Beemer-Langerov syndróm je a stav ktorá sa zvyčajne klasifikuje ako jedna z takzvaných osteochondrodysplázií. V mnohých prípadoch sa Beemer-Langerov syndróm označuje synonymným termínom syndróm krátkeho rebra s polydaktyliou typu Beemer.
Čo je Beemer-Langerov syndróm?
Z lekárskeho hľadiska je Beemer-Langerov syndróm klasifikovaný ako jeden z takzvaných syndrómov polydaktylie s krátkymi rebrami. Hlavné príznaky stav pozostávajú zo skrátenia rebra kosti a nedostatočný rozvoj pľúc. Prvýkrát bol Beemer-Langerov syndróm popísaný v roku 1983 holandským výskumníkom Beemerom v genetika, a Langer, a rádiológmi špecialista z USA. Beemer-Langerov syndróm je v podstate porucha, ktorá má genetickú zložku. Je to tak preto, lebo syndróm existuje od narodenia. Beemer-Langerov syndróm sa vyznačuje tým, že ochorenie je pre pacientov smrteľné takmer vo všetkých prípadoch. Nie sú zatiaľ k dispozícii spoľahlivé údaje o frekvencii výskytu Beemer-Langerovho syndrómu. Je však známe, že pri prenose Beemer-Langerovho syndrómu je prítomný autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. Okrem typických malformácií rebrá a pľúca postihnutí pacienti s Beemer-Langerovým syndrómom tiež trpia v mnohých prípadoch malformáciami rôzneho druhu vnútorné orgány. Napríklad prípadová štúdia Beemer-Langerovho syndrómu popisuje ženu plod ktorá sa narodila predčasne mŕtva. Ukázalo sa to na stiahnutý hrudník, skrátené končatiny a horizontálnosť rebrá, kosti končatín sa ohli. Pľúca postihnutých plod boli postihnuté hypopláziou.
Príčiny
Presné príčiny vedúce k rozvoju Beemer-Langerovho syndrómu zostávajú zväčša nepreskúmané. Predchádzajúce pozorovania a výskumy týkajúce sa tejto choroby však jasne preukázali, že Beemer-Langerov syndróm dedia deti autozomálne recesívnym spôsobom. V zásade sa dá predpokladať, že na vzniku choroby sa podieľa genetická chyba. Je napríklad možné, že dôjde k mutácii na konkrétnom gen. V dôsledku toho sa vyvinie porucha, ktorá nakoniec vedie u postihnutého jedinca k rozvoju Beemer-Langerovho syndrómu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V súvislosti s Beemer-Langerovým syndrómom je možné niekoľko rôznych sťažností a znakov, ktoré viac či menej zreteľne naznačujú prítomnosť choroby. Vo väčšine prípadov sú u postihnutých pacientov vždy prítomné určité hlavné príznaky. Jedná sa na jednej strane o skrátenie rebrá vrátane hypoplázie hrudníka a pľúca hypoplázia, ako aj súvisiaca nedostatočná funkcia dýchania. Na druhej strane jedinci trpiaci Beemer-Langerovým syndrómom vykazujú skrátené a často ohnuté dlhé kosti v končatinách. Okrem toho, vady srdceniekedy sa vyskytujú malformácie uší a brachydaktylia. Okrem toho je Beemerov-Langerov syndróm v niektorých prípadoch spojený s množstvom potenciálnych komplikácií. Patria sem napríklad nejednoznačné reprodukčné orgány, ascites, a stav známy ako hydrops fetalisa anophthalmos.
Diagnóza a priebeh
Beemer-Langerov syndróm sa dedí a z tohto dôvodu existuje od narodenia. Preto sa typické znaky a príznaky choroby už vyvíjajú v plod v matkinom lone. Beemer-Langerov syndróm teda nemožno diagnostikovať iba u novorodencov bezprostredne po narodení, ale už prenatálne. Na prenatálnu diagnostiku sa zvyčajne používajú techniky sonografického vyšetrenia. Zobrazovacie postupy nenarodeného plodu v maternici poskytujú viac-menej jasné náznaky prítomnosti Beemer-Langerovho syndrómu, v závislosti od konkrétneho prípadu. Diagnózu je možné stanoviť predovšetkým na základe charakteristických malformácií rebier a končatín, ktoré sú už viditeľné u plodov. Pri rádiografickom vyšetrení sú nálezy často podobné nálezom zisteným pri Majewského syndróme. Jedným rozdielom však je, že v tomto prípade dochádza k výraznejšej tvorbe holennej kosti. V tomto prípade však pacienti nevykazujú hexadaktyliu, čo umožňuje diferenciáciu.
Komplikácie
Hlavnými klinickými príznakmi Beemer-Langerovho syndrómu sú skrátené kosti rebier a nedostatočne vyvinuté pľúca, ktoré tiež súčasne určujú priebeh ochorenia a smrteľnú prognózu. Deti trpia rôznymi sťažnosťami a znakmi, ktoré vo väčšej či menšej miere naznačujú prítomnosť tohto dedičného ochorenia. Charakteristický je komplex viacerých rôznych malformácií vnútorné orgány. Pretože sa choroba prenáša v autozomálne recesívnom dedičstve, prejavujú sa malformácie a deformácie, ktoré sú pre Beemer-Langerov syndróm klasické, ešte pred narodením. Z tohto dôvodu nie sú možné individuálne terapeutické prístupy. Počet komplexných vrodených patologických stavov je taký veľký, že deti nie sú schopné prežiť. Narodia sa buď predčasne ako mŕtve, alebo zomierajú niekoľko hodín po narodení. Mnoho pacientov má okrem skrátených rebrových kostí aj skrátené a ohnuté dlhé kosti končatín a znetvorený hrudník. Normálne koordinácie a pohyb nie sú možné. Nedostatočný vývoj pľúc bráni normálnej funkcii dýchania. Medzi potenciálne komplikácie patrí srdce chyby, ako aj chybne tvarované uši a prsty, absencia jedného alebo oboch očných systémov a intersexuálne pohlavné orgány. V mnohých prípadoch plod má voda zadržiavanie v rôznych častiach tela. Tieto komplikácie, známe ako hydrops fetalis, viesť na iné organické malformácie, ako sú brušné vodnateľnosti, pumpovacia slabosť, cirhóza pečeň, žltačkaa opuchy.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
V mnohých prípadoch sú príznaky a sťažnosti na Beemer-Langerov syndróm pomerne nejednoznačné a priamo nenaznačujú chorobu. Respiračné príznaky sa však vyskytujú v každom prípade. Postihnutá osoba môže trpieť dýchavičnosťou alebo lapaním po dychu. Ak sa tieto ťažkosti vyskytnú bez zvláštneho dôvodu, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. Srdce problémy sa môžu vyskytnúť aj pri Beemer-Langerovom syndróme a musia byť tiež vyšetrené a ošetrené lekárom. Bez liečby môže pacient v najhoršom prípade zomrieť. Nejednoznačné pohlavné orgány spravidla naznačujú aj Beemer-Langerov syndróm. Vo väčšine prípadov sú však rozpoznané už po narodení, takže nie je potrebná ďalšia diagnostika lekárom. Liečba a diagnostika je primárne vykonávaná rodinným lekárom alebo praktickým lekárom. Tam sa dá diagnostikovať syndróm. Ďalšiu liečbu vykonávajú príslušní odborníci, ktorí môžu upraviť jednotlivé sťažnosti. Malformácie alebo deformácie končatín môžu tiež naznačovať Beemer-Langerov syndróm a mali by sa vyšetriť.
Liečba a terapia
Beemer-Langerov syndróm je v podstate forma dedičnej choroby, pretože tento stav existuje od narodenia a dokonca sa formuje prenatálne. Z tohto dôvodu v zásade neexistujú alebo nie sú známe možnosti liečby Beemer-Langerovho syndrómu na základe jeho príčin. Namiesto toho sú všetky pokusy o liečbu založené na terapie existujúcich symptómov. Je však potrebné poznamenať, že Beemer-Langerov syndróm je vo väčšine prípadov ochorenie so smrteľným výsledkom. To znamená, že príznaky a malformácie charakteristické pre Beemer-Langerov syndróm viesť k smrti postihnutých jedincov, pretože nie sú dlhodobo životaschopní. Dôvodom letality Beemer-Langerovho syndrómu je napríklad hypoplázia pľúc, ktorou trpia postihnutí pacienti. Je to preto, že vo výsledku sú to najmä funkcie pľúc dýchanie, sú ťažko poškodení. Výsledkom je, že organizmus pacientov nie je dostatočne zásobený kyslík. Samotné zdeformované a skrátené končatiny však nepredstavujú dôvod na predčasné úmrtie pacientov.
Výhľad a prognóza
Pri Beemer-Langerovom syndróme príčinné terapie obvykle nie je možné. V takom prípade sa postihnutí jedinci môžu zúčastniť iba symptomatickej liečby. V tomto prípade tiež neexistuje samoliečenie a ďalšie skrytie zdravie stav, ak sa neporadí s lekárom. Samotné postihnuté osoby trpia nečinnosťou dýchania, a preto sú v každodennom živote zjavne obmedzené. Často to tiež môže byť viesť na bolesť v truhla.Pri Beemer-Langerovom syndróme sa vyskytujú aj srdcové chyby a rôzne deformácie tváre, ktoré môžu významne znížiť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby. Srdcové chyby sa obvykle upravia chirurgickým zákrokom. Upraviť sa dajú aj deformácie tváre a najmä uší. V niektorých prípadoch môže mať syndróm za následok aj skrátenie končatín. Tieto sa dajú liečiť iba v obmedzenej miere pomocou protéz, aj keď táto sťažnosť nemá negatívny vplyv na dĺžku života pacienta. V niektorých prípadoch dýchanie problémy alebo srdcová chyba môže viesť k smrti pacienta krátko po narodení. V takom prípade tiež nie je možné ošetrenie zachrániť.
Prevencia
Dosiaľ nie sú známe spôsoby, ako účinne predchádzať Beemer-Langerovmu syndrómu. Je to spôsobené tým, že choroba je dedičná a vyvíja sa pred narodením. Je tiež potrebné poznamenať, že Beemer-Langerov syndróm je zvyčajne smrteľný.
domáce ošetrovanie
Pri Beemer-Langerovom syndróme následná starostlivosť zvyčajne nie je možná. Samotná choroba sa v tomto prípade nedá úplne liečiť, pretože ide o dedičné ochorenie, ktoré je možné obmedziť iba symptomaticky. Je tiež možné, že sa zníži očakávaná dĺžka života postihnutej osoby. Pacient je však závislý od pravidelných vyšetrení lekárom, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Organizmus musí byť vždy dostatočne zásobený kyslík aby sa zabránilo ďalšiemu poškodeniu vnútorné orgány. Deformované končatiny pacienta nemožno liečiť, takže postihnutý si s nimi musí vystačiť do konca života. Pretože Beemer-Langerov syndróm je v mnohých prípadoch spojený s estetickým diskomfortom, je tiež užitočné psychologické ošetrenie, aby sa zabránilo psychickému diskomfortu alebo rozrušeniu. Najmä u detí to môže viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu. Rodičia sa však môžu zúčastniť aj psychologickej liečby, pretože sú tiež postihnutí Beemer-Langerovým syndrómom. Pri plánovaní ďalších detí genetické poradenstvo je užitočné na prevenciu recidívy Beemer-Langerovho syndrómu. Pretože presné príznaky syndrómu veľmi závisia od jeho prejavu, nie je možné uviesť všeobecnú možnosť ich následného sledovania.
Čo môžete urobiť sami
Beemer-Langerov syndróm je často spájaný s dlhým utrpením postihnutého dieťaťa a rodičov. Avšak tým, že nejaké zoberiem Opatrenia, každodenný život s touto chorobou sa dá v mnohých prípadoch uľahčiť. Rodičia dieťaťa s Beemer-Langerovým syndrómom môžu najskôr kontaktovať svojho lekára a prostredníctvom neho rôzne svojpomocné skupiny. Organizácie ako svojpomoc Orpha zhromažďujú a poskytujú informácie o zriedkavých dedičných chorobách a ukazujú postihnutým spôsobom, ako s touto chorobou bojovať, potvrdzujúcim život. Výmeny s inými postihnutými osobami môžu byť tiež dôležitým základným kameňom pre návrat do normálneho života. Niekedy ďalej terapeutické Opatrenia sú užitočné na vyrovnanie sa so stratou vlastného dieťaťa. V niektorých prípadoch napríklad páry terapie v iných prípadoch sú najlepším riešením samostatné diskusie s terapeutom. Najlepšie je podrobne prediskutovať možnosti, ktoré majú členovia rodiny k dispozícii, u zodpovedného lekára. Môže byť tiež schopný upozorniť na možnosti liečby, ktoré dieťaťu nemusia zachrániť život, ale možno ho predĺžiť o niekoľko rokov.
