Dandy-Walkerov syndróm je vrodená vývojová porucha s rôznymi priebehmi. Najmä ak je diagnostikovaný včas, je syndróm v súčasnosti neliečiteľný, ale symptomaticky liečiteľný.
Čo je Dandy-Walkerov syndróm?
Dandy-Walkerov syndróm je vývojový mozog porucha, ktorá je vrodená. Príležitostne sa pre Dandy-Walkerov syndróm vyskytujú aj výrazy Dandy-Walkerov komplex alebo Dandy-Walkerova cysta. Tento syndróm je pomenovaný po neurochirurgovi Dandym a neurológovi Walkerovi, ktorí najskôr opísali a ďalej definovali stav. Dandy-Walkerov syndróm je zvyčajne charakterizovaný prítomnosťou malformácie malého mozgu (časť mozgu zodpovedná okrem iného za riadenie pohybov alebo koordináciu) u postihnutých osôb:
Spojenie medzi dvoma cerebelárnymi hemisférami, ktoré existuje u zdravých ľudí, je buď nedostatočne rozvinuté, alebo vôbec neexistuje. Okrem toho Dandy-Walkerov syndróm zvyčajne vykazuje zväčšenie takzvanej 4. komory mozgovomiechového moku mozog. Tu je možné hromadenie mozgovej tekutiny, ktoré môže u kojencov a malých detí spôsobiť takzvaný hydrocefalus. Takýto hydrocefalus vyvíja veľká časť detí postihnutých Dandy-Walkerovým syndrómom.
Príčiny
Príčiny sú často také viesť k vývojovej poruche Dandy-Walkerov syndróm v jednotlivých prípadoch nie je možné jasne pochopiť. Možné sú však dedičné aj nededičné prispievajúce faktory. Dedičné (genetické) príčiny Dandy-Walkerovho syndrómu môžu byť napríklad ďalšie dedičné choroby prenášané na novorodenca, ktoré spôsobujú malformácie pozorované pri Dandy-Walkerovom syndróme. K nededičným príčinám prítomnosti Dandy-Walkerovho syndrómu u novorodenca môžu patriť napríklad faktory ako rubeola infekcie u matky počas tehotenstva alebo spotreba alkohol matkou v období tehotenstva.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Dandy-Walkerov syndróm je spájaný s množstvom rôznych sťažností, ktoré môžu významne komplikovať život a denný režim postihnutého jedinca. Syndróm spôsobuje v prvom rade významné poruchy v detstva vývoj, takže väčšina pacientov naďalej trpí príznakmi syndrómu v dospelosti. The hlava postihnutého je výrazne zväčšený, takže môžu existovať estetické obmedzenia, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na sebaúctu pacienta. Najmä u detí to často vedie k šikanovaniu alebo podpichovaniu. Pacienti tiež trpia závažným ochorením bolesti hlavy, nevoľnosť a zvracanie v dôsledku syndrómu Dandy-Walkera, pričom tieto ťažkosti sa zvyčajne vyskytujú bez rozpoznateľného dôvodu. Môžu sa vyskytnúť aj poruchy vedomia, pričom postihnutý človek úplne stratí vedomie a môže sa pri páde zraniť. Ďalej je syndróm sprevádzaný závažnými poruchami zraku, ktoré je však možné kompenzovať zrakom AIDS. V niektorých prípadoch trpia pacienti kŕče ktoré sa môžu vyskytnúť v rôznych častiach tela a v rôznych svaloch. Kvalita života postihnutej osoby je syndrómom značne obmedzená a znížená. Príbuzní alebo rodičia často trpia závažnými psychickými poruchami alebo depresia.
Diagnóza a priebeh
Dandy-Walkerov syndróm možno diagnostikovať u novorodencov krátko po narodení. Zvyčajne sa to deje pomocou ultrazvuk vyšetrenie, ak existuje podozrenie. Diagnózu Dandy-Walkerovho syndrómu je možné potvrdiť pomocou metód ako napr magnetická rezonancia (MRI) alebo počítačovej tomografie (CT). Priebeh vývojovej poruchy Dandy-Walkerov syndróm závisí okrem iného od závažnosti poruchy v konkrétnom prípade. Aj keď Dandy-Walkerov syndróm môže mať veľmi ťažký priebeh, príležitostne zostáva dlho nezistený. Hydrocefalus v kontexte Dandy-Walkerovho syndrómu môže viesť na zvýšený intrakraniálny tlak u detí vo vyššom veku; to sa prejavuje napríklad v nevoľnosť, bolesti hlavy alebo poruchy videnia. V priebehu Dandy-Walkerovho syndrómu často dochádza aj k poruchám duševného vývoja. Spravidla platí, že čím skôr je choroba zistená a liečená, tým lepšia je prognóza Dandy-Walkerovho syndrómu.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Dandy-Walkerov syndróm je zvyčajne vrodená sťažnosť, takže vo väčšine prípadov nie je potrebné vykonať ďalšiu diagnostiku. Je však potrebné včas vyhľadať lekára, pretože včasná liečba môže výrazne znížiť väčšinu komplikácií a prejavov. Rodičia by mali so svojím dieťaťom navštíviť lekára, ak dôjde k narušeniu vývoja v dôsledku Dandy-Walkerovho syndrómu. Vysoký intrakraniálny tlak alebo konštantný bolesti hlavy môže tiež svedčiť o stav a mali by byť vyšetrené. Rovnako tak môže syndróm spôsobiť poruchy zraku resp nevoľnosť a zvracanie, takže pri týchto sťažnostiach je potrebné aj lekárske vyšetrenie. Trpí tiež väčšina detí kŕče. Diagnózu Dandy-Walkerovho syndrómu zvyčajne stanoví praktický lekár. Ďalšiu liečbu vykonávajú príslušní špecialisti, takže všetky sťažnosti sú obmedzené. Čím skôr je choroba diagnostikovaná, tým vyššia je šanca na úplné vyliečenie Dandy-Walkerovho syndrómu.
Liečba a terapia
Podľa súčasných lekárskych poznatkov sa Dandy-Walkerov syndróm nedá vyliečiť. Na liečbu symptómov, ktoré môžu súvisieť s Dandy-Walkerovým syndrómom, je však k dispozícii niekoľko terapeutických metód. Spravidla sú deti trpiace Dandy-Walkerovým syndrómom v pravidelných intervaloch podrobené lekárskym vyšetreniam. Napríklad je možné včas zistiť zvýšený intrakraniálny tlak, ktorý sa môže vyvinúť v dôsledku hromadenia mozgovomiechového moku v 4. mozgovej komore. Ak sa zistí takýto zvýšený intrakraniálny tlak u dieťaťa postihnutého Dandy-Walkerovým syndrómom, môže sa v jednom liečebnom kroku vypustiť mozgovomiechový mok pomocou hadičky. Takýto zásah vykonáva vyškolený špecialista. Ak osoba postihnutá Dandy-Walkerovým syndrómom trpí poruchou funkcie vyvážiť, toto môže byť často pozitívne ovplyvnené špecifickými fyzioterapeutickými prostriedkami (fyzioterapia) Opatrenia. Záchvaty, ktoré pri Dandy-Walkerovom syndróme môžu byť výsledkom zvýšeného intrakraniálneho tlaku, sú často liečené správa tzv antiepileptiká (lieky, ktoré môžu vyriešiť akútne záchvaty a zabrániť novým záchvatom).
Výhľad a prognóza
Úplné vyliečenie nie je možné dosiahnuť pri Dandy-Walkerovom syndróme. Postihnutí jedinci sa preto pri zmierňovaní príznakov musia spoliehať na čisto symptomatickú liečbu. Ak sa syndróm nelieči, postihnuté deti trpia vážnymi vývojovými poruchami a tiež vysokým intrakraniálnym tlakom, čo vedie k bolestiam hlavy. Vyskytujú sa problémy so zrakom a poruchy vedomia, môžu sa vyskytnúť aj kŕče alebo dokonca epileptické záchvaty. Ak sa tento syndróm nelieči, kvalita života pacienta sa výrazne zníži. Kvôli týmto príznakom trpí veľa pacientov a ich príbuzných alebo rodičov vážnymi psychickými rozruchmi resp depresia. Liečba vždy závisí od presných príznakov a je zameraná predovšetkým na zníženie intrakraniálneho tlaku. Je nevyhnutný chirurgický zákrok, ktorý však nie je spojený so žiadnymi konkrétnymi komplikáciami. Ostatné sťažnosti sa zmierňujú pomocou liekov a fyzioterapia Opatrenia. Aj keď to nevedie k úplnému vyliečeniu, kvalita života pacienta sa výrazne zlepšuje. Pri liečbe syndrómu sa spravidla dĺžka života neznižuje. Včasná liečba má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia.
Prevencia
Dandy-Walkerovmu syndrómu je ťažké zabrániť, okrem iných dôvodov, pretože presné príčiny vývoja vývojovej poruchy sú zvyčajne nejasné. Všeobecné Opatrenia ženy, ktoré môžu otehotnieť, môžu zvážiť prevenciu Dandy-Walkerovho syndrómu u svojich novorodencov rubeola očkovanie a zdržať sa alkohol spotreba počas tehotenstva. Ak je známe, že v rodine prebiehajú genetické poruchy, je možná aj prenatálna diagnostika.
Nasleduj
Pretože Dandy-Walkerov syndróm je vrodené ochorenie, nedá sa úplne vyliečiť, takže možnosti následnej starostlivosti sú tiež výrazne obmedzené. Najdôležitejšie je predovšetkým včasné odhalenie a liečba choroby, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám. . Ak si pacient s Dandy-Walkerovým syndrómom želá mať deti, môže sa tiež uskutočniť genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo prenosu syndrómu na deti. V tejto súvislosti by mali rodičia postihnutých detí kontaktovať lekára pri prvých prejavoch alebo prejavoch. To môže zabrániť poškodeniu mozog. Liečba Dandy-Walkerovho syndrómu sa zvyčajne vykonáva chirurgickým zákrokom. Po takomto zákroku by mal pacient v každom prípade odpočívať a starať sa aj o svoje telo. Pacient by sa mal v každom prípade zdržať námahy alebo stresových a fyzických aktivít. V prípade kŕčov treba zavolať pohotovostného lekára alebo pacienta ísť do nemocnice. Všeobecne platí, že pomoc a podpora rodiny a priateľov má tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Môže tiež dôjsť k zníženiu strednej dĺžky života postihnutej osoby v dôsledku syndrómu Dandy Walker.
Čo môžete urobiť sami
Dandy-Walkerov syndróm vždy vyžaduje lekársku diagnostiku a liečbu. Väčšinou symptomatická terapie môžu byť podporené niektorými opatreniami. Najprv je však dôležité mať choré dieťa pravidelne vyšetrený lekárom, aby bolo možné včas zistiť zvýšený intrakraniálny tlak. Nezávisle od toho je možné na potlačenie možných záchvatov použiť športové a fyzioterapeutické cvičenia vyvážiť poruchy. Zdravý a vyvážený strava môže znížiť riziko zodpovedajúcich symptómov a tiež zlepšiť všeobecné blaho postihnutého. Neskôr v živote môžu byť pridané ďalšie príznaky, ktoré často vedú k vylúčeniu postihnutých. Rodičia detí s týmto ochorením tomu môžu čeliť podporou sebavedomia dieťaťa v ranom štádiu. Nevyhnutným doplnkom sú terapeutické opatrenia, prostredníctvom ktorých môže postihnutý lepšie pochopiť a prijať túto chorobu. Dotknutí rodičia môžu tiež nájsť vhodné kontaktné osoby v rámci terapie a tiež si môžu vymieňať informácie s inými postihnutými osobami. Akékoľvek opatrenia by mali byť vypracované spolu so zodpovedným pediatrom. Ak sa u dieťaťa vyskytne neobvyklé správanie, je v každom prípade potrebné vyhľadať špecializovanú kliniku pre vrodené vývojové poruchy.
