Príčiny
Príčiny trizómie 21 spočívajú, ako naznačuje názov, v trojitej prítomnosti chromozómu 21 v genóme dieťaťa. Ide teda o numerické, tj. Na počte závislé, nesprávne rozdelenie chromozómy. Normálne má každý človek dve kópie všetkých svojich autozomálnych chromozómy (to zahŕňa všetkých 23 chromozómov, okrem pohlavných chromozómov X a Y).
Tieto kópie sa odovzdávajú deťom. V Downov syndróm, matka odovzdá dieťaťu nie jednu, ale dve kópie chromozómu 21, aby malo dieťa tri kópie. Riziko takejto nesprávnej distribúcie stúpa s vekom matky.
Od 35 rokov veku má matka vyššie riziko takzvanej nedisjunkcie. To znamená, že páry chromozómov matky sa neoddeľujú, aby sa rovnomerne rozdelili medzi dcérske bunky. Existujú rôzne typy trizómie 21: V prípade opísanom vyššie je voľný aj ďalší chromozóm 21 (voľná trizómia 21).
V 95% prípadov ide teda o novú mutáciu. V iných prípadoch, ktoré sa vyskytujú veľmi zriedka (asi 5%), sa chromozóm 21 nachádza na inom chromozóme. Toto sa nazýva translokačná trizómia 21.
Komplikácie
Mnoho, ale nie všetky, deti s Downovým syndrómom môžu mať určité vlastnosti:
- Guľatá lebka
- Vonkajšie stúpajúca („mongoloidná“) os očných viečok
- Kožný záhyb vo vnútornom kútiku oka (epikantus)
- Veľká vzdialenosť medzi očami
- Plochý, široký koreň nosa
- Veľký jazyk
- Hlboko nasadené a zaoblené uši
- Krátky krk
- Úzke, vysoké podnebie (poruchy reči)
- Krátke, široké ruky
- Štyriprst brázda (brázda na dlani ruky, ktorá sa zvyčajne začína na boku malého prsta a prechádza medzi stredným a ukazovákom (tj. nad 3 prsty)), v Downov syndróm siaha medzi index prst a palec (tj. nad 4 prsty))
- Sandálová medzera (veľká medzera medzi palcom na nohe a druhým prstom na nohe)
- Mentálne postihnutie, ktoré sa veľmi líši od človeka k človeku, pokiaľ ide o závažnosť
- Spomalené reflexy
- Zástava srdca
- Malformácie bedrového kĺbu
- Zmeny v oblasti hlavy a tváre Kulatá lebka Stúpajúca („mongoloidná“) os očných viečok Kožný záhyb vo vnútornom kútiku oka (epikantus) Veľká vzdialenosť medzi očami Plochý, široký koreň nosa Veľký jazyk Hlboký a okrúhly uši Krátky krk Malé, vysoké podnebie (poruchy reči)
- Guľatá lebka
- Vonkajšie stúpajúca („mongoloidná“) os očných viečok
- Kožný záhyb vo vnútornom kútiku oka (epikantus)
- Veľká vzdialenosť medzi očami
- Plochý, široký koreň nosa
- Veľký jazyk
- Hlboko nasadené a zaoblené uši
- Krátky krk
- Úzke, vysoké podnebie (poruchy reči)
- Zmeny v ramenách a noha krátkosť, široké rukyprst brázda (brázda na dlani, ktorá sa zvyčajne začína na strane malého prsta a rozprestiera sa medzi stredným a ukazovákom (tj
cez 3 prsty), v Downov syndróm medzi ukazovákom a palcom (tj. nad 4 prsty)) Sandálová medzera (veľká medzera medzi prstom na nohe a druhým prstom)
- Krátke, široké ruky
- Brázda štyrmi prstami (brázda na dlani ruky, ktorá sa zvyčajne začína na boku malého prsta a tiahne sa medzi stredným a ukazovákom (tj. Nad 3 prsty)), pri Downovom syndróme zasahuje medzi ukazovák a palec ( tj cez 4 prsty))
- Sandálová medzera (veľká medzera medzi palcom na nohe a druhým prstom na nohe)
- Ďalšie vlastnosti Mentálne postihnutie, ktoré sa od jednotlivca k jednotlivcovi veľmi líši Spomalené reflexy Srdcové chyby Formy bedrového kĺbu
- Mentálne postihnutie, ktoré sa veľmi líši od človeka k človeku, pokiaľ ide o závažnosť
- Spomalené reflexy
- Zástava srdca
- Malformácie bedrového kĺbu
