Ako dospelí, ľudia s laktózu intolerancia majú zníženú toleranciu voči mlieko cukor (laktóza) nachádzajúca sa v mlieku a mliečnych výrobkoch. Aj keď to je ešte tolerované v detstvasa laktózu- tráviaci enzým, laktázy, sa stráca v dospelosti. Skupina fínskych vedcov zverejnila svoje zistenia v januári pri hľadaní príčin laktózu intolerancia (Enattah NS et al: Nature genetika, 14. januára 2002, publikované online pred tlačou).
Prevalencia v rôznych etnických skupinách
Intolerancia laktózy sa líši v prevalencii medzi rôznymi národmi: hoci je to zriedkavý fenomén v severnej Európe, kde postihuje 5% populácie, postihuje takmer všetkých obyvateľov juhovýchodnej Ázie, preto ho treba považovať skôr za chorobu a skôr za genetický znak .
Intolerancia laktózy je geneticky normálna
Fínski vedci analyzovali genetické informácie deviatich fínskych rodín, v ktorých neznášanlivosť laktózy rovnako ako stovky ďalších subjektov z celého sveta. Zistilo sa, že v skutočnosti nedošlo k žiadnym mutáciám gen (informačná časť) pre laktázy enzým v genetickom materiáli postihnutých. Mutácia sa však našla v oblasti proti prúdu od tejto oblasti gen, ktoré mali všetky postihnuté osoby a ktoré sa tak javia ako zodpovedné za „chorobu“.
Vedci preukázali, že táto mutácia sa nachádza v sekcii, ktorá pravdepodobne reguluje, či laktázy enzým je produkovaný alebo nie. Aj keď je táto časť funkčná pri intolerancii laktózy, je chybná u ľudí, ktorí laktózu tolerujú celý život: je možné, že príroda nemala v úmysle, aby ju ľudia mohli konzumovať. mlieko celý život.
Mutácia pravdepodobne evolučná
Toto pozorovanie ide ruka v ruke s výpočtom vedcov, že táto mutácia mala u ľudí vzniknúť asi pred desiatimi až dvanástimi tisíckami rokov. Je to zhruba čas, keď výroba a spotreba mlieko sa v Európe rozšírila.
Zdá sa, že jedinci, ktorí boli schopní tolerovať mlieko po celý život v dôsledku mutácie, mali výhodu oproti tým, ktorí intolerovali laktózu, takže v dnešnej severnej Európe žijú takmer výlučne ľudia tolerantní k mlieku.
Dôsledky pre liek
Objavenie tejto mutácie má dôležitý význam pre diagnostiku: zatiaľ čo v minulosti neznášanlivosť laktózy museli byť zistené zložitými testami, v budúcnosti pomerne jednoduchým genetickým testom, napríklad z a slina vzorka, by mohla poskytnúť jednoznačnú diagnózu.
