Synomyme v širšom zmysle Trizómia 21 Skorší, ale zastaraný a diskriminačný: Mongolizmus Definícia Trisomy 21Down syndróm je syndróm spôsobený nesprávnym priradením rodičovských chromozómov k dieťaťu. Distribúcia nesleduje konkrétnu dedičnosť, ale vyskytuje sa skôr sporadicky. Napriek tomu existujú rizikové faktory. Deti s Downovým syndrómom môžu vykazovať rôzne ... Downov syndróm
Príčiny Príčiny trizómie 21 spočívajú, ako naznačuje názov, v trojitej prítomnosti chromozómu 21 v genóme dieťaťa. Ide teda o numerickú, tj. Na čísle závislú, nesprávnu distribúciu chromozómov. Normálne má každý človek dve kópie všetkých svojich autozomálnych chromozómov (to zahŕňa všetkých 23 chromozómov, okrem pohlavných chromozómov ... Príčiny | Downov syndróm
Diagnóza Downovho syndrómu Vyššie uvedené charakteristiky často umožňujú predpokladanú diagnózu, hoci by sme nemali predpokladať, že deti s Downovým syndrómom nevyhnutne majú všetky tieto vlastnosti. Na potvrdenie podozrenia na prítomnosť Downovho syndrómu je potrebné krvným testom potvrdiť analýzu chromozómov. Okrem toho… Diagnóza Downovho syndrómu | Downov syndróm
Profylaxia Prevencia trizómie 21 Morbus Down nie je možná, pretože v 95% prípadov nejde o dedičné ochorenie, ale nastáva nová kombinácia. Už v maternici je možné analyzovať chromozómy plodu. Preto možno existujúcu trizómiu 21 určiť v rizikovom tehotenstve od 35. roku… Profylaxia Downov syndróm
