Kosáčikovitá anémia (kosáčikovitá anémia): test a diagnostika

Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne skúšky.

  • Malý krvný obraz
  • Diferenciálny krvný obraz
  • Krvný náter
  • Stav moču (rýchly test na: pH, leukocyty, dusitany, bielkoviny, krv), sediment, ak je to potrebné, kultivácia moču (detekcia patogénov a rezistogram, to znamená vhodné testovanie) antibiotiká pre citlivosť / odolnosť).
  • Hb elektroforéza (metóda vyšetrovania, pri ktorej sú skupiny molekúl priestorovo oddelené v elektrickom poli) [detekcia kosáčikovitého hemogobínu, HbS> 50%] Poznámka: V prípade nosiča HbS je podiel HbS bežne medzi 35 a 45%. Ak je percento HbS <35% nedostatok železa alebo α-thalassemia je prítomný. V subsaharskej časti Afriky má približne 30% všetkých ľudí geneticky a klinicky irelevantný hetero- alebo homozygotný α-thalassemia, čo vedie k mikrocytóze bez anémia byť prítomný. Mikrocytóza existuje, keď je potlačená červená krv bunky sú prítomné v krvný obraz (priemerná červená krvinka objem (MCV): <80 femtolitrov (fl)).
  • Test rozpustnosti Hb - na odlíšenie HbS od neznášanlivých patologických hemoglobínov (s identickými elektroforetickými alebo chromatografickými vlastnosťami).
  • Pečeň parametre - alanín aminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), glutamát dehydrogenáza (GLDH) a gama-glutamyltransferáza (gama-GT, GGT), alkalická fosfatáza, bilirubín.
  • Obličkové parametre - močovina, kreatinínu, cystatín C or klírens kreatinínu, Ak je to nevyhnutné.

Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov histórie, fyzické vyšetrenie a povinné laboratórne parametre - na objasnenie diferenciálnej diagnostiky.

  • Molekulárne genetické testovanie Poznámka: Heterozygotný nosič HbS zvyčajne nemá hodnotu choroby.

Členovia rodiny by tiež mali byť podrobení detekčnej kontrole.

V krajinách s vysokou prevalenciou (frekvencia chorôb), kosáčiková bunka anémia sa testuje ako súčasť novorodeneckého skríningu. V Nemecku to tak nie je.