Príčiny
Hlavnou príčinou SMA je progresívne poškodenie a deštrukcia špecifických nervových buniek v miecha (motoneuróny). Sú zodpovedné za kontrolu a reguláciu svalov. To znamená, že impulzy z mozog sa už nemôžu prenášať na príslušné svaly.
To vedie k oslabeniu a regresii (atrofii) postihnutých svalov. Dôvodom deštrukcie nervových buniek je zmena (mutácia) dôležitého génu (gén SMN) v genetickom materiáli (DNA). Za normálnych okolností tento gén produkuje špecifické proteíny ktoré majú chrániť nervové bunky pred poškodením.
Pre dedičnosť choroby je rozhodujúce, či sa zmenený gén nachádza na oboch nosičoch (chromozómy) alebo či je prítomnosť iba jedného z dvoch prenášačov dostatočná na prenos choroby na potomka. Mnoho ľudí nesie poškodený gén, ale samotná choroba ich netýka. V tomto prípade je génový defekt kompenzovaný druhou neporušenou génovou kópiou na nosičoch. Choroba tak vyjde najavo, až keď dieťa dostane zmenený gén od oboch rodičov.
Súvisiace príznaky
Medzi sprievodné príznaky patrí okrem oslabenia a rozpadu svalov aj ochrnutie (paréza), znížené svalové napätie a pokles svalovej sily. Ak nervy v oblasti hlava (lebečný nervy) sú tiež ovplyvnené, čo vedie k prekážke pri žuvaní, prehĺtaní a rozprávaní. Môžu sa tiež vyskytnúť fascikulácie, tj nedobrovoľné zášklby svalov. Zároveň bolesť sa môžu vyskytnúť v postihnutých svalových skupinách.
Ak sú dýchacie svaly poškodené, objaví sa ako sprievodný príznak respiračná tieseň. Problémy s videním alebo sluchom, ako aj pokles mentálnych schopností sa zvyčajne nepozorujú. U postihnutých pacientov sa prejavuje silné obmedzenie pohybu v dôsledku oslabenia noha, svaly trupu a paží. Zmeny tvaru chrbtice vedú tiež k obmedzeniu pohyblivosti.
Diagnóza
Na prvom mieste je dôkladné fyzické a neurologické vyšetrenie pacienta. Mali by sa vykonať rôzne testy na stanovenie svalovej sily, pričom treba venovať pozornosť regresii určitých svalových skupín a zmenám vo svale reflex. Na potvrdenie diagnózy sú k dispozícii rôzne testy.
Funkciu nervových buniek je možné skontrolovať zmeraním rýchlosti nervového vedenia. Stanovenie elektrickej svalovej aktivity môže poskytnúť informácie o excitačnom stave svalov. Konkrétne krv na zistenie genetických zmien v oblasti genómu je možné použiť testy. Sval reflex môžu byť spustené a skontrolované stimuláciou príslušných svalov. Na tento účel sa používa reflexné kladivo na ľahké poklepanie na špeciál šľachy, napríklad v dolnej oblasti patela.
