Profylaxia Downov syndróm

profylaxia

Prevencia trizómie 21 Morbus Down nie je možná, pretože v 95% prípadov nejde o dedičné ochorenie, ale nastáva nová kombinácia. Už v maternici chromozómy z plod možno analyzovať. Takto možno určiť možnú trizómiu 21 v a riskovať tehotenstvo počnúc 35. rokom života matky. Zákon pripúšťa potrat do 12. týždňa od tehotenstva. Na trizómiu 21 môžu platiť osobitné predpisy.

Prognóza

Lekárska starostlivosť je v dnešnej dobe veľmi dobrá. Preto ľudia s Downov syndróm, ktorí v minulosti zvyčajne neprežili pubertu, sa dnes môžu dožiť veku 60 rokov a viac. Z tohto dôvodu sú možné závažné malformácie (napr srdce poruchy) sa zistia a operujú v počiatočnom štádiu.

Trizómia 21, tiež tzv Downov syndróm, je nesprávna distribúcia rodičovských práv chromozómy ich dieťaťu. Chorý človek má namiesto dvoch tri chromozómy z počtu 21. U novorodencov je trizómia 21 najbežnejšou chromozomálnou aberáciou.

Každé 700. narodené dieťa v Nemecku sa narodí s týmto syndrómom. V zriedkavých prípadoch (približne 5%) existuje dedičstvo.

Spravidla sa vyskytujú chromozomálne nové kombinácie. Táto pravdepodobnosť sa zvyšuje s vekom matky. Fyzické vlastnosti ľudí s trizómiou 21 môžu byť trochu široké nos, šikmé oči, hlboko nasadené uši, krátke krk a vysoké podnebie.

Takzvaný štvor-prst na rukách sa často vyskytuje brázda. Srdce vady a iné poškodenia iných vnútorné orgány sú možné aj v Downov syndróm. Spoľahlivú diagnostiku plodov v maternici je možné vykonať iba pomocou chromozómovej analýzy. Očakávaná dĺžka života osoby s Downovým syndrómom je dnes asi 60 rokov alebo viac, pretože sa dajú včas odhaliť a liečiť najmä malformácie orgánov.