prípadov ide o spontánnu zmenu. Ak je syndróm mačacieho plaču dedičný, jeden z rodičov nesie chromozomálne zmeny vo svojom genetickom materiáli. Genetická informácia obsiahnutá v chýbajúcom kúsku však nie je stratená, ale viaže sa na iný pár chromozómy. Postihnutý rodič teda, hoci je sám zdravý, prenáša syndróm CDC na svoje deti. Týmto spôsobom vzniká približne 12% známych prípadov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Syndróm mačacieho plaču sa prejavuje predovšetkým typickým mačacím plačom. V dôsledku nesprávnej formy hrtansa postihnuté dieťa vyjadruje prenikavými zvukmi, ktoré znejú vysoko a silno a sú spojené s predĺženým výdychom. inhalácia je zvyčajne ťažké, čo vedie k charakteristickému panikovému lapaniu po vzduchu. Existujú aj ďalšie malformácie. Napríklad veľa detí so syndrómom Catcry má malú hlava s nízko nasadenými ušami alebo malou bradou alebo širokým nosným mostíkom. Oči môžu byť neobvykle ďaleko od seba a viečka môžu mať výrazné oči koža záhyby. Pacienti majú navyše často krátke prsty alebo to, čo sa nazýva štvor-prst brázda, v ktorej sú prsty skrížené ohybovým záhybom. Málo prst príležitostne vykazuje neobvyklý vnútorný ohyb. V oblasti očí sa vyskytujú príznaky ako strabizmus a krátkozrakosť može sa stať. Ďalej sa môžu vyvinúť maloklúzie zubov. Súvisia s veľmi spomaleným rozvojom jazykových schopností. Postihnutí potom napríklad hovoria veľmi nejasne alebo majú problémy s hovoreným jazykom. Porozumenie reči sa zvyčajne vyvíja normálne. Vysoký plač zvyčajne zmizne počas niekoľkých prvých rokov života. Vysoký hlas však pretrváva a vedie u mnohých postihnutých k psychickým problémom. Počas života sa navyše môže vyvinúť zakrivená chrbtica.
Diagnóza a priebeh
Syndróm mačacieho plaču možno diagnostikovať počas tehotenstva. Chromozomálna analýza môže poskytnúť informácie o tom, či plod trpí zmenou genetického materiálu. Toto vyšetrenie sa však uskutoční, iba ak existuje dôvodné podozrenie. Môže to byť okrem iného v prípade, ak sa už rodičovskému páru narodilo dieťa so syndrómom CDC a existuje pravdepodobnosť, že to bude mať vplyv aj na ďalších potomkov. Za týchto okolností an amniocentéza alebo sa uskutoční vyšetrenie tkaniva. Po narodení môže byť syndróm mačacieho plaču často diagnostikovaný fyzickými abnormalitami. Napríklad deti postihnuté syndrómom CDC majú zvyčajne veľmi nízku a zníženú pôrodnú hmotnosť hlava veľkosť. Oči sú často ďaleko od seba, zatiaľ čo uši sú nápadne nízke. Typický vysoký mačkovitý plač postihnutých dojčiat, ktorý je spôsobený malformáciou hrtana, je jasným znakom syndrómu mačacieho plaču.
Komplikácie
Syndróm mačacieho plaču spôsobuje, že aj malé deti a kojenci plačú veľmi hlasno a prenikavo. Môže to spôsobiť vážne psychické utrpenie alebo depresia, najmä rodičom a príbuzným. Kvalita života pacienta a rodičov je výrazne znížená a obmedzená syndrómom mačacieho plaču. Samotné deti trpia poruchami rastu a vývoja. Rovnako tak dochádza k zníženiu pôrodnej hmotnosti a ďalej tiež k nesprávnemu vyrovnaniu čeľuste. Zuby môžu vykazovať nesprávne polohy a deformácie. Postihnuté osoby trpia slabými svalmi a mžourali. Rovnako tak je znížená inteligencia resp retardácia, aby mohol byť pacient odkázaný na pomoc iných ľudí v jeho každodennom živote. Očakávaná dĺžka života sa môže znížiť v dôsledku syndrómu mačacieho plaču. Nie je možné vyliečiť syndróm mačacieho plaču. Z tohto dôvodu je možné na zmiernenie symptómov použiť iba liečbu. Najmä rodičia často potrebujú psychologické ošetrenie. Ak je syndróm mačacieho plaču diagnostikovaný počas tehotenstva, tehotenstvo môže byť prerušené.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Novorodenci okamžite po narodení vykazujú vizuálne zmeny alebo iné abnormality, ktoré by mali byť bezodkladne vyšetrené lekárom. Vo väčšine prípadov sa pôrod uskutoční za prítomnosti pôrodníkov alebo lekárov. Pri bežnom postupe preberajú všetky potrebné počiatočné vyšetrenia dieťaťa a v prípade nezrovnalostí samostatne iniciujú nevyhnutné kroky na objasnenie príčiny. V prípade domáceho pôrodu tento proces preberá pôrodná asistentka, takže už nie Opatrenia musia brať rodičia novorodenca. Ak sa pôrod uskutoční bez prítomnosti pôrodníka, malo by sa ihneď po pôrode zahájiť komplexné lekárske vyšetrenie matky a dieťaťa. Lekár je zvlášť potrebný, ak má dieťa malformácie hrtan alebo neobvyklá poloha očí. Zlé postavenie čeľuste, škúlenie alebo očí, ktoré sú od seba široko od seba vzdialené nos súčasne sú náznaky súčasnej choroby. Ak sú hlava a brada novorodenca veľmi malé, priamo úmerné s ostatnými dojčatami, je potrebné pozorovania konzultovať s lekárom. Ak detský výkrik znie mačkovito, považuje sa to za znepokojujúce a malo by sa to vyšetriť. Ak je pôrodná hmotnosť veľmi nízka, sú potrebné kontroly, aby sa mohli podniknúť potrebné kroky na zabezpečenie prežitia dieťaťa.
Liečba a terapia
Aj keď syndróm CDC nie je liečiteľný; ak stav je zistená včas, osobný rozvoj postihnutého jedinca môže byť pozitívne ovplyvnený vhodnými terapiami. Patria sem aj vhodné logopedické a pohybové terapie včasný zásah a pracovnej terapie. Presný priebeh ochorenia závisí od príslušného stupňa závažnosti a tiež od intenzity podpory. Pravdepodobné je celoživotné obmedzenie motorických a kognitívnych schopností, takže väčšina postihnutých CDC zostáva závislá od pomoci a / alebo starostlivosti. Nie je však možné presne predpovedať, ako sa vyvinie klinický obraz jednotlivca.
Výhľad a prognóza
Syndrómu mačacieho plaču sa nedá zabrániť ani vyliečiť. Z tohto dôvodu je dôležitá včasná a cielená podpora postihnutých pacientov. To by malo pozostávať z fyzickej aj psychologickej podpory. Ak takáto podpora nebude poskytnutá, postihnuté deti nebudú môcť neskôr kompenzovať výrazne oneskorený duševný a fyzický vývoj. To môže znemožniť osvojenie si určitých činností potrebných v každodennom živote. Pohybové sekvencie, ako je chôdza, obliekanie sa alebo hovorenie, potom môžu predstavovať neprekonateľné prekážky. Ak však včasná podpora Opatrenia môžu mať priaznivý vplyv na priebeh ochorenia a výrazne zlepšiť kvalitu života. Môže im to umožniť dôsledná stimulácia pacientov v rôznych oblastiach každodenného života viesť do veľkej miery sebaurčená existencia v dospelosti.logopédia, napríklad, môže pomôcť pozitívne ovplyvniť typické deficity reči už v detstva. Aby sme dosiahli najlepšiu možnú prognózu choroby, terapie Opatrenia by mali byť individuálne prispôsobené každému pacientovi. Aj keď schopnosti týchto jedincov často zostávajú obmedzené a je nevyhnutná ich celoživotná podpora, ochorenie nemá zmenšujúci vplyv na dĺžku života detí narodených so syndrómom mačacieho plaču.
Prevencia
Pretože syndróm mačacieho plaču sa často vyskytuje spontánne, nemožno chorobe zabrániť v presnom zmysle slova. Ak však zodpovedajúci gen mutácia je známa u jedného z rodičov, aspoň skoro vyšetrenia počas tehotenstva sú možné, ktoré poskytujú informácie o možnej chorobe u dieťaťa. Rodičia potom majú možnosť rozhodnúť sa pre alebo proti potrat. Špecializovaní lekári môžu tiež určiť riziko ochorenia CDC, zatiaľ čo dieťa je stále v ohrození, za predpokladu, že jedno z detí rodičov už je postihnuté syndrómom mačacích žien. Ak sa dieťa narodí so syndrómom CDC, mali by mu rodičia v každom prípade poskytnúť čo najintenzívnejšiu podporu, aby optimálne podporil osobný rozvoj.
Nasleduj
Pretože kauzálny terapie syndrómu mačacieho plaču je rovnako možné ako vyliečenie, taktiež neexistujú možnosti následnej starostlivosti v pravom slova zmysle. Včasná intervencia a doživotný fyzioterapia, pracovnej terapiea logopédia sa odporúčajú ako súčasť liečby. Je nevyhnutné poskytnúť postihnutému človeku celoživotnú fyzickú a emocionálnu podporu aj po úspešných terapiách a pri dobrej sociálnej integrácii. Na začiatku detstva pacientov Cri-du-Chat, intenzívna psychická a fyzická podpora, ako aj logopédia liečby sú veľmi dôležité. V pokročilom veku a najmä v neskorej adolescentnej fáze majú odborné opatrenia veľký význam. Je nevyhnutné urgentne zabrániť sociálnemu vylúčeniu v dôsledku zlého kognitívneho vývoja pacientov v krízových situáciách. Rôzne svojpomocné skupiny sprevádzajúce každodenný život ponúkajú podporu v organizácii práce a života. Je dôležité, aby boli dotknutí občania podporovaní a nepreťažovaní. Okrem použitia psychologických, sociálnych a fyziologická podpora, pravidelná všeobecná lekárska, oftalmologická, ORL lekárska a zubná starostlivosť tvorí základ pre život s malým utrpením s Cri-du-Chatovým syndrómom. Napriek včasnej podpore zostáva správanie a najmä jemná motorika a artikulácia postihnutých osôb nápadné a majú stigmatizujúci účinok. Postihnuté osoby sú závislé na podpore a ak je to potrebné, starajú sa o zvyšok svojho života, aj keď v dobrom terapie.
Čo môžete urobiť sami
Pretože príčinou syndrómu mačacieho plaču je mutácia v chromozómy, nie je možné, aby sa postihnutí jedinci z toho vyliečili. Syndróm je však často sprevádzaný ďalšími fyzickými poruchami, ktoré sa môžu u jednotlivých pacientov líšiť. Často sa vyskytujú rôzne typy vývojových porúch. S pracovnej terapie, fyzioterapia a fyzická terapia, tieto môžu byť od začiatku obmedzené a oneskorenia vo vývoji je možné často čo najviac kompenzovať cielenou podporou. To isté platí pre ďalšie sprievodné príznaky syndrómu mačacieho plaču. Proti často sa vyskytujúcej náchylnosti na infekcie a často pozorovaným zubným problémom je možné preventívne zabrániť. The poruchy reči ktoré sa často vyskytujú v dôsledku spomaleného vývoja, je možné zmierniť alebo dokonca eliminovať logopedickými opatreniami. Väčšinu sprievodných symptómov syndrómu mačacieho plaču je spravidla možné do značnej miery obmedziť intenzívnou podporou a liečebnými opatreniami zahájenými čo najskôr. Pomocou takýchto terapeutických postupov je možné dosiahnuť zvýšenie kvality života postihnutých osôb. Syndróm s jeho fyzikálnymi účinkami a symptómami bude mať obvykle tiež psychologický dopad. Preto je v mnohých prípadoch vhodná aj starostlivosť, psychologická podpora.
