Diagnóza Downovho syndrómu
Vyššie uvedené vlastnosti často umožňujú podozrenie na diagnózu, aj keď by sa nemalo predpokladať, že deti majú Downov syndróm nevyhnutne majú všetky tieto vlastnosti. S cieľom potvrdiť podozrenie z prítomnosti Downov syndróm, analýza chromozómov musí byť potvrdená pomocou a krv test. Okrem toho vnútorné orgány, najmä srdce, by sa mali vyšetriť na malformácie.
Diagnózu je možné stanoviť aj v maternici pomocou chromozómovej analýzy. Existujú rôzne metódy. Oboje plodová voda a vzorky placenta možno prijať.
Tieto vzorky sú potom geneticky vyšetrené. Okrem toho a prenatálny test ponúka možnosť vyšetrenia matky krv pre genetický materiál dieťaťa a tak s nízkym rizikom zisťovať zmeny už pred narodením. Je potrebné poznamenať, že prenatálne charakteristiky v plod nie sú dostatočné ako kritériá na diagnostiku.
V princípe, Downov syndróm možno diagnostikovať vo veľmi skorom štádiu za predpokladu, že existuje dôvodné podozrenie. Túto včasnú diagnózu je možné urobiť analýzou embryonálneho genetického materiálu. Diagnóza je preto v zásade možná už v 10. týždni tehotenstva.
Genetický materiál sa však získava invazívnymi metódami buď z pupočná šnúrasa plodová voda alebo placenta a je preto vždy spojené s určitým rizikom potrat. Novšie metódy naopak umožňujú odfiltrovať a analyzovať fragmenty embryonálneho genetického materiálu z matkinho krv. Tieto metódy však ešte nie sú úplne zavedené. Avšak, an ultrazvuk skenovanie ako súčasť prenatálnej diagnostiky môže tiež poskytnúť počiatočné indikácie prítomnosti trizómie 21. Najbežnejšie príznaky sú tu malé hlava (mikrocefália), srdce chyby alebo všeobecne nízky rast.
Terapia
V dnešnej dobe sa vyskytujú fyzické sťažnosti ako napr srdce defekty alebo vysoké podnebie možno dobre ošetriť operáciami. Možné vizuálne chyby sa kompenzujú pomocou okuliare, ďalej poruchy reči ktoré sa môžu vyskytnúť, môžu liečiť logopédi. Pre nácvik zručností a pre ďalšiu podporu detí s Downovým syndrómom sú k dispozícii ďalšie možnosti terapie, ako je pracovná terapia, fyzioterapia a tiež formy terapie podporované zvieratami (napr. Liečebné jazdenie).
