Syntéza DNA: funkcia, úlohy, rola a choroby

Syntéza DNA sa vyskytuje ako súčasť replikácie DNA. DNA je nosičom genetickej informácie a riadi všetky životné procesy. Nachádza sa v jadre bunky u ľudí ako vo všetkých ostatných živých organizmoch. DNA má podobu dvojvlákna, podobného sa točivému lanovému rebríku, ktorý sa nazýva špirála. Táto dvojitá špirála sa skladá z dvoch DNA molekuly. Každý z dvoch doplnkových samostatných vlákien je tvorený chrbticou cukor molekuly (deoxyribóza) a fosfát zvyšky, ku ktorým sú štyri organické dusíkaté základy sú pripojené guanín, adenín, cytozín a tymín. Dva pramene sú navzájom spojené prostredníctvom vodík väzby medzi opačnými, takzvanými komplementárnymi, základy. Tu sú podľa princípu komplementárneho párovania báz väzby možné iba medzi guanínom a cytozínom na jednej strane a adenínom a tymínom na druhej strane.

Čo je to syntéza DNA?

Syntéza DNA sa vyskytuje ako súčasť replikácie DNA. DNA je nosičom genetickej informácie a riadi všetky životné procesy. Na to, aby sa DNA mohla replikovať, je nevyhnutný proces syntézy DNA. Opisuje stavbu deoxyribonukleová kyselina (skrátene DNA alebo tiež DNA). Rozhodujúcim enzýmom v tomto procese je DNA polymeráza. Iba tak je možné delenie buniek. Na replikáciu sa stočený dvojvláknový DNA najskôr odvinie enzýmy známe ako helikázy a topoizomerázy, a dva jednoduché reťazce sú navzájom oddelené. Táto príprava na skutočnú replikáciu sa nazýva iniciovanie. Teraz sa syntetizuje kúsok RNA, ktorú DNA polymeráza potrebuje ako východiskový bod pre svoju enzymatickú aktivitu. V priebehu nasledujúceho predĺženia (predĺženie reťazca) môže byť každý jednotlivý reťazec použitý DNA polymerázou ako templát na syntézu komplementárnej náprotivkovej DNA. Keďže jeden z základy môžu iba niekedy vytvárať väzby s inou bázou, je možné použiť jediný reťazec na rekonštrukciu druhého zodpovedajúceho reťazca. Toto priradenie komplementárnych báz je úlohou DNA polymerázy. The cukor-fosfát kostra nového reťazca DNA je potom spojená ligázou. Tak vzniknú dva nové dvojreťazce DNA, z ktorých každé obsahuje jedno vlákno zo starej špirály DNA. Nová dvojitá špirála sa preto nazýva polokonzervatívna. Oba pramene dvojitej špirály majú polaritu, ktorá udáva orientáciu molekuly. Smer dvoch molekúl DNA v skrutkovici je opačný. Pretože však DNA polymeráza pracuje iba v jednom smere, je možné kontinuálne vytvárať iba vlákno, ktoré je v zodpovedajúcej orientácii. Druhý reťazec je syntetizovaný kúsok po kúsku. Výsledné segmenty DNA, známe tiež ako fragmenty Okazaki, sú potom ligázou spojené. Ukončenie syntézy DNA pomocou rôznych kofaktorov sa nazýva ukončenie.

Funkcia a úloha

Pretože väčšina buniek má obmedzenú životnosť, musia sa v tele neustále vytvárať nové bunky bunkovým delením, aby sa nahradili bunky, ktoré zomrú. Napríklad červená krv bunky v ľudskom tele majú priemernú životnosť 120 dní, zatiaľ čo niektoré črevné bunky je potrebné nahradiť novými bunkami už po jednom alebo dvoch dňoch. To si vyžaduje mitotické delenie buniek, v ktorom sú z materskej bunky vytvorené dve nové, identické dcérske bunky. Obe bunky vyžadujú úplnú sadu génov, takže na rozdiel od iných zložiek bunky sa to nedá jednoducho rozdeliť. Aby sa zabezpečilo, že sa počas delenia nestratia žiadne genetické informácie, musí sa DNA pred delením duplikovať („replikovať“). K deleniu buniek dochádza aj počas dozrievania mužských a ženských zárodočných buniek (vajíčka a vajíčka) spermie bunky). Avšak v meiotických deleniach, ktoré prebiehajú, sa DNA neduplikuje, pretože je potrebné zníženie o polovicu DNA. Keď vajíčko a spermie poistka, úplný počet chromozómy, potom je zabalený stav DNA, znovu dosiahnutý. DNA je nevyhnutná pre fungovanie ľudského tela a všetkých ostatných organizmov, pretože je základom pre syntézu proteíny. Kombinácia troch po sebe nasledujúcich báz predstavuje každú aminokyselinu, odtiaľ pochádza termín tripletový kód. Každý triplet bázy je „preložený“ na aminokyselinu prostredníctvom mediátorovej RNA (mRNA); títo aminokyseliny sú potom spojené v bunkovej plazme a tvoria sa proteíny.MRNA sa líši od DNA iba v jednom atóme v cukor zvyšku chrbtice a na niektorých základoch. MRNA tak slúži hlavne ako informačný nosič na prenos informácií uložených v DNA z jadra do cytoplazmy.

Choroby a poruchy

Organizmus neschopný syntézy DNA by nebol životaschopný, pretože aj počas embryonálneho vývoja sa musia bunkové delenie neustále formovať nové bunky. Avšak chyby v syntéze DNA, tj. Jednotlivé nesprávne vložené bázy, ktoré nedodržiavajú princíp komplementárneho párovania báz, sa vyskytujú pomerne často. Z tohto dôvodu majú ľudské bunky opravné systémy. Vychádzajú z enzýmy ktoré kontrolujú dvojvlákno DNA a rôznymi mechanizmami opravujú nesprávne vložené bázy. Napríklad oblasť okolo nesprávnej základne je možné vystrihnúť a prestavať podľa vysvetleného princípu syntézy. Ak sú však systémy na opravu DNA bunky chybné alebo preťažené, môžu sa hromadiť nezhody báz, takzvané mutácie. Tieto mutácie destabilizujú genóm a zvyšujú pravdepodobnosť stále nových chýb v priebehu syntézy DNA. Hromadenie takýchto mutácií môže viesť na rakovina. V tomto procese niektoré gény získavajú a rakovina-propagačný účinok (zisk funkcie) v dôsledku mutácie, zatiaľ čo iné gény strácajú ochranný účinok (strata funkcie). V niektorých bunkách je však dokonca žiaduca zvýšená miera chybovosti, aby boli prispôsobivejšie, napríklad v určitých bunkách človeka imunitný systém.