Bestova choroba je geneticky zdedené, chronické ochorenie očí, ktoré spôsobuje smrť buniek v sietnici oboch očí. Najlepšie ochorenie sa typicky prejavuje v dospievaní.
Čo je najlepšia choroba?
Očné ochorenie je pomenované podľa Drážďan oftalmológ Dr. Med. Friedrich Best, ktorý prvýkrát popísal klinický obraz pomenovaný po ňom v roku 1905. Bestova choroba je zriedkavé očné ochorenie a oftalmológovia ju nie vždy okamžite rozpoznajú, keď sa príznaky objavia prvýkrát. Bestova choroba je známa aj z lekárskeho hľadiska juvenilná makulárna dystrofia alebo vitelliformná makulárna dystrofia. V strede sietnice každého oka je takzvaná makula, teda oblasť najostrejšieho videnia. Práve táto dôležitá oblasť je ovplyvnená Bestovou chorobou, kde môže dôjsť k degenerácii fotoreceptorov viesť k výraznému zhoršeniu videnia. Bestova choroba sa prvýkrát objavuje v dospievaní, zvyčajne vo veku 20 rokov. Predispozícia k vývoju makulárna degenerácia jednoznačne závisí od prítomnosti určitého gen segment DNA. Ak choroba prepukne v dôsledku jej aktivácie gen sekvencie, dochádza k viac alebo menej výraznej smrti buniek v oblasti najostrejšieho videnia.
Príčiny
Bestova choroba je vrodená; preto akonáhle dôjde k nástupu ochorenia, je možné jeho progresiu zastaviť iba symptomaticky. Spôsob dedičnosti zodpovedný za ochorenie je autozomálne recesívny a gen Segment na DNA zodpovedný za vznik Best choroby má svoj vlastný názov, gén Best-1. Tento gén je zase zodpovedný za plán špecifického proteínu nazývaného bestrofín 1. Prítomnosť tohto proteínu v sietnica oka zaisťuje vodivosť membrány, ako aj výživu a odstránenie toxínov z fotoreceptorov. Len čo vypukne Bestova choroba, je tento citlivý mechanizmus narušený tak, že sa v mieste najostrejšieho videnia hromadí čoraz viac toxínov. Tieto škodlivé produkty degradácie časom nadobudnú typické žltkasté sfarbenie a ukladajú sa medzi fotoreceptormi. Tieto žltkasté usadeniny sú najdôležitejším diagnostickým kritériom pre oftalmológov na detekciu Bestovej choroby, keď dosiahne určitý stupeň závažnosti.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Odhaduje sa, že v Nemecku nie je geneticky podmieneným mladistvým postihnutých viac ako 4000 XNUMX ľudí makulárna dystrofia. Bolo zdokumentovaných iba niekoľko ojedinelých prípadov, keď bola choroba prvýkrát diagnostikovaná u ľudí starších ako 50 rokov. Počiatočné príznaky môžu byť relatívne nešpecifické v podobe sotva znateľnej straty zraku. Pretože zraková ostrosť nie je spočiatku ťažko ovplyvnená, postihnutí v tomto štádiu obvykle nevyhľadávajú lekársku pomoc. Iba v ďalšom priebehu môže dôjsť k masívnej strate zrakovej ostrosti. Neskoré štádium Bestovej choroby nesie aj riziká v súvislosti s ďalšou stratou zrakovej ostrosti. Príčinou je atypická vaskularizácia v cievovka oboch očných buliev. Ak sa Bestova choroba nebude liečiť, môže tiež viesť k úplnej strate zraku oboch očí. To je dôvod, prečo včasná diagnostika a adekvátne symptomatické terapie sú také dôležité a užitočné.
Diagnóza a progresia
Najdôležitejším diagnostickým kritériom je žltkastý výbežok rozpoznateľný v oblasti najostrejšieho videnia makuly ako produkt atypického ukladania lipofuscínu. Tento výčnelok tvarom a farbou pripomína vaječný žĺtok, odtiaľ pochádza aj latinský názov vitelliform makulárna dystrofia. Pretože sa toto ochorenie objavuje skoro, niekedy sa zistí počas skríningových vyšetrení u školákov alebo mladých dospievajúcich bez toho, aby už mali prvé príznaky. Na potvrdenie diagnózy sa používajú aj elektrookulogramy a takzvaný Ganzfeldov elektroretinogram. Priebeh Bestovej choroby je vždy chronický a pomaly progresívny, ak je symptomatický terapie nie je daný včas.
Komplikácie
V súčasnosti neexistuje preukázaná metóda liečby choroby Best. Najlepšie ochorenie sa zvyčajne vyvíja v mladom veku, pretože je dedičné a veľmi zriedka sa vyskytuje náhle. Dôsledkom Bestovej choroby je výrazne znížená ostrosť zraku, ktorá sa v najhoršom prípade môže zmeniť na úplnú slepotaTomuto prechodu sa dá len ťažko zabrániť, dnes neexistujú vedecky overené metódy na liečbu tohto príznaku. Odporúča sa užiť viac vitamín a luteín, ale účinnosť týchto látok nebola preukázaná. Luteín sa nachádza hlavne v zelenej zelenine. Pri Bestovej chorobe by mala mať postihnutá osoba tiež oblečenie slnečné okuliare s UV ochranou a aby sa už ďalej nepoškodila sietnica. Ak bude sietnica naďalej poškodená, dôjde k tomu viesť k ďalšej strate zraku. Zväčšovacie videnie AIDS môže byť použitý tak, aby pacient videl znova. Nepredpokladá sa žiadne zlepšenie ochorenia, ale nemusí sa nevyhnutne ani zvýšiť. Je možné napríklad, že zrakové postihnutie sa v priebehu života človeka nezmení ani nezvýši. Pretože neexistuje žiadna možnosť liečby, v súčasnosti tu nemusia byť komplikácie liečby Bestovej choroby.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri Bestovej chorobe by mal byť lekár vždy konzultovaný, ak z nejakého zvláštneho dôvodu dôjde u postihnutého k vizuálnemu nepohodliu alebo zhoršeniu videnia. V mnohých prípadoch sa tieto sťažnosti vyskytujú náhle a nesúvisia so žiadnym konkrétnym dôvodom. Najmä v prípade závažnej straty zraku je potrebné vyhľadať lekára, pretože v najhoršom prípade môže dôjsť k úplnej strate zraku v dôsledku Bestovej choroby. Ak je Bestova choroba diagnostikovaná v neskorom štádiu, priama liečba tejto choroby už zvyčajne nie je možná. Najmä u detí by sa malo zrak pravidelne kontrolovať. V prípade malých zmien je potrebné vyhľadať aj lekára. Bestovu chorobu možno diagnostikovať a liečiť pomocou oftalmológ. Ak sa diagnostikujú včas, je možné obmedziť príznaky a úplnú stratu zraku a zabrániť im. Nie je nezvyčajné, že Bestova choroba spôsobuje psychické ťažkosti resp depresia. V takom prípade treba vyhľadať psychológa. Rovnako môže pomôcť kontakt s inými pacientmi depresia.
Liečba a terapia
Kauzálne, tj. Súvisiace s príčinou terapie Bestovej choroby nie je dodnes možné. Priebeh ochorenia je však možné značne zmierniť a spomaliť symptomaticky Opatrenia. Pacienti musia podstúpiť oftalmologické kontroly niekoľkokrát do roka, aj keď sa dalo povedať, že priebeh ochorenia sa dá zastaviť. Na symptomatickú liečbu ochorenia protizápalové infúzie or injekcie s účinnými látkami kortizón alebo triamcinolón. Lekár musí rozhodnúť o dĺžke a dávkovaní liečby individuálne podľa závažnosti a priebehu ochorenia. Terapia je často nevyhnutná roky a desaťročia, a preto sa môžu v dôsledku podaného lieku vyskytnúť aj nežiaduce vedľajšie účinky. Pre mnohých pacientov je zvládnutie choroby spojené aj s kontaktom s ostatnými postihnutými, zvyčajne vo forme svojpomocných skupín. S cieľom ďalej optimalizovať možnosti liečby osôb postihnutých Bestovou chorobou stále existuje značná potreba výskumu. Iba pravidelné návštevy lekára zabezpečia včasné informácie pre postihnutých, pretože sa stanú známymi nové spôsoby liečby.
Výhľad a prognóza
Prognóza choroby Best neumožňuje vyliečenie z dôvodu genetickej príčiny. Prognóza je však veľmi variabilná, pokiaľ ide o progresiu. Napríklad u niektorých postihnutých osôb môže dôjsť k strate zraku v priebehu niekoľkých rokov, zatiaľ čo iní môžu žiť až desaťročia bez závažného poškodenia. Existujú rôzne Opatrenia s rôznou účinnosťou, ktorá môže pravdepodobne spomaliť priebeh Bestovej choroby. Napríklad na ochranu štruktúr v oku sa odporúča vyhnúť sa situáciám s rizikom silného vystavenia svetlu. Rovnako sa odporúča nosiť šošovky s filtrom okrajov (filtrujúce modré svetlo od prichádzajúceho svetla). Liečivé prostriedky zahŕňajú hlavne spôsoby liečenia zápalov v súvislosti s Bestovou chorobou. Zvyčajne ide o trvalé terapie, ktoré môžu viesť aj k vedľajším účinkom. Napriek tomu sú potrebné na ochranu zvyšných fotoreceptorov. Či a do akej miery istý strava ovplyvňuje priebeh choroby (najmä v počiatočných štádiách). Vplyv luteínu (obsiahnutého v zelenej zelenine) a vitamín sa diskutuje. Väčšina postihnutých neoslepne, ale ich zrak je výrazne obmedzený. Vhodné lupy a výrobky na mieru, ktoré umožňujú ostrý obraz vo zväčšenej podoblasti, udržiavajú schopnosť žiť normálny život čo najviac.
Prevencia
Priama prevencia choroby Best nie je možná z dôvodu genetickej príčiny choroby. Aby sa zabránilo progresii choroby a aby sa zrak udržal čo najdlhšie, mali by byť oči vždy dobre chránené pred nadmerným vystavením svetlu. Za týmto účelom sa pacientom s Bestovou chorobou odporúča nosiť šošovky s okrajovým filtrom, ktoré odfiltrujú zložku modrej vlny z celkového svetelného spektra. Ďalej sa môže významne zlepšiť schopnosť pacientov s Bestovou chorobou komunikovať v každodennom živote. Na dosiahnutie tohto cieľa sa pacientom odporúča, aby používali individuálne prispôsobené zväčšovacie vizuálne AIDS, vrátane optických zväčšovacích nástrojov, napríklad pri práci na počítači alebo pri čítaní.
Prevencia
Bohužiaľ nie je k dispozícii následná starostlivosť o Bestovu chorobu. Pretože je choroba dedičná, nemožno ju liečiť príčinne a možno ju obmedziť iba čiastočne. V najhoršom prípade postihnutý človek trpí úplne slepota, ktorý je nezvratný a už sa s ním nedá zaobchádzať. Pacient by mal vždy používať svoju vizuálnu pomôcku. Čím skôr je diagnostikovaná a liečená Bestova choroba, tým vyššia je pravdepodobnosť zabránenia strate zraku. Postihnutí sú často odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Špeciálne vyrobené okuliare a lupy im tiež môžu pomôcť zvládnuť každodenný život. Rovnako tak zdravo strava môže zmierniť priebeh ochorenia a tiež zastaviť slepota. Postihnutí by mali vždy nosiť slnečné okuliare s UV filtrom vystaveným silnému slnečnému žiareniu a pravidelne navštevujte oftalmológ alebo optik. To môže zabrániť aj ďalším komplikáciám. Kontakt s ostatnými postihnutými Bestovou chorobou je tiež veľmi užitočný, pretože môže viesť k výmene informácií, ktorá môže zabrániť aj psychickým ťažkostiam. Bestova choroba nemá negatívny vplyv na dĺžku života pacienta.
Toto môžete urobiť sami
Pre Bestovu chorobu v súčasnosti neexistujú žiadne konvenčné možnosti liečby. Špecialisti na dedičné choroby však odporúčajú určitú svojpomoc Opatrenia a tipy, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky choroby. V zásade zdravé strava s dostatkom vitamíny a vláknina sa odporúča. Proti. Môže pomôcť najmä zelená zelenina zrakové postihnutie kvôli luteínu, ktorý obsahujú. Symptomaticky primeraná ochrana proti UV žiareniu slnečné okuliare a výrobky starostlivosti tiež pomáhajú. Je tiež vhodné pre tých, ktorých sa to týka hovoriť pravidelne navštevovať svojho očného lekára. Možno zväčšujúca vizuálna pomôcka zmierňuje príznaky alebo sietnicu možno chrániť špeciálnymi kontaktnými šošovkami. Pretože napriek všetkým týmto opatreniam neexistuje žiadna dlhodobá možnosť liečby Bestovej choroby, odporúča sa postihnutým navštíviť svojpomocnú skupinu. Cenné tipy na riešenie Bestovej choroby si môžete vymeniť v rozhovore s ostatnými postihnutými. Zodpovedný lekár môže uviesť ďalšie kontakty a postihnutým uľahčiť niekedy ťažký priebeh choroby. Nakoniec by sa mali prijať nevyhnutné preventívne opatrenia pre prípadnú slepotu. V závislosti od závažnosti ochorenia môže mať zmysel zakúpiť potrebné AIDS v ranom štádiu a vybaviť domov pre zdravotne postihnutých.
