Histiocytóza X je histiocytóza. Postihnuté sú takzvané Langerhansove bunky, ktoré patria k dendritickým bunkám. Toto ochorenie je zvyčajne benígne, aj keď sú možné niektoré závažné priebehy so smrteľnými následkami, najmä u malých detí.
Čo je histiocytóza X?
Histiocytóza X je nádorové ochorenie, pri ktorom sa počet Langerhansových buniek zvyšuje vo forme granulómov. Langerhansove bunky by sa nemali zamieňať s pankreatickými ostrovčekmi Langerhansových alebo Langhansových buniek. Sú to dendritické bunky, ktoré majú cytoplazmatické rozšírenia, a preto majú občas hviezdny vzhľad. Cytoplazmatické rozšírenia sa používajú na hľadanie antigénov, ktoré im potom predkladajú T-lymfocyty. Okrem prezentácie antigénov stimulujú aj zrelé Langerhansove bunky T-lymfocyty, medzi inými. Langerhansove bunky pochádzajú z kostná dreň a sú súčasťou koža a sliznice. Ich hlavná funkcia, spolu s makrofágmi, monocyty a B lymfocyty, je prezentovať antigény a stimulovať T-lymfocyty. Keď sa množia granulomatózne, vytvára sa histiocytóza. Takzvaný Birbeck granule sa pod elektrónovým mikroskopom prezentujú ako telieska X. Odtiaľ pochádza aj názov histiocytóza X. Toto ochorenie sa vyskytuje v troch rôznych formách a väčšinou postihuje deti a dospievajúcich. Predpokladá sa však, že ochorenie u detí má často obzvlášť nápadný priebeh. U dospelých je pravdepodobný značný počet neohlásených prípadov. Histiocytóza X je diagnostikovaná s frekvenciou 1: 200,000 1 až 2000,000: XNUMX XNUMX XNUMX, najmä u detí.
Príčiny
Príčiny histiocytózy X nie sú zatiaľ známe. Vyskytuje sa v léziách koža alebo sliznice. Predpokladá sa, že je to spôsobené abnormálnou imunitnou odpoveďou. Toto ochorenie nepredstavuje zhubný nádor. Kurz je zvyčajne benígny. K smrteľným udalostiam však dochádza u malých detí s obzvlášť agresívnou formou ochorenia. Je to dedičné a nekontaminované reaktívne ochorenie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Histiocytóza X je ochorenie, ktorého priebeh nemožno predvídať. Každý postihnutý jedinec predstavuje jedinečný prípad. V zásade je táto choroba benígna. Môže to však mať aj veľmi zhubný priebeh. Vo väčšine prípadov sa granulómy nachádzajú v jednotlivých ohniskách, aj keď existujú aj formy progresie, pri ktorých je ovplyvnených veľa orgánových systémov súčasne. Rozlišujú sa tri formy ochorenia:
- Najbežnejšia forma je eozinofilná granulóm, s výskytom 70 percent prípadov. Eozinofilná granulóm vyskytuje sa hlavne vo veku od 5 do 20 rokov.
- Hand-Schüller-Christianova granulomatóza zvyčajne postihuje deti vo veku od troch do piatich rokov a granulomatóza Abt-Letterer-Siwe postihuje deti vo veku od jedného do troch rokov. U oboch posledných foriem histiocytózy X sú fatálne priebehy bežné.
- Abt-Letterer-Siweov syndróm je najťažšou formou ochorenia. Jeho frekvencia je len asi desať percent.
Dojčatá majú skúsenosti horúčka, vážne ekzém, lymfa infiltrácia uzlov, anorexia, infiltrácia slezina a pečeň, anémia, sklon ku krvácaniu, zvýšená náchylnosť k infekcii a pľúcne príznaky. Ak sa choroba nelieči, priebeh je smrteľný z 90 percent. Hand-Schüller-Christianov syndróm je tiež závažné ochorenie, ktoré je často smrteľné. Je to druhá najbežnejšia forma histiocytózy X, ktorá predstavuje približne 20 percent prípadov. Postihnuté deti vo veku od dvoch do piatich rokov trpia kostrovými zmenami lebka, rebrá alebo panvy, strabizmus (strabizmus), strata zraku, strata zubov v prípade infiltrácie ďasná, chronické ušné infekcie, hormonálne poruchy v prípade infiltrácie hypofýzy a pravdepodobne systémového napadnutia pľúc, slezina, pečeň, koža a lymfa uzly. Okrem nepriaznivých kurzov však dochádza aj k spontánnym vyliečeniam. Zďaleka najbežnejšia forma histiocytózy X, eozinofilná granulóm, je zvyčajne benígny a vyznačuje sa bolestivými nádormi v kosti. Nádory v žalúdoksa môže vyskytnúť aj pokožka a pľúca. Všetky nádory môžu spontánne ustúpiť. V opačnom prípade liečba excíziou, ožarovaním a chemoterapie je veľmi nádejný.
Diagnóza a progresia ochorenia
Na diagnostiku histiocytózy X sa histopatologicky v koži detegujú deliace sa histiocyty. V tomto procese, Langerhans granule je možné vizualizovať elektrónovou mikroskopiou. Presnú diagnózu však možno dosiahnuť iba pomocou MRI alebo CT a biopsia postihnutých orgánov.
Komplikácie
V najhoršom prípade histiocytóza X môže viesť k smrti pacienta. V tomto prípade sú deti obzvlášť postihnuté smrteľným následkom choroby, a preto je u nich nevyhnutná okamžitá liečba. Ak sa nezačne žiadna liečba, vedie histiocytóza X aj k smrteľnému výsledku. Pacienti trpia reaktívnymi horúčka a anémia, Okrem toho imunitný systém je oslabená a zvyšuje sa náchylnosť na infekcie. Postihnutí ochorejú častejšie a tiež nimi trpia pľúca problémy. The pečeň a slezina môžu byť tiež poškodené chorobou. Nie je neobvyklé, že deti utrpia úplnú stratu zraku a sluchu v dôsledku histiocytózy X. Každodenný život pacienta je týmito sťažnosťami extrémne obmedzený a kvalita života sa výrazne znižuje. Liečba histiocytózy X vždy závisí od príznakov a ťažkostí. Preto nie je možné priamo predpovedať, či dôjde ku komplikáciám. Vo väčšine prípadov sú však na odstránenie symptómov potrebné chirurgické zákroky. Očakávanú dĺžku života môže tiež znížiť histiocytóza X.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa dieťa sťažuje bolesť v tele niekoľko hodín alebo dní zo zdanlivo bezdôvodného dôvodu, je potrebné vyhľadať lekára, aby objasnil príčiny. Ak dôjde k opuchu v kosti or lebka bez predchádzajúceho pádu alebo nehody sú to varovné signály, ktoré je potrebné preskúmať. Ak sa opuchy zväčšia, je potrebné čo najskôr vyhľadať lekára, aby bolo možné zistiť príčiny. Pretože histiocytóza X môže byť v závažných prípadoch smrteľná, malo by dieťa čo najskôr navštíviť lekára. Návšteva lekára je nevyhnutná, ak horúčka or dýchanie nastanú ťažkosti. Ak existuje neobvyklá tendencia krvácať z ľahkých poranení, je to dôvod na obavy. Ak je možné spozorovať abnormality kostného systému počas strečing pohyby by sa mali pozorovania prekonzultovať s lekárom. Ak dôjde k strate zraku, problémom alebo zápal sluchového orgánu, príp kožné zmeny, je potrebný lekár. Ak sa vyskytnú nepravidelnosti v trávení dieťaťa, neobvyklom správaní a problémoch so zubami, je potrebné vyhľadať lekára, aby podstúpil ďalšie vyšetrenie. Sťažnosti v slezine, žalúdok alebo pľúca sú nezvyčajné a mali by sa vyšetriť a liečiť. Aj keď pri histiocytóze X môže dôjsť k spontánnemu zotaveniu, odporúča sa návšteva lekára na vyhodnotenie, aj keď príznaky ustúpia.
Liečba a terapia
Liečba histiocytózy X závisí od individuálneho priebehu ochorenia. Niektorí pacienti požadujú č terapie vôbec preto, lebo ich príznaky ustúpia samy. U iných pacientov však liečba nie je možná bez liečby. Lokálne ohniská môžu byť chirurgicky odstránené a následne ošetrené rádioterapia a miestne kortizón správa. Vo väčšine prípadov však po chirurgickom zákroku a ožarovaní nasleduje mierne chemoterapie aby sa predišlo neskorým následkom. Závažné a rozsiahle choroby sa často liečia úspešne chemoterapie, drogy sú kortikosteroidy, interferón alfa a cytostatikum drogy. Pri Abt-Letterer-Siweovom syndróme transplantácia kmeňových buniek bude možno potrebné vykonať popri agresívnej chemoterapii. Intenzívna chemoterapia je tiež často potrebná pri Hand-Schüller-Christianovom syndróme, aj keď občas môže dôjsť aj k spontánnemu zotaveniu.
Výhľad a prognóza
Prognóza histiocytózy X závisí od konkrétnej formy progresie. Aj keď existujú tri formy ochorenia, ako je eozinofilný granulóm, Abt-Letterer-Siweov syndróm a Hand-Schüller-Christianov syndróm. Nemožno ich však posudzovať osobitne. Jednotlivé prejavy sú prejavmi tej istej choroby s rôznymi priebehmi. Najpriaznivejšia prognóza je eozinofilný granulóm. Ovplyvňuje deti a dospievajúcich vo veku od 5 do 20 rokov a vyznačuje sa miestnym priebehom s multifokálnymi ložiskami. Eozinofilný granulóm je zďaleka najbežnejšou formou histiocytózy X, ktorá predstavuje približne 70 percent prípadov. Choroba môže často bez liečby úplne ustúpiť. V niektorých prípadoch však chirurgický zákrok a ožarovanie terapie sú nevyhnutné. Abt-Letterer-Siweov syndróm je najťažšou formou histiocytózy X a predstavuje asi 10 percent všetkých prípadov. Syndróm postihuje predovšetkým malé deti do dvoch rokov. Až v 90 percentách všetkých prípadov je Abt-Letterer-Siweov syndróm rýchlo smrteľný. Iba intenzívnou chemoterapiou, ktorú možno bude potrebné doplniť kmeňovými bunkami terapie, stále existuje šanca na prežitie. Takzvaný Hand-Schüller-Christianov syndróm sa vyskytuje asi v 5 až 40 percentách prípadov. Postihuje väčšinou mladšie deti do piatich rokov. Táto forma ochorenia sa často hojí aj spontánne. Avšak asi u 30 percent postihnutých existuje veľmi zlá prognóza v dôsledku systémového postihnutia viacerých orgánov.
Prevencia
Opatrenia na prevenciu histiocytózy X zatiaľ nemožno odporučiť, pretože príčiny ochorenia nie sú známe. Väčšina chorôb sa navyše vyskytuje na začiatku detstva. Miernejšie formy v dospelosti môžu byť také nenápadné, že musí dôjsť k väčšiemu výskytu neohlásených prípadov.
Nasleduj
Postihnutí jedinci s histiocytózou X zvyčajne najskôr potrebujú komplexné vyšetrenie a diagnostiku lekárom. Iba tak zabránite ďalším komplikáciám alebo nepríjemným pocitom. Preto sa v prípade histiocytózy X kladie dôraz na včasné odhalenie a liečbu choroby, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršovaniu príznakov. Môže dôjsť k samoliečeniu, len veľmi málo Opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti dostupné pre postihnutú osobu. V horšom prípade choroba môže viesť k smrti, ak sa nelieči. Liečba tohto ochorenia sa väčšinou uskutočňuje užívaním liekov. Postihnutá osoba je tiež závislá od správneho a predovšetkým pravidelného užívania liekov, aby trvale zmiernila príznaky a zabránila ďalšiemu zhoršovaniu. Najmä v prípade detí by mali rodičia dbať na správny príjem liekov. Pretože choroba môže tiež viesť k rozvoju nádorov sú veľmi užitočné pravidelné vyšetrenia lekárom. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa histiocytóza X môže tiež hojiť spontánne. Avšak vo väčšine prípadov je očakávaná dĺžka života postihnutého človeka znížená týmto ochorením.
Čo môžete urobiť sami
Histiocytózu X nie je potrebné liečiť v každom prípade. U niektorých pacientov príznaky ustúpia samy. Možnosti svojpomoci však má postihnutá osoba s týmto ochorením k dispozícii len vo veľmi obmedzenej miere. Pretože mnoho pacientov je závislých na chemoterapii, potrebujú počas tejto terapie silnú podporu. Táto podpora by mala pochádzať predovšetkým od rodiny a rodičov. Postihnutých možno sprevádzať aj počas ich sedení. Ďalej diskusie s terapeutom alebo psychológom môžu zabrániť psychickým sťažnostiam a depresia. Tu sú samozrejme vhodné aj rozhovory s ostatnými postihnutými pacientmi. Priama prevencia choroby nie je možná. Pretože osoby postihnuté histiocytózou X trpia silnými horúčkami a majú zvýšenú tendenciu krvácať, mali by si dať telu pokoj a nemali by sa venovať nijakým namáhavým činnostiam. Mali by ste sa vyhýbať aj akýmkoľvek športom, aby ste predišli zraneniam. V prípade chirurgických zákrokov musí byť lekár informovaný o vysokých hodnotách sklon ku krvácaniu v každom prípade, aby sa predišlo komplikáciám. Z dôvodu vysokej náchylnosti na infekcie a zápaly zvýšená hygiena Opatrenia sú nevyhnutné na úspešné vyhýbanie sa aj týmto.
