Retinitída Pigmentosa (RP) je názov pre skupinu dedičných očných chorôb, pri ktorých je sietnica zničená. Postupne bunky sietnice odumierajú: vo všetkých prípadoch najskôr odumierajú tyčinky, ktoré sa nachádzajú na okraji sietnice. Kužele v strede makuly spočiatku zostávajú nedotknuté.
Distribúcia génu RP
Asi 30,000 40,000 až 3 XNUMX ľudí v Nemecku trpí touto chorobou a asi XNUMX milióny na celom svete. Odhaduje sa, že každý ôsmy má „nepriaznivo“ zmenený RP gen.
Takže taký a gen nesie genetickú informáciu, ktorá môže iniciovať vývoj tohto ochorenia sietnice v génových nosičoch alebo ich potomkoch.
Rozpoznajte očné choroby: Tieto obrázky pomôžu!
Retinitis pigmentosa: príznaky a následky.
Prvým dôsledkom RP, ktorý sa zvyčajne vyskytuje v dospievaní alebo mladej dospelosti, je zvyčajne noc slepota. Postupne sa stráca farebné a kontrastné videnie, neskôr sa zraková ostrosť znižuje a zorné pole sa zužuje, až po niekoľkých rokoch zostane len malý centrálny zrakový nerv. Odtiaľ pochádza aj pojem „tunelové videnie“ alebo „tubusové zorné pole“.
V tomto štádiu vidí pacient RP napríklad sklo pred sebou na stole, ale už nie fľašu stojacu hneď vedľa. Napriek zachovaniu centrálnej zrakovej ostrosti už nie je možná orientácia v neznámych miestnostiach alebo na ulici.
Mnoho ľudí, ktorí trpia touto chorobou, v priebehu života úplne oslepnú. Retinitis pigmentosa je najčastejšou príčinou straty zraku v strednom veku.
Diagnóza retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa je dedičné ochorenie spôsobené zmenenou gen. Nie je možné tomu zabrániť. Hlavnou metódou na včasné zistenie tejto choroby je Elektroretinografia (ERG).
Toto testuje zorné pole, ostrosť zraku, vnímanie farieb a adaptáciu na tmu, ako aj meranie krivky sietnicového prúdu a zrkadlenie zadná časť oka.
RP: opatrenia a terapia
K dnešnému dňu neexistuje spôsob, ako chirurgicky, lekársky alebo skrz naskrz strava spomaliť alebo zastaviť proces smrti fotoreceptorových buniek. Veľké nádeje vkladajú molekuly genetika zistiť zmeny v genetickom materiáli, ktoré spôsobujú tieto choroby, a nájsť tak možný terapeutický prístup.
Mnoho rokov prebiehali rôzne výskumné projekty s cieľom pomôcť ľuďom zaslepeným degeneratívnymi chorobami sietnice opäť vidieť. Medzitým boli vyvinuté rôzne čipy sietnice, s ktorými niektorí testovaní v klinických štúdiách zažili vnímanie svetlo-tma minimálne a boli dokonca schopní rozpoznať tieňové obrysy.
Ďalší vývoj by mal v dohľadnej dobe minimálne umožniť orientáciu. Pri všetkých ostatných očných úlohách zostávajú ľudia trpiaci RP závislí od elektronického vizuálu AIDS, rečové počítače a ďalšia Braillova klávesnica na počítači.
