Definícia
Spinálna svalová atrofia (SMA) je jedným z nervových poškodení centrálneho nervového systému nervový systém (mozog a miecha) a je dedičná. V priebehu choroby sú poškodené nervové bunky a nimi inervované svaly. Toto ochorenie je pomerne zriedkavé a vykazuje veľkú variabilitu. Môže sa vyskytnúť v prvých mesiacoch života a v dospelosti. Toto ochorenie v zásade vedie k oslabeniu a ústupu svaloviny, a preto je ochorenie populárne známe ako „úbytok svalov“.
Formuláre
V zásade možno rozlíšiť dve formy, a to neproximálne svalové atrofie a proximálne svalové atrofie. Pri proximálnych svalových atrofiách choroba začína u svalových skupín blízko kmeňa (proximálne), napríklad v oblasti stehno a panvové a bedrové svaly. Neproximálne svalové atrofie sú veľmi zriedkavé a spočiatku väčšinou postihujú svaly nôh a rúk alebo rameno a spodné časti noha svaly. Okrem toho sú známe niektoré zriedka sa vyskytujúce formy, ktoré súvisia s rôznymi funkčnými obmedzeniami.
Typy spinálnej svalovej atrofie
Proximálne svalové atrofie možno rozdeliť do 4 rôznych typov. Tieto sa líšia s ohľadom na nástup ochorenia, štúdium svalových schopností a možnej dĺžky života. Pri SMA typu I je nástup ochorenia zvyčajne pred dosiahnutím veku 6 mesiacov.
Napríklad deti trpiace typom I nemôžu držať svoje hlava vlastnou silou. Voľnému sedeniu sa nikdy nedá naučiť a smrť nastáva v prvých mesiacoch života. Dôvody rýchlej smrti môžu byť infekcie alebo ochrnutie dýchacích svalov.
Charakteristickými príznakmi sú výrazná svalová slabosť, chýbajúca alebo znížená svalovina reflex a svalové zášklby. Viditeľné sú dobré duševné schopnosti postihnutých pacientov. Nástup choroby typu II je v priebehu prvých 18 mesiacov života.
Svalová atrofia tu postupuje pomalšie ako u typu I. Dá sa naučiť voľné sedenie, voľná chôdza nie je možná. Nie je nezvyčajné, že sa svaly výrazne skracujú (kontraktúry) a chrbtica mení tvar (napr skolióza).
Aj keď je prežitie do dospelosti možné, je potrebné počítať so zníženou dĺžkou života. Tu je nástup ochorenia často po dosiahnutí veku 2 rokov. Typ III vykazuje výrazne miernejší priebeh.
Na začiatku hlavne slabosť v chôdzi a zníženie svalovej hmoty reflex možno pozorovať. Očakávaná dĺžka života je len mierne znížená. Typ IV sa začína vo veku 30 rokov a schopnosť chôdze sa zachováva. Priebeh a progresia ochorenia je veľmi variabilný a môže mať vplyv na rôzne svalové skupiny. Očakávaná dĺžka života sa považuje za normálnu.
